Alfa talasemija je nasledna anemija u kojoj telo nije u stanju proizvesti normalnu količinu hemoglobina. Hemoglobin A (glavni hemoglobin kod odraslih) sadrži dva alfa globin lanca i dva beta globin lanca. Kod alfa talasemije postoji smanjena količina alfa globusa.
Koji su tipovi alfa talasemije?
- Minima alfa talasemije (tihi nosač) dolazi kada se izgubi jedan alpha globin gen.
- Alfa talasemija (ili osobina) se javlja kada se izgubi dva gena alfa globin. Postoje dva oblika. Kada dva izgubljena gena alfa globina na istom hromozomu 16 se naziva cis , ali kada jedan gena alfa globin nedostaje na svakoj kopiji hromozoma 16, to se zove trans .
- Hemoglobin H bolest (ili interferencija alfa talasemije) se javlja kada tri gena alfa globin ne funkcionišu. U ovom slučaju postoji preterana količina beta globina. Kada se ovi zajedno udruže, naziva se Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis se javlja kada se izgubi sva četiri gena alfa globin. Istorijski gledano, ovo je bilo nekompatibilno sa životom. Ako je rizik unapred poznat, intrauteralna transfuzija (transfuzija fetusa dok se još nalazi u materici) može dopustiti uspješnu isporuku. Ova djeca zahtijevaju hroničnu transfuziju nakon porođaja i često transplantaciju koštane srži.
- Hemoglobin H Constant Spring je varijanta alfa talasemije u kojoj su izgubljeni dva gena alfa globin plus jedan alpha globin gen je mutiran.
Ko je u riziku za alfa talasemiju?
Alfa talasemija je obično povezana sa Azijom, Africom i mediteranskim područjem. U Sjedinjenim Američkim Državama, približno 30 procenata Afroamerikanaca ima ili minu ili alfa talasemiju.
Alfa talasemija je nasledno stanje i zahteva oba roditelja da budu nosioci.
Osoba bez alfa talasemije treba da ima četiri alfa globin gena. Rizik od djeteta s bolešću alfa talasemije zavisi od statusa roditelja. Transformacija alfa talasemije maloljetnika je češća kod ljudi afričkog porekla. CIS je češći kod ljudi iz Azije ili mediteranske regije.
Ako oba roditelja imaju maloljetnu trans alfa talasemiju (a- / a-), svu njihovu djecu sa maloljetnom trans alfa talasemijom. Ako jedan roditelj ima maloljetnu cis alfa talasemiju (aa / -), a drugi roditelj ima minornu trans alfa talasemiju (a- / a-), imaju 1 od 2 šanse da imaju dijete sa Hemoglobin H bolestom. Slično tome, ukoliko jedan roditelj ima maloljetnu cis alfa talasemiju (aa / -), a drugi roditelj ima minimalnu talasemiju (aa / a-), imaju 1 od 4 šanse da imaju dijete sa Hemoglobin H bolestom. Hydrops fetalis se javlja kada obojica roditelja imaju cis alfa talasemiju.
Kako se dijagnostikuje alfa talasemija?
Minima alfa talasemije ne izazivaju nikakve laboratorijske promjene na CBC. Zbog toga se zove tihi nosač. Ovo se obično sumnjiči nakon djeteta rođenog s Hemoglobin H bolestima. To se može odrediti samo genetskim testiranjem.
Povremeno alfa talasemija maloljetnik se identifikuje na novorođenom ekranu , ali ne u svim slučajevima.
Test je pozitivan za Hemoglobin Bart ili brze bendove. Mnogi ljudi sa malom alfa talasemijom nemam pojma. Ovo se obično pojavljuje tokom rutinske potpune krvne slike (CBC). CBC će otkriti blagu do umerenu anemiju sa veoma malim crvenim krvnim zrncima. Ovo se može zbuniti anemijom defekata željeza . Uopšte, ako je ukinuta anemija nedostatka željeza i isključena osobina beta talasemije, pacijent ima osobine alfa talasemije. Ako je potrebno, ovo se može potvrditi genetskim testiranjem.
Hemoglobin H se može identifikovati i na novorođenom ekranu. Ova djeca se pozivaju na hematologa koji se pažljivo prati.
Neki pacijenti se kasnije identifikuju tokom anemije.
Hydrops fetalis nije specifična dijagnoza, već karakteristične karakteristike ultrazvuka neonatalne. Gubitak četiri alfa globin gena se nalazi tokom rada za uzrok hidropsa.
Koji su tretmani alfa talasemije?
Nije potrebno liječenje minima alfa talasemije ili maloljetnika. Ljudi sa maloljetnicima alfa talasemije će imati doživotnu blagu anemiju.
Transfuzija: Pacijenti sa hemoglobinom H obično imaju umerenu anemiju koja se dobro toleriše. Povremeno su potrebne transfuzije tokom bolesti sa groznicom, jer je količina crvenih krvnih ćelija ubrzana. Transfuzija može biti potrebna redovnije u zrelosti. Pacijenti sa konstantnim prolećem Hemoglobina H mogu imati značajnu anemiju i zahtevaju česte transfuzije tokom svog života.
Terapija kelatorske gelacije: Pacijenti sa hemoglobinom H bolesti mogu razviti preopterećenje gvožđa čak i u odsustvu transfuzije krvi sekundarno zbog povećane apsorpcije gvožđa u tankom crevu. Oni se mogu lečiti lekovima koji se nazivaju kelatorima, kako bi oslobodili telo viška gvožđa.