Kada su se genetski testovi direktno-potrošačkih proizvoda (DTC) pojavili na tržištu, časopis Time ih je proslavio kao pronalazak godine 2008. Međutim, skoro deceniju kasnije, njihova korisnost i dalje se kritički raspravlja. Ova zdravstvena tehnologija je deo personalizovane medicine. Ona obećava uvid u genske komponente našeg zdravlja, kao i da nam pomaže da donosimo bolje odluke.
Sve veći broj kompanija širom svijeta nudi naniže za DNK različite uslove i bolesti. Korisnici su sada u mogućnosti da pristupe svojim genetskim informacijama bez uključivanja lekara i / ili osiguranja. Ali, zadovoljava našu radoznalost sa genetskim testovima kod kuće dobra odluka?
Iako je testiranje na kući proaktivan pristup koji ima mnoge promovirane koristi, stručnjaci takođe upozoravaju na njegove rizike i ograničenja. Ovi testovi često proizvode nepotpune ili netačne informacije. Ovo je naročito uznemirujuće jer potrošači uvek nemaju dobar rezultat svojih rezultata i mogu donijeti složene zdravstvene odluke bez stručnog vođenja. Štaviše, genetski testovi pružaju samo delimične uvide.
Da bi bolje razumeli našu podložnost bolesti, potrebno je razmotriti i druge faktore, kao što su životna sredina, porodična istorija i izbor načina života. Većina stručnjaka slaže se da prediktivni testovi, koji korisnicima pružaju informacije o njihovom riziku od razvoja zdravstvenog stanja, nude nove, demokratizovane metode genetskog testiranja.
Međutim, ovo područje ostaje upropašćeno konfliktnim informacijama , a vruće debate između kompanija i regulatornih tela i dalje traju.
Od reproduktivnih testova do testiranja predispozicije
U prošlosti smo bili više upoznati sa reproduktivnim genetskim testovima, koji su dali informacije o budućem bebičkom riziku od oboljenja.
Sada su lični pretimptomatski i testovi predispozicije postali uobičajeni. Presimptomatski testovi pružaju informacije o naslednom stanju koje se mogu razviti kod ljudi koji nose određeni gen. Na primjer, gotovo svi ljudi sa 40 ili više ponavljanja CAG segmenta u Huntington genom razvijaju Huntingtonovu bolest (potpun penetrance). Testovi predispozicije , sa druge strane, govore o povećanom riziku od razvoja stanja zbog postojeće mutacije gena; nema sigurnosti da će osoba koja se testira razviti ovo stanje u budućnosti.
DNK testovi kod kuće se plasiraju kao predimptomatski i testovi predispozicije i izvrłavaju se izvan nacionalnog zdravstvenog sistema. Ako uzmete ove testove, morate biti svjesni da rezultati obično nisu crno-beli. Uglavnom, korisnici će (samo) saznati o svojim ličnim rizicima. Prema rezultatima, oni bi možda trebali prilagoditi svoje ponašanje (npr. Jesti više omega-3 masnih kiselina) ili se pridržavati medicinske intervencije (npr. Provesti redovne zdravstvene preglede).
Kako funkcionišu genetski testovi na kući?
Nakon što kupite DTC genetski test, protokol za testiranje generalno zahteva od vas da uzmete uzorak vaše pljuvačke ili brisača iznad vašeg obraza.
Alternativno, možda ćete morati da posetite zdravstvenu kliniku da biste dobili uzorak krvi. Uzorak se vraća kompaniji za testiranje i u roku od nekoliko dana do nekoliko nedelja dobijete rezultate vaše DNK analize u vidu izveštaja.
DNK testovi kod kuće mogu dati niz informacija, koji se kreću od vaše podložnosti za bolest i status nosioca (rizik od prenosa poremećaja na potomstvo) do predviđanja ćelavosti i tipa ušnih vuna. Sve popularniji su nutrigenetički testovi, koji vam propisuju ishranu koja se navodno podudara sa vašom DNK.
Troškovi genetskog testiranja se smanjivaju
Iako je sekvencioniranje celokupnog genoma (JGS) i dalje skupo, dostupni su pristupačniji opcije.
Na primer, moguće je odabrati genotipizaciju pojedinačnih nukleotidnih polimorfizama (SNP), koja prikazuje samo lokacije genoma povezanih sa bolestima. Genotipizacija SNP-a može pružiti procjenu vašeg rizika od razvoja određenih uslova.
