Testiranje genetike kod Parkinsonove bolesti

Genetička ispitivanja kod Parkinsonove bolesti mogu igrati važnu ulogu u dijagnozi

Genetsko testiranje kod Parkinsonove bolesti može igrati važnu ulogu u dijagnostici bolesti. Naučnici se nadaju da će znanje koje pruža genetika na kraju pomoći sporo ili zaustaviti njegov napredak.

Geni se prenose u našu DNK, jedinice nasleđa koje određuju osobine koje se prenose od roditelja do djeteta. Nasledimo oko 3 milijarde parova gena od naših majki i očeva.

Oni određuju boju naših očiju, koliko smo visoki i, u nekim slučajevima, rizik koji imamo u razvoju određenih bolesti.

Kao lekar, znam ulogu koju genetika igra u određivanju našeg zdravlja. Stepen uticaja koji naši geni variraju u zavisnosti od bolesti, ali faktori zaštite životne sredine i genetika doprinose razvoju neke bolesti u određenoj mjeri.

Testiranje genetike kod Parkinsonove bolesti

Kod Parkinsonove bolesti, velika većina slučajeva je ono što zovemo sporadično bez identifikacionog uzroka. Ovi "ne-familijalni" slučajevi znače da nijedan član porodice nema Parkinsonove. Međutim, otprilike 14 procenata osoba pogođenih sa Parkinson's ima roditelja prvog stepena (roditelj, brata ili dijete) koji takođe živi sa bolestima. U ovim porodičnim slučajevima, mutirani geni koji uzrokuju ovu bolest mogu se naslijediti bilo u dominantnom obliku ili recesivnom.

Mnogi pogođeni rođaci tokom različitih generacija obično se nalaze u porodicama koje imaju dominantni Parkinsonov gen. Primjer ovakvog nasleđivanja je genetska mutacija SNCA koja rezultira proizvodnjom proteina zvanom alfa-sinuklein. Ovaj protein čini Lewy tijela koja se nalaze u mozgovima osoba sa Parkinson's.

Druge mutacije - LRRK2, VPS35 i EIF4G1 - su takođe nasleđene dominantno.

Nasuprot tome, recesivne mutacije koje deluju kao faktor rizika za razvoj Parkinsonove bolesti su predstavljene slučajevima unutar jedne generacije kao u braćama i sestrama. Genetske mutacije PARKIN, PINK1 i DJ1 geni su primeri ove vrste nasledstva.

To su neke od mutacija koje su poznate, ali ima više onih koji se trenutno otkrivaju. Imajte na umu, međutim, da većina genetičkih formi imaju nisku stopu izražavanja ili penetrance što u osnovi znači da samo zato što imate gen ne znači da ćete dobiti Parkinsonove. Čak iu slučaju mutacija LRRK2, koji su dominantni u prirodi, prisustvo gena ne podrazumijeva razvoj bolesti.

Kada bi trebali biti genetski testovi za Parkinsonovo?

Vaš lekar može da vam pokaže da li je vaša Parkinsonova dijagnoza u mladosti (starija od 40 godina) ako je dijagnoza više roditelja u vašoj porodičnoj istoriji ili ako ste u velikom riziku od familijara Parkinson-a na osnovu vašeg etničku pripadnost (ona sa aškenazskim jevrejskim ili sjevernoafričkim pozadinama).

Međutim, koja je korist za testiranje učinjeno u sadašnjem vremenu?

Informacije mogu biti važne za planiranje porodice za neke pojedince, iako, kako sam rekao, čak i ako se gen prenosi na njega, ne mora nužno izjednačiti razvoj bolesti. Rizik, ipak, je veći kod dominantnih genetskih mutacija nasuprot recesivnim, u proseku ako osoba ima roditelja prvog stepena sa Parkinsonovim (tj. Roditeljem ili sestrom) njihov rizik od razvoja bolesti je 4 do 9 procenata više od opšta populacija.

Imajte na umu da trenutno za osobu koja se testira, nema promjene u liječenju njihove Parkinsonove bolesti zasnovane na genetskim nalazima. U budućnosti, međutim, kada postoje tretmani za usporavanje pojave bolesti ili sprečavanje toga da se uopšte razvija, onda će identifikacija osoba izloženih riziku biti veoma važna.

Testiranje i istraživanje genetike za Parkinsonove bolesti

Iako u ovom trenutku nema direktne koristi za vas, rezultati genetskog testiranja mogu pomoći daljem parkinsonovom istraživanju omogućavajući naučnicima da bolje razumeju bolest i stoga razvijaju nove tretmane. Na primer, mutacija u genu koja kodira protein alfa-sinuklein (SNCA) dovodi do specifičnog tipa familijarne Parkinsonove bolesti. Iako ova mutacija predstavlja samo mali procenat slučajeva, znanje o ovoj mutaciji ima širi efekat. Proučavanje ove genetske mutacije dovelo je do otkrića da alfa-sinuklein udvostručava zajedno da formira Lewy tijela koja su dosledno pronađena u mozgovima svih osoba sa Parkinsonovom bolestom, a ne samo onima sa SNCA mutacijom. Tako je jedna mutacija gena dovela do kritičkog nalaza u polju istraživanja Parkinsona.

Genetsko testiranje je vrlo lična odluka, ali upozoravajuća napomena: u svako doba kada se uzme u obzir genetsko testiranje, pogotovo u uslovima bolesti u kojima nema promjene u tretmanu zasnovanom na genetskim nalazima, biće moja preporuka da vidim savetnika za genetiku da diskutuje o uticaju ove informacije će imati na pacijenta i vašu porodicu.

Reference:

Beck, James, Ph.D. "Parkinson's Insights: Genetic Testing i Vi." Parkinson's Insights: Genetsko testiranje i Vi . Parkinsonova bolestna fondacija (PDF), 26. mart 2013. Web. 29. mart 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html

Farrer, Matthew, MD. "Genetika: Fondacija za buduće Parkinsonove tretmane." - Parkinsonova bolestna fondacija (PDF) . Parkinsonova bolestna fondacija, Winter 2012. Web. 29. mart 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics

Puschmann, Andreas. "Genetika Parkinsonove". Genetika Parkinsonove . Evropsko udruženje za Parkinsonove bolesti, nd Web. 29. mart 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons