Beta talasemija je nasledna anemija u kojoj telo nije u stanju normalno da proizvede hemoglobin. Hemoglobin A (glavni hemoglobin kod odraslih) sadrži dva alfa globin lanca i dva beta globin lanca. U beta talasemiji, koštana srž nije u mogućnosti proizvesti normalnu količinu beta globina, što rezultira malim hemoglobinom A. Takođe, postoji višak alfa globin koji nije vezan za beta globin koji uzrokuje raspadanje crvenih ćelija poznato kao hemoliza.
Ko je u opasnosti?
Beta talasemija je nasledno stanje. Potrebno je da oba roditelja budu nosioci poremećaja koji se zovu beta talasemija ili maloletna osoba. Kada oba roditelja imaju osobinu beta talasemije, imaju 1 od 4 šanse da imaju dijete sa beta talasemijom. Nažalost, jer osobina beta talasemije ne izaziva simptome, roditelji možda ne znaju za ovaj rizik prije trudnoće.
Koji su tipovi beta talasemije?
Beta talasemija se može klasifikovati na dva načina: putem genetičke mutacije nasleđene ili putem transfuzije.
Genetske mutacije
Beta nula talasemija : nula u beta nultoj mutaciji ukazuje na to da nijedan beta globin ne može proizvesti taj hromozom.
Beta plus talasemija : Beta globin se proizvodi u smanjenim količinama. Količina proizvedenog beta globina varira u velikoj mjeri sa određenom nasledjenom mutacijom. Neke mutacije proizvode gotovo bez beta globina što ih čini klinički sličnim beta nuli.
Potrebna je transfuzija
Beta talasemija: Majorna beta talasemija definisana je potrebom za transfuzijom doživotne, obično mesečno (nazvana terapija hipertransfuzijom).
Beta talasemija intermedia : obično umerena anemija koja može zahtevati povremene transfuzije (tokom bolesti, pubertet itd.), Ali ne na redovnoj osnovi.
Beta talasemijska osobina / maloletna : Ovo rezultira blago asimptomatskom anemijom koja se obično podiže na rutinsku potpunu krvnu grupu.
Kako se dijagnostikuje beta talasemija?
Generalno, beta talasemija je identifikovana na novorođenom ekranu . Kod ovih dojenčadi, test će identifikovati samo hemoglobin F (ili fetal), bez hemoglobina A. Ova djeca se pozivaju na hematologa koji treba pažljivo pratiti. Takođe će biti identifikovani i neki drugi bolesni bolesnici sa intermedijacijom beta talasemije.
Neki blago pogođeni pacijenti biće identifikovani na rutinskom kompletnom krvnom broju (CBC). CBC će otkriti blagu do umerenu anemiju sa veoma malim crvenim krvnim zrncima. Ovo se može zbuniti anemijom defekata željeza. Dijagnoza se potvrđuje hemoglobinskim profilom (takođe poznatom kao elektroforeza). Kod intermedije i osobine beta talasemije ovo ispitivanje otkriva povećanje hemoglobina A2 (drugi oblik odraslog hemoglobina), a ponekad F (fetalni).
Koji su tretmani za beta talasemiju?
Beta talasemija ne zahteva nikakav tretman. Ljudi sa osobinom beta talasemije će imati doživotnu blagu anemiju.
Transfuzija: Pacijenti sa velikom beta talasemijom zahtevaju doživotne transfuzije. Transfuziona terapija se koristi za suzbijanje proizvodnje crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži.
Intermedijarni pacijenti sa beta talasemijom mogu zahtevati terapiju transfuzijom tokom bolesti i puberteta (u toku rasta).
Terapija kelatorske gelacije: pacijenti sa beta talasemijskim bolesnikom primaju višak gvožđa kroz transfuzije crvenih krvnih ćelija. Ovaj višak gvožđa može prouzrokovati oštećenja organa, naročito srca. Kelacija gvožđa pomaže telu u uklanjanju gvožđa. Ovi se mogu dati kao oralno liječenje ili infuzija pod kožom. Pacijenti sa intermedijom beta talasemije mogu razviti preopterećenje gvožđa čak i u odsustvu transfuzije krvi sekundarnog zbog povećane apsorpcije gvožđa u tankom crevu.
Splenektomija : Slezina se može masovno uvećati zbog raspadanja crvenih ćelija (hemolize), kao i proizvodnje crvenih krvnih ćelija u slezini. Ako je transfuzija potrebno povećati ili se broj drugih krvnih ćelija smanjuje zbog zarobljavanja u slezini, možda će se trebati ukloniti slezina hirurški.
Hydroxyurea: Hydroxyurea se koristi za povećanje proizvodnje fetalnog hemoglobina. Uspeh je promenljiv.