Philadelphia hromosom

Philadelphia hromosom je specifičan nalaz u genom bijelih krvnih zrnaca osobe - nalaz koji ima implikacije na leukemiju. Najčešće se pojavljuje u vezi sa "Philadelphia hromosomno-pozitivnom leukemijom".

Preciznije rečeno, leukemija se može nazvati "filadelfija-hromozom-pozitivna (Ph +) hronična mieloidna leukemija " (CML) ili "akutna limfoblastna leukemija Philadelphia (Ph +) akutna limfoblastna leukemija" (ALL).

Osvežitelj kromosoma

U jezgru svake ćelije, molekul DNK je upakovan u strukture slične nitima zvanim hromozomima. Svaki hromozom se sastoji od DNK čvrsto navijenog - mnogo puta oko proteina koji se nazivaju histones. Osim ako se ćelija ne deli na dva, hromozomi nisu vidljivi unutar jezgra - čak ni ispod mikroskopa. To je zato što u ćeliji koja ne deli stanovništvo, DNK nije upakovana i tako uredno, jer se ona koristi od strane ćelije na različitim lokacijama. Međutim, DNK koja čini hromozome postaje vrlo čvrsto zapakovana tokom ćelijske podjele i onda je vidljiva pod mikroskopom kao hromozom.

Svaki hromozom ima svoj karakteristični oblik, a lokaciju specifičnih gena se može naći u odnosu na oblik hromozoma. Kada se sav genetski materijal u ćeliji ljudskog bića spakuje, postoji 23 parova hromozoma, za ukupno 46 hromozoma u svakoj ćeliji.

Zapravo, različite vrste biljaka i životinja imaju različite postavljene brojeve hromozoma. Voćna muha, na primjer, ima četiri para hromozoma, a pirinac ima 12 i psa, 39.

Philadelphia hromosom

Philadelphia hromosom ima priču i postavu, ali u praktične svrhe se može definisati kao abnormalnost hromozoma 22 u kome se dio hromozoma 9 prenese na njega.

Drugim rečima, komad hromozoma 9 i komad hromozoma 22 raskida i trguje. Kada se ova trgovina odvija, to uzrokuje probleme u genom-gen na bazi hromozoma 22 se formira genom pod nazivom "bcr-abl", gdje se priključuje komad hromozoma 9. Promijenjeni hromozom 22 se zove Philadelphia hromosom .

Ćelije koštane srži koja sadrže hormozom Philadelphia često se nalaze u hroničnoj mielogeni leukemiji, a ponekad se nalaze iu akutnoj limfocitnoj leukemiji . Iako se Philadelphia hromosom često pominje u vezi sa CML i ALL, može se naći iu drugim kontekstima, kao što su "varijantne transladacije Philadelphia" i "Philadelphia chromosome-negative chronic myeloproliferative disease."

Vidite, Philadelphia hromosom je specifična genetska promena koja je postala neka vrsta značajka u medicini, korisna za identifikaciju određenih karcinoma zbog svog prisustva i drugih karcinoma zbog njenog odsustva.

Kao deo njihove procene, doktori će potražiti prisustvo hromozoma Philadelphia kako bi utvrdili da li pacijent ima određene vrste leukemije.

Philadelphia hromosom se nalazi samo u pogođenim krvnim ćelijama. Zbog oštećenja DNK, Philadelphia hromozom rezultira proizvodnjom abnormalnog enzima zvanog tirozin kinaza.

Pored ostalih abnormalnosti, ovaj enzim izaziva nejednako rast ćelija raka.

Doktori će tražiti prisustvo ove abnormalnosti kada ispitaju uzorke iz aspiracije i biopsije koštane srži kako bi pomogli u pravljenju dijagnoze.

Identifikacija Philadelphia hromosoma u 1960-im dovela je do velikog napretka u lečenju CML-a. Ovo je postavilo temelje za novu era terapije CML pod nazivom "inhibitori tirozin kinaze", kao što su Gleevac (imatinib mesylate) i Sprycel (dasatinib).

U skorije vrijeme, Tasigna (nilotinib) je odobrena za lečenje odraslih koji su u hroničnoj fazi dijagnostikovali Philadelphia hromosomski pozitivan (Ph +) CML.

Nilotinib se takođe smatra inhibitorima tirozin kinaze.

_Izvori

_{Goldman, J. i Daley, G. (2007). Hronična mieloidna leukemija. U Melo, J. i Goldman, J. (Eds.) Mijeloproliferativni poremećaji (str. 13-13). Njujork. Springer.}

_{Sherbenou, D. i Druker, B. "Primjena otkrića hromozoma Philadelphia" Journal of Clinical Investigation, avgust 2007 117: 2067-74.}

_{Adamson PC. Poboljšanje ishoda za djecu sa rakom: razvoj ciljanih novih agenata. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.}

_{Nowell PC. Otkrivanje hormozoma Philadelphia: lična perspektiva. Časopis kliničke istrage. 2007; 117 (8): 2033-2035.}