Pregled ne-transfuzije zavisne talasemije
Talasemija je grupa poremećaja koja utiču na hemoglobin, protein, unutar crvenih krvnih zrnaca (RBC). Ljudi koji nasledjuju talasemiju nisu u mogućnosti proizvesti hemoglobin koji obično dovodi do anemije (nizak nivo RBC) i druge komplikacije.
Talasemija se može podeliti u tri velike kategorije:
- Osobina: Lice nosi gen za mutaciju, ali nema bolesti. Ovo se ponekad naziva maloljetnik talasemije.
- Intermedia: osoba sa talasemijom negde između osobine i majora.
- Major: osoba sa talasemijom koja zahteva transfuzije RBC doživotne.
Kako se dijagnostikuje talasemija intermedia?
Iako će najveći deo talasemije biti identifikovan na novorođenom ekranu , ljudi sa talasemijskom intermedijom možda neće biti identifikovani tek nekoliko godina kasnije. Ovi ljudi se generalno identifikuju u rutinskom kompletnom krvnom broju (CBC). CBC će otkriti blagu do umerenu anemiju sa veoma malim crvenim krvnim zrncima. Ovo se može zbuniti anemijom defekata željeza.
Dijagnoza se potvrđuje hemoglobinskim profilom (takođe poznatom kao elektroforeza). Kod intermedije i osobine beta talasemije ovo ispitivanje otkriva povećanje hemoglobina A2 (drugi oblik odraslog hemoglobina), a ponekad F (fetalni). Alfa talasemija intermedija se generalno naziva hemoglobin H bolest pošto je ovo pretežni hemoglobin koji se vidi na profilu.
Koje su komplikacije intermedijske talasemije?
Komplikacije intermedije talasemije uključuju:
- Preopterećenje gvožđa
- Osteoporoza: Slabljenje kostiju
- Extramedullary hematopoiesis: Ovo se odnosi na proširenje slezine, jetre i / ili koštane srži radi povećanja proizvodnje crvenih krvnih zrnaca. Kosti su najčešće pogođene u lobanju - čelu i kostima obraza.
- Hipogonadizam: Smanjena proizvodnja seksualnih organa. Ovo može sprečiti da pubertet nastane prirodno.
- Žučnici:
- Krvava odjeća
Zašto ljudi sa intermedijalnom talasemijom razviju gvozdeno preopterećenje?
Postoje dva razloga zbog kojih ljudi sa intermedijalnom talasemijom razvijaju gvozdeno preopterećenje.
- Ponoviti crvenu transfuziju krvi: Iako djeca sa talasemijom intermedia generalno ne zahtijevaju transfuziju svake 3 do 4 nedelje kao djeca sa majkom talasemije , i dalje mogu zahtijevati nekoliko transfuzija krvi svake godine. Svaka dobijena transfuzija krvi je kao intravenska (IV) doza gvožđa. Telo nema odličan način uklanjanja ovog gvožđa iz tela. Dakle, tokom vremena, ove ponovljene transfuzije mogu dovesti do razvoja preopterećenja gvožđa, iako generalno kasnije u životu (odrasli) od ljudi sa velikom talasemijom (djetinjstvo).
- Povećana apsorpcija gvožđa od hrane: Telo prepoznaje da koštana srž ne radi dobar posao koji proizvodi hemoglobin i crvene krvne ćelije. Hepcidin je protein koji blokira apsorpciju gvožđa. U talasemiji, nivoi hepcidina su mali, što omogućava apsorbovanje više gvožđa nego što je potrebno. Preporučuje se da osobe sa talasemijskom intermedijom prate nisku gvozdenu ishranu i piju čaj sa obrokom jer čaj blokira apsorpciju gvožđa.
Koje su opcije lečenja za intermedijaciju talasemije?
- Rutinska medicinska nega: Za svaku osobu sa intermedijom talasemije neće biti potrebno liječenje, ali je važno nastaviti sa brigom o liječenju kako bi nadgledala komplikacije.
- Transfuzija: Ljudi sa intermedijinom talasemije mogu zahtevati transfuziju, ali uglavnom ne tako često kao osobe sa talasemijom do glavne odrasle osobe. Može biti potrebna transfuzija u vremenima povećanog rasta i razvoja (pubertet), bolesti posebno onih sa groznicom, trudnoćom ili u pripremi za operaciju.
- Folna kiselina: Neki lekari mogu svakodnevno preporučiti folnu kiselinu kako bi se podržala proizvodnja RBC.
- Splenektomija: U talasemiji, slezina može uvećati (splenomegaliju) u nastojanju da poboljša produkciju RBC. Ovo je često neefikasna i može pogoršati anemiju i / ili povećati potrebu za transfuzijom. U ovim okolnostima, splenektomija se može razmotriti.
- Hidroksiurea: Hidroksiurea je dnevni lek koji se uzima u usta u nastojanju da poveća hemoglobin, čime se smanjuje potreba za transfuzijom RBC.
- Niska gvozdena dijeta: jer ljudi sa talasemijskom intermedijom su u opasnosti da razviju gvožno preopterećenje zbog povećane apsorpcije gvožđa u ishrani, možda se preporučuje niska gvožđa. Čaj, naročito crni čaj, smanjuje apsorpciju gvožđa i može se preporučiti s obrokom.
Učenje da imate intermedia talasemije može biti šokantno jer možda niste imali simptome. Obavezno nastavite sa svojim lekarom kako je moguće, kako biste bili nadgledani za potencijalne komplikacije.
> Izvori:
Benz EJ. Molekularna patologija sindroma talasemije, Kliničke manifestacije i dijagnoza talasemije, i Tretman beta talasemije. U: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.