Ako imate mišićnu distrofiju ili sumnjate da je imate, potrebno je da se prijavite kod svog doktora. Pravilno liječenje i razumevanje vašeg stanja je najvažnije za uspešno upravljanje uvjetima. Jedna važna komponenta razumevanja bolesti je znati šta uzrokuje mišićnu distrofiju.
Poznavanje ovih informacija može pomoći u identifikovanju svega što se može učiniti kako bi se smanjio rizik od toga.
Vrste i genetika
Postoji devet različitih tipova i manifestacija mišićne distrofije. Budući da je to genetska bolest, vrsta koju zavisi zavisi od toga koja se mutacija dogodila na određenom genu. Drugi faktori takođe mogu igrati ulogu, a svaki tip može sa sobom nositi različitu prognozu i terapiju tretmana.
Tipovi mišićne distrofije uključuju:
- Myotonski (poznat i pod nazivom Steinertova bolest)
- Duchenne mišićna distrofija
- Becker
- Limb-pojas
- Kožni
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Uobičajeni uzroci
Da biste razumeli uzrok mišićne distrofije, morate shvatiti kako bolest utiče na vaše mišiće. Kako je navedeno, stanje je obeleženo progresivnom slabošću i gubitkom mišićnih ćelija. Ali šta uzrokuje gubitak mišića?
Šta je distrofin?
Vaši mišići se sastoje od snopova mišićnih vlakana. Ova vlakna su prekrivena plaštom, a okruženje plašta su različite strukture poput živaca i proteina.
Ovo pomaže mišićnim vlaknima i mišićima.
Dystrophin je jedan takav protein koji okružuje vaša mišićna vlakna. Prvo identifikovano 1986. godine, poznato je da obezbeđuje vezu između spoljašnjeg dela mišića i ekstracelularne matrice u kojoj se nalazi mišićno vlakno. Uloga proteina je da obezbedi skela i strukturni okvir za vaša mišićna vlakna da ispravno rade.
Dystrophin prenosi sila kontrakcije mišića sa unutrašnje strane vašeg mišićnog vlakna spolja, što dovodi do prisilne krčenje mišića. Odsustvo distrofina dovodi do mišićne distrofije Dušena, dok proizvodnja pogrešnog distrofina dovodi do Beckerove mišićne distrofije.
Smatra se da druge abnormalne genetičke komponente i proteini izazivaju druge oblike mišićne distrofije.
Genetika
Pa kako genetika utiče na vaše šanse i uzroke stjecanja mišićne distrofije? Za početak, genetska anomalija koja uzrokuje mišićnu distrofiju leži na X hromosomu . (Zapamtite, dobijate jedan hromozom od svakog roditelja, X hromozom dolazi od vaše majke. Ako hromozom X dolazi od tvog oca, bićete ženski, a Y hromozom od tvog oca čini vas muškim.)
Muškarci koji imaju mišićnu distrofiju na njihovom X hromozomu imaju bolest. Oni će onda proći taj gen na bilo koji ženski potomak. Oni ne mogu preneti gen na muško dete, pošto očevi daju svoju mušku decu Y hromozom. Žene mogu imati gen na jednom X hromozomu i nositi bolest bez prezentacije. Ako oba X hromozoma kod žene prenose defektni gen, ona ima šansu da dokaže simptome mišićne distrofije.
Ovom logikom žena ima šansu od 50 procenata da prenese svoj X hromozom na muško ili žensko dete.
Povremeno se pojavljuje mišićna distrofija čak i kada nema porodične istorije bolesti. Ovo se može dogoditi iz jednog od dva razloga, uključujući:
- Mutacija je jednostavno latentna generacijama na X-ovom hromozomu majke.
- Mutacija se pojavila kao novi problem u jajnoj ćeliji majke.
Imajte na umu da postoji malo toga što možete učiniti lično da utječe na bilo koju genetsku mutaciju na svojim hromozomima. Kada se pojavi mutacija, postoji šansa da ćete pokazati neke karakteristike bolesti.
Faktori rizika životnog stila
Pošto postoji genetski faktor za sticanje mišićne distrofije, nema promene u načinu života koje možete učiniti da biste smanjili vjerovatnoću da ga dobijete. Ako je genetska šminka tamo i aktivna u specifičnim hromozomima u vašem telu, možete dobiti mišićnu distrofiju.
Međutim, istraživači su identifikovali faktore rizika za komplikacije i ranu smrt ako već imate mišićnu distrofiju. U studiji iz 2017. godine objavljenoj u Jurnalu Američkog udruženja za srce , istraživači su identifikovali tri zajednička faktora rizika koji su bili prisutni kod ljudi sa mišićnom distrofijom Duchenne koji su doživjeli loše rezultate, uključujući ranu smrt. To uključuje:
- Biti slaba težina merena indeksom telesne mase
- Imajući slabu funkciju pluća
- Imajući visoku koncentraciju proteina u vezi sa oštećenjem srca
Ljudi sa mišićnom distrofijom Duchenne mogu imati poboljšani ishod i duži životni vijek, ako se njihova funkcija srca, funkcija pluća i težina održavaju na odgovarajući način. Ovo se može uraditi uz pomoć vašeg lekara i medicinskog tima.
Razumevanje uzroka mišićne distrofije može pomoći da se vaš um olakša. To je nasledna bolest određena genetikom. Ovo ostavlja malo toga što možete učiniti kako biste ga sprečili, ali ako imate mišićnu distrofiju, trebalo bi da radite blisko sa svojim doktorom i medicinskim timom kako biste maksimizirali svoju ukupnu funkciju i ishod.
> Izvor:
> Cheeran, D., et al. Prediktori smrti kod odraslih sa Dušenskom mišićnom distrofijom povezanom kardiomiopatijom. Časopis Američkog udruženja za srce , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340