Rijetki nasledni poremećaj koji uzrokuje respiratorna pitanja
Kartagenerov sindrom je veoma rijetki nasledni poremećaj koji je uzrokovan nedostatkom gena . To je autosomno recesivno , što znači da se to javlja samo ako oba roditelja nosi gen. Kartagenerov sindrom pogađa otprilike 30.000 ljudi, uključujući sve polove.
Poznato je po dvema glavnim abnormalnostima: primarna ciliarna diskinezija i situs inversus.
Ciliary Dyskinesia
Ljudski respiratorni trakt obuhvata nos, sinuse, srednje uho, eustahijeve cevi , grlo i disanje cevi ( traheja , bronhija i bronhioli ). Cijeli trakt je obložen posebnim ćelijama koje imaju projekcije na kosu, nazvane cilia. U cilijima se udišu molekuli prašine, dima i bakterija iznad respiratornog trakta.
U slučaju primarne ciliarne diskinezije povezane sa Kartagener sindromom, ciljevi su defektni i ne funkcionišu ispravno. To znači da se sluz i bakterija u plućima ne mogu protjerati, i kao rezultat toga razvijaju se česte infekcije pluća, poput pneumonije.
Cilia su takođe prisutni u komorama mozga i reproduktivnom sistemu. Ljudi s Kartagenerovim sindromom mogu imati glavobolje i probleme sa plodnošću.
Situs Inversus
Situs inversus se javlja dok je fetus u materici. To uzrokuje da se organi razvijaju na pogrešnoj strani tela, prebacujući normalno pozicioniranje.
U nekim slučajevima, svi organi mogu biti ogledalna slika uobičajene pozicije, dok u drugim slučajevima, samo određeni organi su uključeni.
Simptomi
Većina simptoma Kartagenerovog sindroma rezultat je nesposobnosti da respiratorni ciljevi funkcionišu korektno, kao što su:
- Hronična sinusna infekcija
- Česte infekcije pluća, kao što su pneumonija i bronhitis
- Bronhiectasis - oštećenje pluća od čestih infekcija
- Česte infekcije uha
Važan simptom koji razlikuje Kartagenerov sindrom iz drugih tipova primarne ciliarne diskinezije je pozicioniranje unutrašnjih organa na strani suprotno od normalnog (nazvan Situs inversus). Na primer, srce je na desnoj strani grudi umesto leve.
Dijagnoza
Kartagenerov sindrom prepoznaju tri glavna simptoma hroničnog sinuzitisa, bronhiektazisa i situsa inversusa. Skeneri snimaka grudnog koša ili kompjuterizovane tomografije (CT) mogu otkriti promene pluća koje su karakteristične za sindrom. Uzimanje biopsije obloge traheje, pluća ili sinusa može omogućiti mikroskopsko ispitivanje ćelija koje dovode do respiratornog trakta, što može identifikovati neispravne ciljeve.
Tretman
Medicinska nega za osobu sa Kartagenerovim sindromom fokusirana je na sprečavanje respiratornih infekcija i brzog tretmana bilo kog što može doći. Antibiotici mogu olakšati sinusitis, a udahni lijekovi i respiratorna terapija mogu pomoći ako se razvije hronična bolest pluća. Mala epruveta se može postaviti kroz oluku da bi se infekcije i tečnost mogle isprazniti iz srednjeg uva. Odrasli, naročito muškarci, mogu imati poteškoće sa plodnošću i mogu imati koristi od konsultovanja specijaliste plodnosti. U teškim slučajevima, pojedini pojedinci mogu zahtijevati potpunu transplantaciju pluća.
U mnogim pojedincima, broj respiratornih infekcija počinje da se smanjuje za oko 20 godina, i kao rezultat, mnogi ljudi sa Kartagenerovim sindromom imaju blizu normalnog života odraslih.
Izvor:
"Šta je primarna ciliarna diskinezija?" PCD Foundation . 24. novembar 2008
Rice, S. "Kartagener sindrom". Healthline , 2013.