Simptomi, dijagnoza i lečenje
Jarbo-Levinov sindrom je genetski defekat rođenja koji uzrokuje malformirane kosti u kičmi (pršljenovima) i rebrima. Deca rođena sindroma Jarčo-Levina imaju kratke vratove, ograničeni pokret vrata, kratak rast i teško disanje, usled malih malformiranih sudova koji imaju izrazit izgled poput rakova.
Sindrom Jarcho-Levina dolazi u 2 forme koji se nasledjuju kao recesivne genetske osobine i nazivaju se:
- Spondilokostalna disostoza tipa 1 (SCDO1)
- Spondilokostalni dyostosis tip 2 (SCDO2) (ovaj oblik je blaži od SCDO1, pošto nisu uključeni svi pršljenici)
Postoji još jedna grupa sličnih poremećaja koja se zovu spondilokostalne disstoze (ne tako stroge kao Jarcho-Levin sindrom), koje takođe karakterišu malformisana kičma i rebrasta kost.
Jarbo-Levinov sindrom je veoma retkost i pogađa i muškarce i žene. Nije poznato tačno koliko se to često dešava, ali izgleda da postoji veća incidenca kod ljudi iz španske pozadine.
Simptomi
Pored nekih simptoma navedenih u uvodu, drugi simptomi Jarcho-Levinovog sindroma mogu uključivati:
- Neobrađene kosti pršljenova (kičma), kao što su kosti s kostima
- Kardijalne kosti koje su malformirane dovode do kičme kičme ( kifoze ), unutrašnje (lordoze) ili bočno ( skolioza )
- Kardijalne kostiju kičme i nenormalne krivine čine torso malim i uzrokuju kratak rast koji je skoro patuljak
- Neke od rebara spojene su zajedno, a druge su malformirane, dajući grudima izgled koji izgleda kao rak
- Vrat je kratak i ima ograničen opseg kretanja
- Ponekad se javljaju karakteristične osobine lica i blagi kognitivni deficit
- Oštećenja u rođenju takođe mogu uticati na centralni nervni sistem, genitalije i reproduktivni sistem ili srce
- Malformirana šupljina u grudima koja je premala za pluća deteta (pogotovo kada raste pluća) može izazvati ponovljene i teške infekcije pluća (pneumonija).
- Mreže (sindaktično), izduženi i trajno savijeni (kamptodaktički) prsti su uobičajeni
- Široko čelo, široki nosni most, nozdrve koje se nagnu napred, nagnuto nagnuti kapci, i uvećana posteriorna lobanja
- Opstrukcija bešike može povremeno uzrokovati otečeni stomak i karlice kod novorođenčeta
- Neadekvatni testisi, odsutni eksterni genitaliji, dvostruka maternica, zatvoreni ili odsutni otvori analnog i bešika ili jedna umbilikalna arterija su drugi simptomi koji mogu biti očigledni
Dijagnoza
Sindrom Jarčo-Levina obično se dijagnostikuje kod novorođenčeta na osnovu izgleda djeteta i abnormalnosti prisustva u kičmi, leđima i grudima. Ponekad prenatalni ultrazvučni pregled može otkriti malformirane kosti. Iako je poznato da je sindrom Jarcho-Levina povezan sa mutacijom u DLL3 genu, za dijagnozu nije dostupan specifičan genetski test.
Tretman
Deca rođena sa sindromom Jarčo-Levina imaju teškoće da dišu zbog svojih malih grudastih grudnog koša i stoga su sklone ponavljanim respiratornim infekcijama ( pneumonija ).
S obzirom da dete raste, grudi su suviše male da bi mogle da primene rastuća pluća, a dete je teško preživeti više od 2 godine. Tretman se obično sastoji od intenzivne medicinske zaštite, uključujući tretman respiratornih infekcija i operacije kostiju.
Izvori:
Nacionalna organizacija za retke poremećaje. Jarcho Levin sindrom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis i Ch. Muller. "Spondilokostalna disostoza: retka genetska bolest." Rev Med Liege, 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, i S. Ikegawa. "Abnormalnosti kičme i rebara i stres kod spondilokostalne disostoze." Spine 31 (2006): E192-197.