Globalni analitičari industrije predviđaju da će do 2018. globalno tržište za genetsko testiranje kod kuće dostići preko 233 miliona dolara. Tri vodeća DTC kompanije za genetski test se smatraju 23andMe, DNK porodičnog drveta i poreklo. Godine 2017, 23andMe je prvi primio FDA klirens da izvrši analizu DNK za 10 stanja bez angažovanja doktora.
Kompanije DTC uglavnom promoviraju svoje rodoslovne usluge. Paketi za ovu vrstu usluge mogu se naći ispod 100 USD. Uključujući medicinske informacije obično donosi cenu, na primer, 23andMe trenutno nudi medicinsku + rodnu verziju za 199 dolara. Većina DTC kompanija ne nudi potpune WGS skeniranje.
At-home genetski testovi protiv testiranja u Docovoj kancelariji
Jedna od prednosti testova kod kuće koja apeluje na mnoge potrošače jeste što su anonimni. Rezultati automatski ne postanu deo vašeg zdravstvenog zapisa. "Genetička diskriminacija" je nešto što se nije sveobuhvatno bavilo. S pravom, neki ljudi su zabrinuti zbog potencijalnog rizika diskriminacije ovakve vrste testova (npr. Koristeći za povećanje premije osiguranja života). Od 2009. godine u Americi je usvojen Zakon o nediskriminaciji o genetičkim informacijama, ali je bilo nedavnih poziva da ga ojačaju. Zbog toga mnogi vide nezavisne testove kao način držanja svojih genetskih informacija privatnim.
DTC testiranje je na tržištu kao metoda koja vam može dati kontrolu nad sopstvenim zdravstvenim odlukama. Međutim, studije pokazuju da ljudi mogu biti oprezni u pogledu genetskog testiranja koji ne vrše zdravstveni radnici zaposleni u državnim institucijama. Nedostatak vladine regulacije i eventualno pogrešno tumačenje genetskih informacija navode se kao dvije zamke DNK kompleta kod kuće. Takođe, zaštita potrošača je nedavno postala zabrinutost. Potrošači su izrazili strahove da njihovi podaci mogu biti dostupni drugim kompanijama ili se koriste za dalja istraživanja bez njihovog znanja.
Vanredni profesor Christine Critchley sa Univerziteta Swinburne u Australiji i njene kolege sa Univerziteta u Tasmaniji ocijenile su odnos australske javnosti prema genetskim testovima DTC-a. Oni su bili zainteresovani da znaju da li ih ljudi posmatraju slično genetskim testovima koje su naručili njihovi zdravstveni radnici. Njihovi rezultati pokazuju da ljudi uglavnom dele zabrinutost genetskih stručnjaka o genetskim testovima DTC-a i verovatno ih neće naručiti. Potrošači u studiji bili su zabrinuti zbog kršenja privatnosti i nedostatka savetovanja, kao i manje tačnosti u poređenju sa genetskim testom koje su naručili lekari. S druge strane, prethodne studije u Sjedinjenim Državama i Rusiji pokazale su pozitivniji stav prema kupovini komercijalnih genetičkih testova. Izgleda da su Amerikanci i Rusi verovatnije narediti takve testove na mreži.
Andelka Phillips sa Pravnog fakulteta Univerziteta u Oksfordu takođe piše o pravnim izazovima genetičkog testiranja zasnovanog na internetu, koji je međunarodna po prirodi. Phillips primećuje da će svako poboljšanje zaštite podataka i sigurnosti informacija zahtijevati međunarodnu saradnju.
Tačnost i sigurnost glavnih snimanja genetičkih testova kod kuće
Sposobnost preciznog i pouzdanog predviđanja prisustva (ili odsustva) bolesti bila je glavna briga u pogledu testiranja na kući. Neki potrošači prijavili su različite rezultate od različitih DTC kompanija. Tim genetičkih naučnika iz Instituta J. Craig Ventera i Scripps Translational Science Institute izvršio je nezavisno upoređivanje pet uzoraka analiziranih od strane 23andMe i Navigenics.
Dok su njihovi rezultati pokazali da je tačnost sirovih rezultata visoka, dve kompanije su se razlikovale u njihovim prognozama o rizicima za iste osobe. Navigenics i 23andMe se složili samo sa dve trećine predviđanja u vezi sa relativnim rizikom za stanje. Dogovor o predviđanju bio je bolji za neke bolesti od drugih. Na primjer, obe kompanije su se složile kada su predvidjele rizik za celiakiju . Nasuprot tome, za sedam bolesti - uključujući Crohnovu bolest, dijabetes tipa 2 i bolesti srca - sporazum je bio 50 procenata ili manje.
