Identifikovan 2004. godine
1989. godine dijete je došlo u kabinet Dr. Katherine W. Timothy sa Univerziteta u Utah. Dr. Timothy je primetio da je dijete imalo poremećaj srčanog ritma i prstiju i prstiju. Ovo dete je imalo ono što je postalo poznato kao Timothyov sindrom, nazvan u čast istaknutoj karijeri doktora Timotija kao naučnika koji istražuje uzroke neregularnih srčanih ritmova.
Godine 2004. međunarodni tim istraživača ukazao je na genetsku mutaciju odgovornu za Timothyov sindrom u gen koji se zove CACNA1C i formalno identifikuje sindrom u medicinskoj literaturi. Mutacija koja uzrokuje sindrom se javlja spontano i nije nasleđena.
Nije poznato koliko je djece pogođeno Timotijevim sindromom. Istraživači su identifikovali 17 dece i vjerovali da će se druga djeca sindroma dijagnostikovati jer medicinska zajednica saznaje o poremećaju.
Simptomi
Deca sa Timothyovim sindromom imaju problem sa protokom kalcijuma u ćelijama tela. Kalcijum je jedan od najvažnijih molekula u organizmu, a poremećaj njegovog protoka može prouzrokovati širok spektar simptoma. One mogu uključivati:
- Potencijalno smrtonosni poremećaji srčanog ritma
- Srčani nedostaci
- Vebbedeni prsti i prsti (sindaktički)
- Slabljenje imunološkog sistema
- Kognitivne teškoće
- Autizam
- Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija)
Dijagnoza
Svako dijete rođeno prstima ili prstima je provereno da li ima genetski poremećaj . Elektrokardiogram (EKG) otkriva bilo koji abnormalni srčani ritam. Ehokardiogram (ultrazvuk srca) otkriva bilo kakve nedostatke srca. Autizam je kompleksan poremećaj i može biti teško otkriti.
Kombinacija prstiju i prstiju i nenormalnog srčanog ritma će predložiti dijagnozu Timotijevog sindroma.
Tretman
Dobra vest je da se abnormalni tok kalcijuma u telu može tretirati lekovima koji blokiraju kalcijumove kanale kao što su Calan (verapamil) ili Procardia (nifedipin). Istraživači tretiraju decu sa Timothyovim sindromom sa ovim tipom lekova, nadajući se da će lekovi smanjiti neregularne srčane ritmove i poboljšati kognitivnu funkciju.
Istraživanja se nastavljaju
Tim istraživača nastavlja svoj rad, ocenjujući kako lekovi blokirajućih kalcijumskih kanala pogađaju osobe sa Timothyovim sindromom. Takođe će nastaviti da traže gene koji uzrokuju neregularne srčane ritmove i kako se nenormalni protok kalcijuma u telu može povezati sa autizmom.
Izvori:
> "Identifikovan genetski sindrom retkog detinjstva". Vijesti. 30. septembar 2004. Dječija bolnica Boston.
> "Timothy sindrom". Indeks retkih bolesti. 04. aprila 2007. Nacionalna organizacija za retke poremećaje.