Degenerativna bolest mozga
Kanavanova bolest je jedna od grupa genetskih poremećaja koji se zovu leukodistrofije, što dovodi do defekata u mijelinskom plaštu koji pokriva nervne ćelije u mozgu. U Canavanovoj bolesti, genetska mutacija hromozoma 17 uzrokuje nedostatak enzima nazvanog aspartoacylase. Bez ovog enzima dolazi do hemijskog neravnoteža koja uzrokuje uništavanje mijelina u mozgu.
To dovodi do toga da zdravo tkivo mozga degeneriše u spužvastu tkivu punu mikroskopskog prostora ispunjenog tečnostima.
Kanavanova bolest se nasledi u autosomnom recesivnom obliku , što znači da dete mora naslediti jednu kopiju mutiranog gena od svakog roditelja kako bi razvila bolest. Iako se Canavanova bolest može pojaviti u bilo kojoj etničkoj grupi, to se češće javlja među aškenazskim Jevrejima iz Poljske, Litvanije i zapadne Rusije, a među Saudijskim Arapima.
Simptomi
Simptomi Canavanove bolesti pojavljuju se u ranom detinjstvu i vremenom postaju gore. Oni mogu uključivati:
- smanjen tonus mišića (hipotonija)
- Mršavi mišići u vratu uzrokuju lošu kontrolu glave
- nenormalno velika glava (makrocefalija)
- noge se drže nenormalno ravne (hiperextension)
- mišići ruke imaju tendenciju da se savijaju
- gubitak motoričkih sposobnosti
- mentalna retardacija
- napadi
- slepilo
- teškoće u ishrani
Dijagnoza
Ako simptomi novorođenčadi ukazuju na Canavan bolest, može se izvršiti nekoliko testova kako bi se potvrdila dijagnoza.
Kompjuterska tomografija (CT) skeniranje ili magnetna rezonanca (MRI) mozga će tražiti degeneraciju moždanih tkiva. Testovi krvi se mogu uraditi kako bi se otkrili nedostajući enzim ili tražili genetsku mutaciju koja uzrokuje bolest.
Tretman
Ne postoji lek za Canavan bolest, pa se tretman fokusira na upravljanje simptomima.
Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći djetetu da dostigne svoj razvojni potencijal. Budući da se Canavanova bolest progresivno pogoršava, mnoga deca umiru u mladosti (pre 4 godine), iako neki mogu preživeti u tinejdžerima i dvadesetim godinama.
Genetsko testiranje
Američki koledž akušerki i ginekologa 1998. godine usvojio je izjavu o položaju koji preporučuje da lekari nude testiranje nosača za Canavan bolest svim osobama aškenazističkog jevrejskog porekla. Nosilac ima jednu kopiju genske mutacije, tako da on ili ona ne razvija bolest, ali može prenijeti gensku mutaciju na djecu. Procenjuje se da 1 od 40 ljudi u aškenazskom jevrejskom stanovništvu nosi gensku mutaciju za Canavan bolest.
Preporučuje se da se parovi sa rizikom za nošenje mutiranog gena ispituju pre nego što sanjate bebu. Ako rezultati testova pokazuju da su oba roditelja nosioci, genetski savjetnik može pružiti više informacija o riziku od djeteta sa Canavan bolestima. Mnoge jevrejske organizacije nude genetske testove za Canavan bolest i druge rijetke poremećaje u Sjedinjenim Državama, Kanadi i Izraelu.
Izvori:
> "Canavan Disease." Poremećaji A - Z. 2. jul 2008. Nacionalna organizacija za neurološke poremećaje i moždani udar.
> "Canavan Disease." Vrste leukodistrofije. 2. avgust 2007. Fondacija United Leukodystrophy.
> "Šta je bolest Kanavana?" Bolesti. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.