Istraživači su ove neslaganje pripisivali skupu markera koje svaka kompanija koristi u svojim proračunima. Kriteriji za koje se markeri mogu uključiti mogu se razlikovati; stoga, rezultati nisu nužno identični. U nekim slučajevima, predviđanja su bila na suprotnom kraju - jedna kompanija je predvidela povećan rizik za stanje, dok je druga predložila smanjenje rizika.
Većina provajdera genetičkih testiranja DTC-a rade izvan nacionalnog zdravstvenog sistema. Njihove laboratorije nisu regulisane, au mnogim slučajevima rezultati nedostaju kliničku validnost i korisnost. Netačnosti mogu imati značajne posledice. Na primer, nizak rizik predviđanja može vam dati lažni osećaj sigurnosti, negativno utičući na izbor vašeg načina života. Još uvek ne razumemo tačan genetski doprinos riziku od oboljenja, tako da pretpostavka da je neko u zaštićenoj zoni može biti štetan. Stručnjaci, dakle, sugerišu da u budućnosti treba više angažovanja od poznatih zdravstvenih radnika, kao i više vladinog nadzora kako bi se povećala sigurnost i pouzdanost.
Kako se nositi sa negativnim rezultatima
Kada lekar naredi genetski test, pacijent obično dobija savetovanje pre i posle testiranja. Uprkos tome što kompanije za genetski testiranje DTC-a često oglašavaju na svojim web stranicama, adekvatna profesionalna podrška se generalno ne pruža njihovim korisnicima.
Neki istraživači su izrazili zabrinutost zbog psiholoških i bihejvioralnih implikacija genetskog testiranja. Na primjer, saznanje da imate povećan rizik od razvoja raka može vam biti uznemiren ili depresivan (iako nikada ne možete dobiti rak). Rezultati testova mogu takođe otkriti informacije drugim članovima porodice koji možda ne žele da znaju.
Međutim, neke studije pokazuju da otkrivanje negativnih rezultata ne mora nužno izazvati psihološku oštećenja. Dr. Lidewij Henneman sa Univerziteta Vrije u Amsterdamu zaključio je da je genetsko testiranje povezano sa malim stresom i da nakon što saznaju, ljudi uskoro se vraćaju u svoje prethodne mentalne perspektive. Henneman je istakao da je zdravstvena pismenost i dalje među potrošačima niska. Neki ljudi mogu preceniti verovatnoću dobivanja bolesti, koju ona naziva "genetskim determinizmom".
Reč od
Većina medicinskih stručnjaka tvrdi da genetsko testiranje treba obaviti samo kada postoji medicinska indikacija; na primer, porodična istorija poremećaja ili imati partnera koji je nosilac. Etička pitanja takođe obuhvataju genetsko testiranje maloljetnika, na primjer, sve popularnije testiranje dječijih talenata. Prema Evropskom društvu za ljudsku genetiku, genetsko testiranje osobe koja ne može dati saglasnost može se raditi samo ako ima direktnu korist za njega ili nju. Stoga prediktivno testiranje na dijete treba izvesti samo ako postoji poznat rizik od naslijeđivanja bolesti i, čak i onda, samo ako postoje terapeutske ili preventivne opcije. Neki tvrde da ovi isti etički standardi takođe treba primijeniti i za odrasle iz sličnih razloga.
> Izvori:
> Ajunwa I. Genetski podaci i građanska prava. Zakon o građanskim pravima i građanskim slobodama Harvard-a , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Javna reakcija na online genetske testove direktne potrošnje: upoređivanje stavova, poverenja i namera preko komercijalnih i konvencionalnih provajdera. Javno razumevanje nauke , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Program za personalizovanu medicinu. Priroda , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Samo jedan klik - DTC genetika za praćenje, zdravlje, ljubav ... i više: Pogled na poslovni i regulatorni pejzaž. Primijenjena i translacijska genomika , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Direktno-potrošačko genetsko testiranje: Sveobuhvatni pregled. Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrečar I, Peterlin B, Teran N, Lovrečić L. Genetsko testiranje direktnih potrošača u Sloveniji: dostupnost, etičke dileme i zakonodavstvo. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.