Dišanje može ponekad biti neobično od rođenja. U retkim genetičkim uslovima, često nazivaju Ondinovo prokletstvo, ovo može biti vrlo ozbiljno i ima značajne posledice. Šta je Oninovo prokletstvo? Istražite neke od potencijalnih uzroka kongenitalnog sindroma centralne hipoventilacije i kako se može efikasno liječiti.
Šta je Ondine prokletstvo?
Prokletstvo Ondine (poznato i kao kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom ili CCHS) je retka, teška forma apneje za spavanje u kojoj je pogođena osoba potpuno zaustavila disanje kada je zaspala.
Obično je urođena, što znači da je prisutna od rođenja. Može se primetiti u neonatalnoj jedinici nakon porođaja. Centralna apneja za spavanje karakteriše moždano stablo koje ne izaziva normalno disanje. Izgleda da je ovo posledica smanjenja odgovora na visoke nivoe ugljen-dioksida i niskih nivoa kiseonika u krvi. Ovo postaje naročito opasno tokom spavanja.
Ondinova prokletstvo se naziva po mitskoj priči o neumoljivoj vodeni nimfi koja proklinje njenom nevernom mužu da prestane da diše ako bi ikada ponovo zaspao. U medicinskim terminima, centralna hipoventilacija predstavlja ekstremni oblik apneje za spavanje.
Šta uzrokuje centralnu hipoventilaciju?
Centralna hipoventilacija pogađa oko jednog od 30 miliona ljudi, što znači da ga ima samo nekoliko stotina ljudi na svetu. Kao takav, smatra se da je izuzetno retko stanje. Izgleda da je genetska mutacija osnovni uzrok.
Smatra se da se dešava kada mozak ne dovede do disanja, kao što se može videti iu centralnoj apneji .
Ovo stanje može biti prisutno od porođaja ili se može razviti nakon oštećenja moždanog stabla, koji kontroliše pogon za dihanje. Centralna hipoventilacija može biti povezana sa poteškoćama gutanja, crevnih problema nazvanih Hirschsprungova bolest ili tumora nazvanim neuroblastomom .
Iako se stanje obično javlja sporadično, možda postoji genetska tendencija koja se odvija u porodicama. Srodnici mogu imati blaži oblik disfunkcije koji utječe na autonomni nervni sistem. Izgleda da je osnovni problem posledica mutacije u PHOX2B (4q13) genu. Većina uključuje ekspanziju genetičkog ponavljanja sa 20 baza (nazvan alanin) na 25 do 33 baze. U otprilike 10% slučajeva, druge mutacije na istoj lokaciji izgleda da igraju ulogu.
Kako se leči centralna hipoventilacija?
Najviše pogođeni pojedinci počinju odmah nakon rođenja. Bilo je prijavljeno da će početi kasnije, međutim, čak i kod odraslih slučajeva dokumentovani. Simptomi se mogu pojaviti u blažim slučajevima uz upotrebu anestezije ili sedativa.
Lečenje ovog stanja podrazumeva upotrebu ventilatora povezanog sa traheostomijskom cevčicom na prednjoj strani grla kad god pogođena osoba odlazi na spavanje, čak i tokom nappa. Ako se ovo ne koristi, neko sa ovim uslovom može umreti kad god zaspi.
Zbog prirode lečenja, porodice poginulih često postaju vešti u upravljanju opremom neophodnim za održavanje normalnog disanja. U početku može izgledati zastrašujuće, ali pomoć u bolničkom okruženju omogućava nesmetan prelazak na tretman kod kuće.
Uputstvo od respiratornih terapeuta, uključujući resurse u kući, može olakšati ovo prilagođavanje.
Reč od
Ako ste zainteresirani da saznate više o Ondine prokletstvu, posebno ako imate dijete pogođene, preporučuje se da uzmete u obzir konsultacije sa pedijatrijskim pulmologom u akademskom medicinskom centru. Zbog retkosti stanja i ozbiljnosti potencijalnih posljedica, briga specijaliste će se najprije zahtijevati. Moguće je i mreža sa drugim pogođenim porodicama koje upravljaju uslovima. Ova socijalna podrška može biti korisna iz više razloga.
Dođite do pomoći koju vam treba od specijaliste kako biste optimizovali zdravlje i dobrobit vašeg djeteta i porodice.
> Izvori:
> Amiel J et al . "Polialanin ekspanziju i mutacije mutacije parabolične homeobox gene PHOX2B u kongenitalnom centralnom hipoventilacijskom sindromu." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije: nije samo još jedan retki poremećaj." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J i Mignot E. "Genetika poremećaja spavanja i spavanja kod ljudi". U principima i praksama spavanja medicine , Elsevier, 2011, str. 93-94.