Rođeni defekti glave, lica i stopala
Džekson-Vajsov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan mutacijom u FGFR2 genu na hromozomu 10. Uzrokuje prepoznatljive urođene defekte glave, lica i stopala. Nije poznato koliko često dolazi Jackson-Weissov sindrom, ali neki pojedinci su prvi u porodicama koji imaju poremećaj, dok drugi nasleđuju genetsku mutaciju na autosomalan dominantan način .
Simptomi
Kod rođenja, kosti lobanje nisu povezane; zatvaraju se dok djete raste. U Jackson-Weissovom sindromu, kosti lobanje su prerano spojile (osigurač). Ovo se zove "kraniositnostoza". Ovo uzrokuje:
- zamenjena lobanja
- široko razmaknutih očiju
- izbušeno čelo
- neuobičajeno ravna, nerazvijena srednja površina lica (hipoklizia srednjih površina)
Još jedna prepoznata grupa poremećaja u razvoju u Jackson-Weissovom sindromu su u stopalima:
- veliki prsti su kratki i široki
- veliki prsti se takođe savijaju od drugih prstiju
- kosti nekih prstiju mogu biti spojene zajedno (nazvane "sindaktično") ili nenormalno oblikovane
Pojedinci sa Jackson-Weiss sindromom obično imaju normalne ruke, normalne inteligencije i normalan životni vijek.
Dijagnoza
Dijagnoza Jackson-Weiss sindroma je zasnovana na prisutnim oštećenjima. Postoje i drugi sindromi koji uključuju kraniosinostozu, kao što je Crouzonov sindrom ili Apertov sindrom, ali abnormalnosti nogu pomažu u razlikovanju Jackson-Weiss sindroma.
Ako postoji sumnja, može se uraditi genetski test da bi se potvrdila dijagnoza.
Tretman
Neki od poremećaja urođenih u Jackson-Weissovom sindromu mogu biti korigovani ili smanjeni zahvaljujući operaciji. Lečenje kraniosinostoze i abnormalnosti lica obično tretiraju lekari i terapeuti koji se specijalizuju za poremećaje glave i vrata (craniofacijalni specijalisti).
Ovi timovi specijalista često rade u posebnom kraniofacijalnom centru ili klinici. Nacionalna kraniofacijalna asocijacija ima kontakt informacije za craniofacijalne medicinske timove i takođe pruža finansijsku podršku za nonmedical troškove pojedinaca koji putuju u centar za lečenje.
Izvori:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss sindrom". CCDD obiteljsko obrazovanje. 26. jan 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss sindrom." Indeks retkih bolesti. Nacionalna organizacija za retke poremećaje.
> "Jackson-Weiss sindrom." Genetika Home Reference. 2. maj 2008. Američka nacionalna biblioteka medicine.
> Van Buggenhout, G., i JP Fryns. "Jackson-Weiss sindrom". Jul 2005. Enciklopedija Orphanet.