Costello sindrom

Rijetki poremećaj koji pogađa više sistema

Costelloov sindrom je veoma retkost, koja utiče na višestruke sisteme tela, uzrokujući kratki rast, karakteristične karakteristike lica, rast oko nosu i usta i probleme sa srcem. Uzrok Kosteloovog sindroma nije poznat, iako se sumnja na genetsku mutaciju. Istraživači iz bolnice DuPont za decu u Delawaru (SAD) 2005. godine otkrili su mutacije gena u HRAS sekvenci prisutne kod 82,5% od 40 osoba sa sindromom Costello koji su studirali.

Samo oko 150 izvještaja o Costelloovom sindromu objavljeno je u svjetskoj medicinskoj literaturi, tako da nije jasno koliko često se sindrom zapravo pojavljuje ili ko je vjerovatnije da će to biti pod utjecajem.

Simptomi

Tipični simptomi za Costello sindrom su:

Neki pojedinci mogu imati ograničenje kretanja na laktovima ili zatezanje tetive na zadnjem delu zgloba. Pojedinci sa Kosteloovim sindromom mogu imati srčane mane ili bolesti srca (kardiomiopatija).

Postoji velika incidencija rasta tumora, i kancerogenih i ne-kancerogenih, povezanih s sindromom.

Dijagnoza

Dijagnostikovanje Costello sindroma je zasnovano na fizičkom izgledu djeteta rođenog sa poremećajem, kao i drugih simptoma koji mogu biti prisutni. Većina djece sa Kosteloovim sindromom ima poteškoća hranjenja, te dobijaju težinu i rastu, pa ovo može dovesti do dijagnoze.

U budućnosti bi genetsko testiranje poznatih genskih mutacija povezanih s Kosteloovim sindromom moglo da se koristi za potvrđivanje dijagnoze.

Tretman

Ne postoji specifičan tretman za Costello sindrom, tako da se medicinska pomoć fokusira na prisutne simptome i poremećaje. Preporučuje se da svi pojedinci sa Costelloovim sindromom dobiju evaluaciju kardiologije kako bi potražili srčane mane i / ili bolesti srca. Fizička i radna terapija može pomoći pojedincu da dostigne svoj razvojni potencijal. Važno je dugoročno praćenje rasta tumora, kičmenih ili ortopedskih problema i promena srca ili krvnog pritiska. Na životni vek osobe s Kosteloovim sindromom će uticati prisustvo srčanih problema ili kanceroznih tumora , tako da ako su zdravi, osobe sindromom mogu imati normalan životni vijek.

> Izvori:

> Costello djeca. O Kostelovom sindromu.

> Gripp, KW, i sar. (2005). HRAS mutacijska analiza u Costelloovom sindromu: Genotip i fenotipska korelacija. Američki časopis medicinske genetike.

> Lin, AE, i sar. (2002). Daljnje objašnjenje srčanih abnormalnosti u Costelloovom sindromu. Američki časopis medicinske genetike, 111 (2), str. 115-129.

Moroni, I. i dr. (2000). Costello sindrom: Sindrom predispozicije raka? Clin Dysmorphol, 9 (4), str. 265-268.

> Nacionalna organizacija za retke poremećaje. Costello sindrom.

> Pascual-Castroviego, I. i dr. (2005). Kosteloov sindrom: Prezentacija slučaja uz naknadu od 35 godina. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.