Geni imunog sistema povezani sa MS
Vaši geni su važan faktor u tome da li ste u opasnosti za razvoj MS , kao što je podržano i porodičnim i naučnim studijama.
Porodične studije kao dokaz da genovi igraju ulogu u MS
U opštoj populaciji postoji šansa od 1 od 750 (0,1 posto) da osoba razvije MS. Ali identični blizanac osobe sa MS ima približno 25-40% šansi za razvoj MS, a brat ili dijete osobe sa MS ima 3 do 5% šansi.
Naučne studije kao dokaz da geni igraju ulogu u MS
Studija iz 2007. objavljena u New England Journal of Medicine otkrila je novi genetski faktor rizika za multiplu sklerozu (MS). Studija pokazuje da ljudi koji imaju određene varijacije dva različita gena uključeni u imuni sistem (IL7RA i IL2RA) imaju veću vjerovatnoću da imaju MS nego ljude bez ovih mutacija.
IZ7RA i IL2RA su proteini koji vode aktivnosti jedne vrste imunih ćelija (T ćelije). Kako geni kontrolišu kako se proteini prave u telu, promene u tipu proteina predstavljaju razliku u genetici.
Verzija proteina vezana za MS može doprinijeti MS-u usmeravanjem tih imunih ćelija za napad na nervni sistem, što dovodi do demijelinacije i lezije na mozgu i kičmenu moždinu. Ova oštećenja, za uzvrat, uzrokuju veliki broj MS simptoma . Zanimljivo je da su IL2R mutacije povezane sa dijabetesom tipa 1 i Gravesovom bolestom, takođe sa autoimunskim poremećajima.
Brojne druge studije podržale su vezu između MS i gena koji kontrolišu imunološki sistem osobe. Problem je u tome što postoji verovatno veliki broj genetskih promjena, od kojih je procijenjeno na 50 do 100 od strane Nacionalnog MS društva, koje određuju rizik osobe za razvoj MS i ako razvijaju MS, koliko je to ozbiljno.
Analiza MS genetičkih podataka je komplikovana i dugotrajna, ali vrijedna, naročito ako može bolje prilagoditi MS terapije.
Bottom Line
Važno je shvatiti da, dok geni igraju važnu ulogu u razvoju MS-a i potencijalno to što sledi, oni nisu sve. Drugim rečima, MS nije direktno nasledna bolest, tako da nema garancije da ćete ga ili nećete dobiti na osnovu vaše porodične istorije (ili vašeg pojedinačnog genetičkog koda).
Umesto toga, način na koji se MS razvija i manifestuje kod osobe verovatno je složen, koji uključuje dinamiku između gena osobe i njihovog okruženja. Na primjer, niz genetskih promjena može učiniti nekoj osobi ranjivije u razvoju MS kada je izložena određenom okidaču okruženja, kao što je virus (iako, još ne znamo te precizne okidače).
Od sada, doktori ne vrše genetsko testiranje kod ljudi sa MS ili članovima porodice onih sa MS. Ali, kako se MS genetsko istraživanje napreduje (što je veoma brzo), tretman može da varira u zavisnosti od individualne genetičke šminke.
Izvori:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, i Baranzini, SE (2012). Genetika multiple skleroze: up-to-date pregled. Imunološki pregledi , Jul; 248 (1): 87-103.
International Genetics Consortium, Multiple Sclerosis, et al. (2007). Rilski alel za multiplu sklerozu identifikovan pomoću genomovide studije. New England Journal of Medicine, Aug 30; 357 (9): 851-62.
Nacionalno društvo MS. Ko dobija MS? (Epidemiologija).
Nacionalno društvo MS. Osnovne činjenice: genetika.
Sadovnick, AD, i sar. (1993). Studija multipleksne skleroze zasnovana na populaciji u blizancima: ažuriranje. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.