Znanje je moć, ali izbori nisu jednostavni
Jennifer Davis imala je 19 godina, kada je njeni majci, tada 49, dijagnostikovan rakom dojke. Na neki način, to nije bilo iznenađenje. Rak dojke tvrdio je da je njen prasak na maternji put imao 28 godina. A njena majka je umrla od raka jajnika na 69 godina.
Zatim, dok je njena majka prošla operaciju i započela hemoterapiju, Davis je pronašao grudvu u sopstvenim dojkama . Iako je bila benigna, bila je uplašena.
"Upravo sam video da moja majka prolazi kroz hemoterapiju i pitala sam se da li sam sledeća", prisjetio se Davis, stanovništvo Vašingtona.
Potvrđeno genetsko testiranje Davis je nasledio gensku mutaciju koja povećava njen rizik od razvoja raka dojke ili jajnika. U dobi od 23 godine, ona je marljiva u pogledu skrininga i zdravog načina života, a ona ozbiljno razmišlja kako bi na kraju uklonila svoje grudi i jajnike kao dramatičnu, ali efikasnu, preventivnu mjeru.
Pošto je genetsko testiranje još uvek relativno novo, istraživači nisu sigurni koliko ljudi ima jednu od genskih mutacija povezanih sa rakom dojke. Međutim, oni procjenjuju da do 30 posto američkih žena ima član obitelji koji je bio član porodice koji je liječen zbog raka dojke.
To znači da čak i mlade žene sa poznatom porodičnom istorijom bolesti mogu početi da preduzimaju korake kako bi zaštitile svoje zdravlje. Međutim, ovo takođe predstavlja teške izbore, uključujući i da li treba proći kroz profilaktičku hirurgiju ili uzimati lijekove koji smanjuju rizik od raka dojke, ali često imaju neželjene efekte.
1. stepen, 2. stepen i 3. stepeni rođaci
Prosječna američka žena ima 12 posto šansi za razvoj raka dojke tokom svog života. Ova brojka može se više nego udvostručiti za žene sa porodičnom povijest raka dojke.
Prema američkim centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, žene sa roditeljima prvog stepena - poput majke ili sestre - koja su imala rak dojke imaju približno 30 posto šansi za razvoj bolesti.
Ako se tom prvom stepenu dijagnostikuje bilateralni rak dojke (rak dojke u obe grudi), rizik skokne na 36 posto.
Među onima sa "drugom stepenom" rođacima-baki, tetom ili nećakinjskim rizikom je oko 22 procenta. Za one sa relativnim rođakom, trećim stepenom, prabadom ili tetkom, koji su imali rak dojke, rizik je 16 procenata.
Ipak, porodična istorija ne garantuje dijagnozu raka dojke. Stručnjaci procjenjuju da je samo pet do deset posto slučajeva raka dojke nasledno. Osim toga, genetske mutacije povezane sa povećanim rizikom od raka dojke i jajnika su često neuobičajene u opštoj populaciji.
To su genske mutacije koje su istraživači označili BRCA1 i BRCA2 . BRCA predstavlja rak dojke, a brojevi ukazuju na to da su istraživači otkrili mutacije gena.
Iako je tačna prevalencija mutacija nepoznata, jedna studija je otkrila da u grupi od oko 2.300 žena starosti od 35 do 64 godina, oko 2,9 posto bijelih žena, 1,4 posto crnih žena i 10,2 posto jevrejskih žena imalo je BRCA1 mutacije. Studija je takođe otkrila da 2,6 odsto crnih žena, 2,1 odsto bijelih žena i 1,1 odsto jevrejskih žena imalo je BRCA2 mutaciju.
Genetsko testiranje
Mnogi lekari sada savetuju žene sa porodičnom istorijom raka dojke ili jajnika da bi nastavile sa genetskim testiranjem. Ova lična odluka može donijeti svoj dio emocija, kao i korisne informacije.
Prema kanadskoj studiji od 39 ispitanika koji su pozitivno testirali mutaciju gena, većina je posmatrala rezultate kao olakšavajuće. Učesnici su rekli da im je testiranje omogućilo da proaktivniji pristup za svoju zdravstvenu zaštitu.
Ali, manjina je izrazila osećanja beznadežnosti i nesigurnosti. Ovi pojedinci su rekli da se osećaju "ni bolesno niti potpuno dobro".
