Sindrom Jarbo-Levina

Simptomi, dijagnoza i lečenje

Jarbo-Levinov sindrom je genetski defekat rođenja koji uzrokuje malformirane kosti u kičmi (pršljenovima) i rebrima. Deca rođena sindroma Jarčo-Levina imaju kratke vratove, ograničeni pokret vrata, kratak rast i teško disanje, usled malih malformiranih sudova koji imaju izrazit izgled poput rakova.

Sindrom Jarcho-Levina dolazi u 2 forme koji se nasledjuju kao recesivne genetske osobine i nazivaju se:

Postoji još jedna grupa sličnih poremećaja koja se zovu spondilokostalne disstoze (ne tako stroge kao Jarcho-Levin sindrom), koje takođe karakterišu malformisana kičma i rebrasta kost.

Jarbo-Levinov sindrom je veoma retkost i pogađa i muškarce i žene. Nije poznato tačno koliko se to često dešava, ali izgleda da postoji veća incidenca kod ljudi iz španske pozadine.

Simptomi

Pored nekih simptoma navedenih u uvodu, drugi simptomi Jarcho-Levinovog sindroma mogu uključivati:

Dijagnoza

Sindrom Jarčo-Levina obično se dijagnostikuje kod novorođenčeta na osnovu izgleda djeteta i abnormalnosti prisustva u kičmi, leđima i grudima. Ponekad prenatalni ultrazvučni pregled može otkriti malformirane kosti. Iako je poznato da je sindrom Jarcho-Levina povezan sa mutacijom u DLL3 genu, za dijagnozu nije dostupan specifičan genetski test.

Tretman

Deca rođena sa sindromom Jarčo-Levina imaju teškoće da dišu zbog svojih malih grudastih grudnog koša i stoga su sklone ponavljanim respiratornim infekcijama ( pneumonija ).

S obzirom da dete raste, grudi su suviše male da bi mogle da primene rastuća pluća, a dete je teško preživeti više od 2 godine. Tretman se obično sastoji od intenzivne medicinske zaštite, uključujući tretman respiratornih infekcija i operacije kostiju.

Izvori:

Nacionalna organizacija za retke poremećaje. Jarcho Levin sindrom.

Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis i Ch. Muller. "Spondilokostalna disostoza: retka genetska bolest." Rev Med Liege, 59 (2004): 513-516.

Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, i S. Ikegawa. "Abnormalnosti kičme i rebara i stres kod spondilokostalne disostoze." Spine 31 (2006): E192-197.