Šta je kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom?

CCHS je poremećaj disanja koji počinje rano u životu

Kongedalni centralni hipoventilacijski sindrom (CCHS), poznat i kao Ondinov sindrom, je poremećaj koji utiče na vašu sposobnost da diše. Ljudi sa CCHS-om imaju problema sa pravilnim disanjem, naročito tokom spavanja. Umesto da redovno disanje, osobe sa CCHS-om hipoventilišu (uzimaju plitke udišave), što smanjuje količinu kiseonika u krvi i povećava nivo ugljen-dioksida.

Procijenjeno je da CCHS utječe na oko 1.000 ljudi. Međutim, ovaj broj može biti veći jer istraživači veruju da neki slučajevi iznenadnog sindroma smrtnosti odojčadi (SIDS) mogu biti nediagnosticirani CCHS. Defekt gen (PHOX2B) povezan je sa kongenitalnim centralnim hipoventilacijskim sindromom. Ovaj gen promovira nastanak neurona u nervnom sistemu. Defekt u ovom genu može objasniti zašto neko sa CCHS-om ima teškoća da reguliše njihovo disanje.

CCHS je genetsko stanje . Samo jedan roditelj mora da prenese gene da bi njihovo dijete bilo pogođeno. Međutim, 90 odsto slučajeva rezultat je novih mutacija - što znači da nisu prenijeti.

Simptomi CCHS

Deca rođena sa simptomima CCHS-a mogu se kretati od blage do teške i mogu uključivati:

Dobivanje dijagnoze

Da bi se dijagnostikovao urođen centralni hipoventilacijski sindrom, moraju biti prisutni sledeći simptomi:

Nekim novorođenčadima sa CCHS-om može se pogrešno smatrati da imaju srčane mane ili da imaju drugu vrstu problema sa disanjem. Definitivna dijagnoza se može napraviti putem genetskog testiranja za defekte PHOX2B.

Lečenje CCHS-a

Ako se sumnja na CCHS, studija spavanja može pomoći da se utvrdi koliko su teške teškoće u disanju, kao i kakvi će tretmani biti potrebni. Mogu se provoditi i drugi testovi posebnih respiratornih funkcija. Kompletni kardijalni i neurološki pregledi mogu isključiti bilo koju vrstu respiratornog ili mišićnog poremećaja. Rana dijagnoza i lečenje su važni za sprečavanje ozbiljnih komplikacija uzrokovanih periodima niske ili bez kiseonika.

Tretman se fokusira na pružanje podrške disanju, obično pomoću respiratora (ventilatora). Većina ljudi sa CCHS-om će trebati traheostomiju . Za neku decu sa CCHS-om potreban je ventilator 24 sata dnevno. Drugima je potrebno samo pomoć pri disanju prilikom spavanja. U nekim pojedincima, hirurški implant u dijafragmskom mišiću može dozvoliti električnu stimulaciju mišića da kontroliše disanje.

Deca sa CCHS-om mogu voditi aktivan život. Međutim, oni trebaju bliski nadzor dok plivaju ili igraju u bazenima, jer njihova tijela mogu zaboraviti da dišu dok su pod vodom. CCHS je doživotno stanje koje zahteva često praćenje i strogo pridržavanje terapije. Uhvatiti stanje rano i nakon protokola lečenja, oni sa uslovima mogu imati prosečan životni vijek.

Izvori:
Gozal, D. (2002). Ondine prokletstvo. eMedicine.
J Amiel, B Lauder, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munich, C Gaultier & S Lyonnet. (17. marta 2003). Polialanin ekspanzije i mutacija mutacija parnog homeobox gena PHOX2B u kongenitalnom sindromu centralne hipoventilacije. Prirodna genetika , online.
Genetika Home Reference. Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom. (2008)