Osim toga, dok su zdravstveno osiguranje i diskriminacija ranije bili zabrinuti, Zakon o nediskriminaciji o genskim informacijama 2007-2008. Godine sada osigurava zaštitu na nivou cijele države
Ranije skrining
Za većinu žena ispod 35 godina, skrining karcinoma dojke nije deo njihove godišnje zdravstvene rutine. Ali, za žene sa porodičnom povijest raka dojke, stručnjaci kažu da bi skrining trebalo početi već 25 godina.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Centre preporučuje da žene koje imaju roditelja prvog stepena dijagnostikovanog karcinomom dojke trebaju započeti godišnje mamografije počevši 10 godina ranije nego kada je dijagnostifikovan najmlađi član porodice.
Na primjer, ako je majci dijagnostikovana u 42. godini života, njena ćerka bi trebala započeti godišnje testiranje mamografije u starosti 32. Za žene u ovoj grupi faktora rizika, stručnjaci također preporučuju kliničke preglede dojki najmanje dva puta godišnje i mesečno, u 20-oj godini.
Postoji određena debata o tome kako MRI treba da igraju u pregledu raka dojke. Neke studije pokazale su da je MRI skrining efikasnije od drugih dijagnostičkih tehnika. Lekari u Sloan Ketteringu preporučuju da žene sa porodičnom istorijom godišnje imaju MR i mamograf . Međutim, nijedna studija nije povezana sa MRI skriningom s smanjenjem smrtnosti od karcinoma dojke.
Prevencija
Istraživanje pokazuje da pušenje i masna dijeta dodatno doprinose riziku od raka. Znači, zdrav životni stil je posebno važan za nekoga ko ima porodičnu istoriju bolesti.
Hemoprevention je još jedan korak akcije. Neki od istih lijekova koji su propisani da spreče ponavljanje se takođe daju ženama koje se nadaju da će izbjeći rak dojke, ali samo za one starije od 35 godina.
Ovi lekovi blokiraju aktivnost ženskog hormona estrogena, za koju se veruje da stimuliše neke vrste karcinoma. Ali to znači da oni mogu uticati na plodnost , tako da ih ne odobravaju mlađe žene reproduktivnog uzrasta.
Za žene starije od 35 godina, studije su pokazale ove lekove - Tamoxifen (Nolvadex) i Evista (Raloxifene) - mogu smanjiti rizik od invazivnog karcinoma dojke za čak 50 procenata. I oni mogu smanjiti rizik od neinvazivnog raka dojke za 30 procenata. Međutim, oni nemaju neželjene efekte - od kojih neki simuliraju simptome menopauze, uključujući povećanje telesne težine, vruće bljeske i suvost vagine.
Ekstremni, ali efikasni metod prevencije je uklanjanje jedne ili obe grudi prije nego se rak razvija. Istraživači procenjuju da operacija smanjuje rizik od raka dojke za 90 odsto. Uklanjanje jajnika je jos jedna efikasna operacija, ali jedna koja je preplavljena emocijama, posebno kod mladih žena koje se jednog dana nadaju da imaju decu.
Reč od
Davis, koja je pozitivno testirala BRCA1 mutaciju, savetovala je od svog genetskog savjetnika da joj djeca budu mlada, a zatim su joj uklonjene grudi, jajnici i materica - sve prije nego što ima 35 godina. Čak i 23 godine, ona brine o tome da može ostvarite taj cilj. Ali i dalje veruje da će operacija doneti osećaj olakšanja. Dakle, odvojite vrijeme da pažljivo razmotrite svaku opciju i potražite savet od pouzdanog ljekara ili genetskog savjetnika u procesu donošenja odluka.
Izvori:
"ACS savetuje MRI za neke kod visokog rizika od raka dojke." ACS News Center . 28. mart 2007. Američko udruženje za rak. 17. april 2008.
"Smernice za skrining raka dojke". Informacije o raku . 21. april 2006. Memorijalni centar Sloan-Kettering Cancer.
d'Agincourt-Canning, L. "Poklon ili jaram? Ženski i muški odgovori na informacije o genetskom riziku od BRCA1 i BRCA2 testiranja." Klinička genetika 70, 6. decembar 2006. 462-472. 17. april 2008.
Nasljedni rak dojke i BRCA Genes, 6. aprila 2015. Centri za kontrolu bolesti.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas i EA Ostrander EA. "Prevalenca i prediktori BRCA1 i BRCA2 mutacija u studiji na bazi raka dojke kod bijelih i crnih američkih žena starosti od 35 do 64 godine". Istraživanje raka 66, 1615. Aug 2006. 8297-82308. 17. april 2008.
"Preventivna mastektomija: pitanja i odgovori". Izveštaj o nacionalnom institutu za rak . 26. juli 2006. Nacionalni institut za rak. 17. april 2008.