Poremećaji krvi koji se mogu otkriti na novorođenom ekranu

Danas u Sjedinjenim Američkim Državama svi novorođenčadi podvrgavaju testiranju koji se nazivaju novorođeni ekran . Ovaj test obično se sakuplja pre nego što se beba izlazi iz bolnice. Krv se prikuplja na filter papiru nazvanom Guthrie karticom i upućen u državnu laboratoriju.

U nekim državama, test se ponavlja oko dve nedelje kasnije. Prvi poremećaj poremećaja bio je fenilketonurija (PKU); neki ljudi još uvijek nazivaju ovo kao PKU test, ali danas su brojni poremećaji pregledani ovim malim uzorkom krvi. Svrha novorođenčeta je da identifikuje nasleđene uslove, tako da tretman može početi rano i sprečavati komplikacije.

Postoji nekoliko poremećaja krvi koje se mogu identifikovati na novorođenom ekranu. Pregledaćemo ih ovde. Testiranje nije potpuno isto u svih 50 stanja, ali uopšteno, većina ovih će biti otkrivena.

1 -

Bolest bolesti srca

Prvi poremećaj krvi dodan na novorođeni ekran bio je bolest srpskih ćelija . Na početku, testiranje je bilo ograničeno na određene rase ili etničke grupe, ali sa sve većom raznolikošću stanovništva, sada su testirana sva deca. Novorođeni ekran može otkriti bolest srpskih ćelija i srpove ćelije. Deca koja su identifikovana sa srpskim bolestima započela su na penicilinu kako bi se spriječile infekcije koje su ugrožavale život. Ova jednostavna mera promenila je bolove srpastih ćelija kao nešto vidljivo samo kod dece sa doživotnom bolesti.

2 -

Beta talasemija

Cilj skrininga za beta talasemiju jeste identifikacija dece sa beta talasemijskom glavom koja će zahtijevati mesečnu transfuziju krvi za opstanak. Teško je utvrditi da li će dijete trebati doživotnu transfuziju zasnovanu samo na novorođenom ekranu, ali djeca koja su identifikovana kao beta talasemija biće upućena na hematolozu kako bi ih mogli pažljivo pratiti zbog teške anemije.

3 -

Hemoglobin H

Hemoglobin H je vrsta alfa talasemije koja dovodi do umerene do teške anemije . Iako ovim pacijentima rijetko treba mjesečna transfuzija krvi, oni mogu imati tešku anemiju tokom bolesti s groznicom koja zahtijeva transfuziju. Prepoznavanje ovih pacijenata ranije omogućava roditeljima da se obrazuju na znakovima i simptomima teške anemije.

4 -

Hemoglobin C

Slično hemoglobinu S (ili srpskom hemoglobinu), hemoglobin C dovodi do crvenih krvnih zrnaca koji više izgledaju kao bullseye (ciljna ćelija) nego krofna. Ako jedan roditelj ima osobinu srpnih ćelija, a drugi ima hemoglobin C osobinu, oni imaju 1 u 4 šanse da imaju dijete sa Hemoglobinom SC, oblikom bolova srpskih ćelija. Postoje i bolesti hemoglobina C kao hemoglobin CC bolest i hemoglobin C / beta talasemija. To nisu poremećaji bolesti. Ovi rezultati dovode do različite količine anemije i hemolize (razbijanje crvenih krvnih zrnaca), ali ne i bolove kao srpske ćelije.

5 -

Hemoglobin E

Preovlađujući u jugoistočnoj Aziji, hemoglobin E je smanjio proizvodnju i teško zadržava svoj oblik. Najvažnije je kombinovanje hemoglobina E i beta talasemije što može dovesti do velikih talasemija, a potreba za transfuzijom doživotne. Ako dojilje nasledi hemoglobin E od svakog roditelja, on / ona može imati hemoglobin EE bolest. Hemoglobin EE bolest nema malo anemije sa vrlo malim crvenim krvnim zrncima (mikrocitoza).

6 -

Varijanta Hemoglobin

Pored hemoglobina S, C i E postoji preko 1000 varijacija hemoglobina. Ovi hemoglobini imaju neobična imena kao što su Constant Spring i Memphis (nazvane su po lokaciji gde su prvi identifikovani). Velika većina njih nema kliničkog značaja. Za većinu novorođenčadi preporučuje se ponavljanje rada krvi oko 9 do 12 meseci kako bi se utvrdilo da li to ima bilo kakvog značaja.

7 -

Alfa Talasemija Trait

Ponekad se može prepoznati osobina alfa talasemije (ili manje) na novorođenom ekranu. Generalno, rezultat će pomenuti hemoglobin Barts ili brze trake. Tačka alfa talasemije može prouzrokovati blagu anemiju i male crvene krvne ćelije, ali se obično ne otkriva. Međutim, samo zato što beba ima normalni novorođeni ekran ne znači da on nema alfalasemijsku osobinu; to može biti teško otkriti. Kasnije u životu, osobina alfa talasemije može biti zbunjena anemijom nedostatka gvožđa.

Upoznajte rezultate svog deteta

Vodite računa da pregledate rezultate novog deteta vašeg deteta sa pedijatrom. Vaše dijete možda neće imati jedan od ovih poremećaja, ali može biti nosilac za jedan. Ovo je važna informacija koja ćete podeliti sa djetetom prije nego što započne porodicu.