Pregled tipova, simptoma, dijagnoza i još mnogo toga
Talasemija je poremećaj hemoglobina koji uzrokuje hemolitičku anemiju . Hemoliza je termin koji opisuje uništenje crvenih krvnih zrnaca. Kod odraslih, hemoglobin je napravljen od četiri lanca - dva alfa lanca i dva beta lanca.
Kod talasemije niste u mogućnosti da napravite bilo koji alfa ili beta lanac u adekvatnim količinama čineći vašu koštanu srž u stanju da pravilno napravi crvene krvne zrnce.
Crvene krvne ćelije su takođe uništene.
Da li postoji više od 1 vrste talasemije?
Da, postoji više vrsta talasemije, uključujući:
- Beta talasemija intermedia
- Beta talasemija (zavisna od transfuzije)
- Hemoglobin H bolest (oblik alfa talasemije)
- Hemoglobin H-konstantni izvor (oblik alfa talasemije, generalno ozbiljniji od hemoglobina H)
- Hemoglobin E-beta talasemija
Koji su simptomi talasemije?
Simptomi talasemije su pretežno povezani sa anemijom. Ostali simptomi su povezani sa hemolizama i promenama koštane srži.
- Utrujenost ili umor
- Bleda ili bleda koža
- Žutanje kože (žutice) ili očiju (skleralni ikterus) - bilirubin (pigment) se oslobađa iz crvenih krvnih zrnaca kada se unište
- Uvećana slezina (splenomegalija) - kada koštana srži ne mogu napraviti dovoljno crvenih krvnih zrnaca, ona koristi slezinicu da napravi više crvenih krvnih zrnaca
- Talasemske fekcije - zbog hemolize u talasemiji, koštana srž (mesto gde se formiraju krvne ćelije) ide u prekoračenje. Ovo prouzrokuje proširenje kostiju lica (pretežno čelo i obraza kostiju). Ovaj problem se može sprečiti pravilnim tretmanom.
Kako se dijagnostikuje talasemija?
U Sjedinjenim Američkim Državama najčešće se dijagnoziraju pacijenti koji su teže pogođeni putem novorođenčadskog programa skrininga . Pacijenti pogođeni mlađom populacijom mogu se predstaviti u kasnijoj dobi kada se identificira anemija na potpunom krvnom pregledu (CBC). Talasemija uzrokuje anemiju (niski hemoglobin) i mikrocitozu (niska srednja korpuskularna zapremina ).
Potvrđivanje testiranja naziva se hemoglobinopatija ili elektroforeza hemoglobina. Ovo testiranje prikazuje vrste hemoglobina koje imate. Kod odrasle osobe bez talasemije, trebalo bi da vidite samo hemoglobin A i A2 (odrasli). Kod intermedije i glavne beta talasemije imate značajno povećanje hemoglobina F (fetal), povećanje hemoglobina A2 sa značajnim smanjenjem formirane količine hemoglobina A. Alfa talasemija se identifikuje prisustvom hemoglobina H (kombinacija 4 beta lanca umjesto 2 alfa i 2 beta). Ako je testiranje zbunjujuće, genetsko testiranje može biti poslato da potvrdi dijagnozu.
Ko je rizičan za talasemiju?
Talasemija je nasledno stanje. Ako oba roditelja imaju osobine alfa talasemije ili osobine beta talasemije, imaju jednu četvrtu šansu da imaju dete sa talasemijskom bolešću. Osoba je ili rođena sa osobom talasemije ili talasemijom - ovo se ne može promeniti. Ako imate osobinu talasemije, treba razmisliti o tome da li će vaš partner biti testiran prije nego što djeca procijene rizik od djeteta sa talasemijom.
Kako se tretira talasemija?
Opcije liječenja su zasnovane na ozbiljnosti anemije:
- Blisko opservacija: Ako je anemija blaga i umerena i dobro se toleriše - vaš lekar vas može redovno videti da biste pratili vašu potpunu krvnu sliku.
- Lekovi: Lekovi poput hidroksiurea, koji povećavaju proizvodnju fetalnog hemoglobina, koriste se u talasemiji sa različitim rezultatima.
- Transfuzija krvi: Ako je vaša anemija jaka i izaziva komplikacije (npr. Značajna splenomegalija, talasemična faca), možda ćete biti stavljeni na hronični program transfuzije. Dobićete krvne transfuzije svake tri do četiri nedjelje u nastojanju da vaša koštana srž postavi što je moguće više crvenih krvnih zrnaca.
- Transplantacija koštane srži (ili matičnih ćelija): Transplantacija može biti kurativna. Najbolji rezultati su sa donatorima srodnih srodnika. Puni rođak ima četvrtu šansu da odgovori drugom bratu.
- Kelacija gvožđa: Pacijenti koji primaju hronične transfuzije krvi dobijaju previše gvožđa iz krvi (gvožđe se nalazi unutar crvenih krvnih zrnaca). Pored toga, ljudi sa talasemijom apsorbuju veću količinu krvi od svoje ishrane. Ovo stanje nazvano prekomernim opterećenjem gvožđa ili hemohromatozom uzrokuje gvožđe da se deponuje u drugim tkivima u jetri, srcu i pankreasu, uzrokujući oštećenja ovih organa. Ovo se može tretirati lekovima koji se zovu kelatorima gvožđa koji pomažu vašem telu da se otarasi višak gvožđa.