Nasledan poremećaj krvi izaziva anemiju i bol
Pregled
Anemija srčanih ćelija je nasledni poremećaj krvi. Njegovi glavni simptomi su dugotrajna (hronična) anemija i epizoda bola. U poremećaju, molekuli hemoglobina u crvenim krvnim ćelijama, koji nose kiseonik u celom telu, su neispravni. Ovi neispravni molekuli uzrokuju da se neke crvene krvne ćelije promene i formiraju srpski oblik. Ove abnormalno oblikovane krvne ćelije su izvor anemije i bolova.
Prevalenca
Anemija srčanih ćelija je česta među ljudima čiji su preci došli iz podsaharske Afrike, španjolskih regija sveta (Južna Amerika, Kuba i Centralna Amerika), Saudijska Arabija, Indija i mediteranske zemlje kao što su Turska, Sicilija, Grčka , i Italija.
Istraživanje sada predstavlja retku bolest , istraživanje sada pokazuje da se u Sjedinjenim Američkim Državama anemija srpskih ćelija javlja u oko 1 na svakih 500 afričko-američkih djece rođenih i u 1 u svakoj 900 rođenih američkih djece.
Otprilike dva miliona Amerikanaca nosi defektni gen za srpsko-ćelijsku anemiju, ali sami sebi nemaju bolest. Međutim, ako se dvoje ljudi sa defektnim genom oženi, postoji jedna četvrta šansa da bilo koje dijete koje imaju bi imalo anemiju srpske ćelije.
Dijagnoza
Većina država u SAD-u obavlja jednostavan test krvi kod svih beba rođenih za otkrivanje anemije srpskih ćelija. Ako test pokazuje da je prisutan abnormalni hemoglobin, izvrši se drugi test krvi da bi se potvrdila dijagnoza.
Simptomi
- Bol: crvene krvne ćelije u obliku srpa su lepljive i imaju problema da prolaze kroz male krvne sudove u telu. Ćelije se zaglavljuju, spajaju se i blokiraju protok krvi. Blokiranje krvi izaziva bol. To se zove kriza srpskih ćelija.
- Anemija: crvene krvne ćelije u obliku srpa umiru brzo. Tada nema dovoljno crvenih krvnih zrnaca za nošenje kiseonika kroz telo. Rezultat je zamor, bleda i kratka daha .
- Odloženi rast: Anemija usporava stopu rasta, jer ćelije tela ne dobijaju kiseonik koji im je potreban za rast. Djeca i odrasli sa srpastom anemijom često imaju manju gradnju nego drugi ljudi istog doba.
- Problemi sa očima : Oko može oštetiti nedostatak kiseonika; može biti dovoljno ozbiljno da izazove slepilo.
- Infekcije: Ljudi sa anemijom srpskih ćelija su više podložni infekcijama zbog oštećenja imunološkog sistema od bolesti.
- Hod: Ako krvotok do dela mozga blokiraju bolesne ćelije, može doći do moždanog udara.
- Sindrom akutnog sjaja na grudima: Bol u grudima i groznica uzrokovana anemijom srpskih ćelija mogu postati smrtonosna komplikacija.
Tretman
Bol iz anemije srpskih ćelija tretira se lekovima koji ubijaju bol i intravenozne tečnosti. Većina komplikacija se tretira kako se pojavljuju. Antikancerozna droga hidroksiurea može smanjiti učestalost bolnih srpskih kriza i akutnog sindroma u grudima.
Mala djeca do 5 godina često daju oralni penicilin dva puta dnevno kako bi se spriječila zapaljenje pluća. Transfuzija krvi može ispraviti anemiju, pomoći u sprečavanju moždanog udara i lečenje uvećanja slezine. Međutim, postoje ozbiljni neželjeni efekti čestih transfuzija.
Redovna medicinska pomoć je važna za ljude sa srpastom anemijom.
Sa dobrom zdravstvenom zaštitom, ljudi sa bolestima mogu biti u dobrom zdravlju i živeti u srednjim četrdesetima i šire.
Istraživanje
Istraživanja nastavljaju da traže lekove za lečenje anemije srpskih ćelija. Naučnici su razvili laboratorijske miševe koji imaju bolove srpastih ćelija slični ljudima, tako da se novi tretmani mogu testirati. Transplantacija koštane srži može izlečiti bolest, ali srž mora dolaziti od zdravog donatora srodnih srodnika, a postupak ima mnogo rizika .
Izvor:
"Najčešća pitanja". 2007. Američko udruženje za anemiju srčanih ćelija. 27. jul 2009.