Neurodegenerativni poremećaj
MELAS sindrom (mitohondrijalna miopatija, encefalopatija, laktička acidoza i moždani udar) je progresivno neurodegenerativno poremećaj izazvan mutacijama u mitohondrijskoj DNK. Mitohondrije su strukture unutar naših ćelija koje su u velikoj mjeri odgovorne za proizvodnju energije koju ćelije treba da obavljaju svoj posao. Mitohondrije imaju svoju DNK, koja je uvek nasledjena od majke.
Međutim, sindrom MELAS-a često se zapravo ne nasljeđuje; mutacija u ovom poremećaju se obično javlja spontano.
Zbog toga što je bolest slabo poznata i može biti teško dijagnostikovati, još nije poznato koliko je pojedinaca razvilo MELAS širom svijeta. Sindrom utiče na sve etničke grupe i muškarce i žene.
Ugrožene osobe obično počinju da pokazuju simptome između 4 i 40 godina. Prognoza je loša; bolest je često fatalna. Ne postoji lek za MELAS sindrom; medicinska nega je u velikoj meri podrška.
Simptomi
Pošto defektni mitohondriji postoje u svim ćelijama pacijenata sa MELAS sindromom, mogu se razviti mnoge vrste simptoma, koje često otežavaju. Udari izazivaju oštećenje mozga, što dovodi do napada , utrnulosti ili parcijalne paralize. Encefalopatija (bolest mozga) uzrokuje tremore, grčeve mišića, slepilo, gluhost i može dovesti do demencije. Miopatija (bolest mišića) uzrokuje poteškoće u hodanju, kretanju, jedenju i govoru.
Dijagnoza
U mnogim pojedincima sa MELAS sindromom, moždanom kapom ili sličnim simptomima kao što su glavobolja, povraćanje ili epilacija, prvi je znak da nešto nije u redu. Prva epizoda udara obično se dešava u detinjstvu između 4 i 15 godina, ali može doći kod dojenčadi ili kod mladih odraslih osoba.
Pre prvog moždanog udara, dete može biti sporo da se razvija i razvija, ima poremećaje u učenju ili poremećaj nedostatka pažnje.
Testovi mogu proveriti nivo mlečne kiseline u krvi i cerebrospinalnoj tečnosti . Testovi krvi mogu proveriti enzim (kreatin kinaza) prisutan kod bolesti mišića. Uzorak mišića (biopsija) može se testirati na najčešći genetski defekt prisutan u MELAS-u. Studije mozga, poput računarske tomografije (CT skeniranja) ili magnetne rezonance (MRI), mogu tražiti znake oštećenja mozga od moždanog udara.
Tretman
Nažalost, još uvek nema tretmana kako bi se zaustavila šteta od strane MELAS sindroma, a ishod za pojedince sa sindromom je obično loš. Umerena obuka za trening trke može pomoći u poboljšanju izdržljivosti osoba sa miopatijom. Metaboličke terapije, uključujući dijetetske suplemente, pokazale su koristi za neke pojedince. Ovi tretmani uključuju koenzim Q10, phylloquinone, menadione, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatin monohidrat, idebenon, sukcinat i dihloracetat. Da li će ovi dodatci pomoći svim pojedincima s MELAS sindromom, i dalje se istražuju.
Izvori:
Scaglia, F. (2002). MELAS sindrom. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Prirodna istorija MELAS-a povezana sa mitohondrijskim DNK m.3243A> G genotipom. Neurologija 2011; 77: 1965.