Faktori rizika, Gene Abormalities, Transpants za matične ćelije i JMML
Šta je maloletna mielomonocitna leukemija (JMML) i kako se leči?
Juvenilna mielomonocitna leukemija (JMML) - Definicija
Juvenilna mielomonocitna leukemija (JMML) je retka vrsta agresivnog raka krvi koja pogađa bebe i malu decu; čini manje od 1% leukemije u detinjstvu. Prosečna starost dece na dijagnozi je 2 godine, a neuobičajeno je videti slučajeve kod dece starijih od šest godina.
To je 2 ½ puta češće kod dečaka od devojčica.
JMML se takođe naziva juvenilna hronična mijelogena leukemija (JCML), juvenilna hronična granulocitna leukemija, hronična i subakutna mielomonocitna leukemija, i infantilna monosomija 7.
Kako se to desi
JMML se javlja kada se promene (na primjer, mutacije) akumuliraju u DNK neke vrste matičnih ćelija u koštanoj srži koja obično dovodi do vrste ćelije poznate kao monocit . Promjene izazivaju utjecaj ćelije da se umnožava van kontrole.
Kako se broj ovih abnormalnih ćelija povećava, počinju da preuzmu koštanu srž. Tokom vremena oni će se mešati u glavnu ulogu kostne srži, koja će proizvesti crvene krvne ćelije, zdrave bele krvne ćelije i trombocite.
Faktori rizika
Istraživači ne znaju šta uzrokuje promene DNK koje vode do JMML-a, ali nove studije sugerišu da se može naslediti od roditelja djeteta.
Djeca s neurofibromatozom tipa I i Noonan sindrom imaju povećani rizik od razvoja JMML-a, dok je do 14% djece dijagnostikovano sa JMML-om koji imaju Noonan sindrom.
Znaci i simptomi JMML-a
Znaci i simptomi JMML-a odnose se na akumulaciju abnormalnih ćelija u koštanoj srži i organima. Oni mogu uključivati:
- Bleda koža
- Česte infekcije ili bolesti
- Abnormalno krvarenje
- Otkucani stomak odnosi se na uvećanu slezinu ( splenomegaliju ) i povećanu jetru
- Fevers
- Rash
- Smanjen apetit
- Kašalj
- Kašnjenja u razvoju
To mogu biti znaci i simptomi drugih ne-kanceroznih stanja. Ako ste zabrinuti zbog zdravlja vašeg deteta, najbolje je da posetite svog zdravstvenog osiguranja.
Dijagnostikovanje JMML-a
Da bi dijagnostikovali JMML, doktori će ispitati rezultate krvnih testova, aspekata koštane srži i biopsije . Određeni nalazi će ukazati na JMML:
- Povišen broj bijelih krvnih zrnaca, posebno visoki monociti
- Nizak broj crvenih krvnih zrnaca (anemija)
- Nizak broj trombocita (trombocitopenija)
- Abnormalnosti u hromozomu 7
Nedostatak hormozoma Philadelphia pomoći će da se utvrdi da bolest nije hronična mielogena leukemija (CML) .
Staze bolesti
Postoji 3 donekle različita načina na koje deluje ova vrsta leukemije. U prvom tipu bolest se progresivno razvija. U drugom tipu postoji prelazni period kada je dijete stabilno, nakon čega sledi brz progresivan kurs. U trećem tipu, deca mogu da se poboljšaju i ostanu samo blagi simptomi do 9 godina, pri čemu bolest postaje brzo progresivna bez lečenja.
Tretman JMML-a
Primarni tretman za JMML je transplantacija matičnih ćelija, ali se povremeno tretiraju i na tretmanima.
Surgery
Uloga operacije u lečenju JMML-a je kontroverzna.
Jedan zajednički studijski protokol (The Children's Oncology Group- COG) preporučuje splenektomiju (uklanjanje slezine) kod svih djece sa bolestima koja imaju uvećanu slezu. Drugi glavni protokol lečenja JMML-a (Evropska radna grupa za mielodisplastični sindrom u detinjstvu - EWOG-MDS) ostavlja lekaru pacijenta da odluči. Nije poznato da li dugoročna korist ovog postupka prevazilazi rizike.
Hemoterapija
U celini, JMML teži da ima loš odgovor na hemoterapiju. Purinethol (6-meraptopurin) i Sotret (izotretinoin) su lekovi koji su korišćeni sa malom mjerom uspjeha.
Zbog svoje ograničene koristi u lečenju JMML-a, hemoterapija nije standardna.
Transplantacija matičnih ćelija
Alogena transplantacija matičnih ćelija je jedini tretman koji može pružiti dugoročni lek za JMML. Istraživanja su našla slične uspjehe sa donatorima porodičnih matičnih ćelija ili odgovarajućim nepovjerenim donatorima.
Stopa relapsa nakon transplantacije matičnih ćelija za JMML može biti između 30% i 50%, što je vrlo visoko. Relapse se javlja u prosjeku 3 ½ mjeseca nakon transplantacije, a skoro uvijek u roku od godinu dana. Međutim, uprkos ovim odvraćajućim brojevima, pacijenti često postižu lek sa transplantacijom druge matične ćelije.
Uprkos potrebi za agresivnim lečenjem, deca sa JMML-om rade mnogo bolje sa napretkom kao što je transplantacija matičnih ćelija. U jednoj studiji otkriveno je da je petogodišnja stopa preživljavanja dece koja su primila odgovarajuće porodične matične ćelije bila 55%, sa petogodišnjom stopom preživljavanja od 49% kod onih koji su imali nepovezane donatore, a ovaj tretman se sve vreme poboljšava .
Bottom Line
Kao roditelj, jedna od najtežih stvari koju treba zamisliti jeste da je vaša beba ili dete postalo bolesno. Ova vrsta bolesti može stvoriti ogroman pritisak na dijete, roditelje i braće i sestre. Možda ćete se truditi da objasnite komplikovanu situaciju vašoj djeci, a da ne možete sami da okačite glavu oko nje.
Iskoristite sve grupe podrške ili resurse koje nudi vaš centar za rak, kao i vaše voljene, prijatelje, porodicu i komšije. Dok vi i vaša porodica možda doživljavate širok spektar emocija i osećanja, važno je zapamtiti da postoji nada za lečenje i da neka deca sa JMML-om i dalje vode zdrav i produktivan život.
Izvori
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., and Loh, M. "Juvenile myelomonocytic leukemia: Izvještaj sa 2. međunarodnog simpozija JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Juvenilna mielomonocitna leukemija i hronična mielomonocitna leukemija" Leukemija 12. jun 2008. 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. i sar. Transplantacija mastopoetskih matičnih ćelija (HSCT) kod dece sa maloljetnom mijelomonocitnom leukemijom (JMML): rezultati suđenja EWOG-MDS / EBMT. Krv . 2005. 105 (1): 410-9
Nacionalni institut za rak. PDQ Informacije o raku. Zdravstvena profesionalna verzija. Akutna miojedna leukemija / drugi tretman malignih oboljenja od deteta (PDQ®). Objavljeno online 09/29/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. i Kratz, C. "Juvenile myelomonocytic leukemia" Opcije trenutnog lečenja u onkologiji 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., Hirano, N. "Juvenilna mielomonocitna leukemija: epidemiologija, etiopatogeneza, dijagnoza i menadžment" Dečija dječija 2010 2010 1: 11-21.