Niemann-Pick bolest je retko genetsko zdravstveno stanje. Postoje četiri varijante ove bolesti, kategorizovane su kao tip A, tip B, tip C i tip D. Niemann-Pick bolest uzrokuje razne zdravstvene probleme i često napreduje brzo. Simptomi i efekti svih varijacija Niemann-Pick bolesti rezultat su nastanka sfingomielina, vrste masti, u telu.
Nažalost, ne postoji definitivan lek za Niemann-Pick bolest, a ljudi koji imaju bolest doživljavaju suštinsku bolest i smrt u mladosti. Ako ste vi ili vaše dijete dijagnozirali Niemann-Pick bolest, možete imati koristi od toga što znate koliko je moguće više o stanju.
Uzroci
Uzrok Niemann-Pick bolesti je relativno komplikovan. Ljudi koji imaju ovu bolest nasleđuju jedan od nekoliko genetskih defekata, što dovodi do nastanka sfingomijelina, vrste masti. Kako se sfingomijelin gradi u ćelijama jetre, slezine, kostiju ili nervnog sistema, ovi regioni tela ne mogu da funkcionišu kako treba, što dovodi do bilo kog od simptoma koji su karakteristični za bolest.
Vrste
Različiti tipovi Niemann-Pick bolesti se različito razlikuju na nekoliko načina.
- Oni su uzrokovani različitim genetičkim nedostacima.
- Svaka od njih karakteriše različiti biohemijski procesi koji uzrokuju sfingomielin.
- Višak sfingomijelina utiče na različite delove tela.
- Svaki od njih počinje u različitim godinama.
- Ishod svakog tipa nije isti.
Ono što svi imaju zajedničko je to što su svi genetski defekti koji rezultiraju prekomernim sfingomijelinom.
Niemann-Pick tip A
Tip A počinje da proizvodi simptome tokom detinjstva i smatra se najtežom varijantom Niemann-Pick bolesti.
To je jedna od varijanti koja uključuje i nervni sistem .
- Simptomi: Simptomi počinju oko šest godina i uključuju: spor fizički rast, slab mišić i slab mišićni tlak, problemi u ishrani, problemi sa disanjem i sporo ili odloženo razvijanje kognitivnih sposobnosti kao što su sjedenje i govor. Često se deca sa Niemann-Pick tipom A razvijaju normalno ili skoro normalno tokom prvih nekoliko meseci života, a zatim počinju da imaju simptome.
- Dijagnoza: Ako vaše dijete nije normalno razvijeno, može doći do brojnih mogućih uzroka. Mnoga djeca koja imaju Niemann-Pick tip A imaju veliku slezinu i veliku jetru, visok nivo holesterola i tamno crvenu pojavu koja se vidi prilikom pregleda očiju. Međutim, ovi znakovi ne potvrđuju dijagnozu. Ako vaš doktor misli da je Niemann-Pick tip A uzrok simptoma vašeg djeteta, ima nekoliko testova koji potvrđuju bolest. Očekuje se smanjenje kiselinske sfingomielinaze, a ovaj nivo se može meriti u bijelim krvnim ćelijama. Takođe postoji genetski test koji može identificirati gen neuobičajeno.
- Lečenje: Ako je vaše dijete dijagnostikovano sa Niemann-Pick tipom A, ne postoje tretmani izvan podrške i udobnosti. Nažalost, od djece sa ovom bolestom se ne očekuje da prežive više od 3 ili 4 godine.
- Uzrok: Niemann-Pick tip A je uzrokovan nepravilnošću gena koji se naziva SMPD1 genom. Ovaj gen kodira proizvodnju sfingomielinaze, enzima koji razbija sfingomijelin, mast koja je normalno prisutna unutar ćelija tela. Kada se sfingomijelin ne može razdvojiti kako treba, ćelije u telu ga akumuliraju, a prisustvo ovog viška masti sprečava normalno funkcionisanje organa.
- Genetika: Ova bolest je autosomalna recesivna, što znači da dete mora dobiti gen od oba roditelja kako bi se bolest razvila. Ljudi aškenazskog jevrejskog porekla imaju veću šansu da nasleđuju ovo stanje.
Niemann-Pick Tip B
Tip B smatra se blažim obliku Niemann-Pick bolesti od tipa A. Izaziva se od istog tipa genetske abnormalnosti, što dovodi do nedostatka sfingomilinaze. Velika razlika između tipa A i tipa B je u tome što ljudi koji imaju tip B mogu proizvoditi znatno više sfingomielinaze od ljudi koji imaju tip A. Ova razlika rezultira manjom sfingomijelinom, koja može bar delimično računati starije godine koja počinje bolest tipa B, bolji ishodi i duži opstanak. Ne sasvim objašnjava zašto je tip A, dok je neurološka angažovanost neuobičajena u tipu B.
- Simptomi : Simptomi počinju tokom odraslog doba i mogu uključivati velika jetra, velika slezina, teškoće u disanju i krvarenje. Stariji odrasli obično imaju bolji ishod i duži opstanak nego mlađi odrasli koji imaju ovu varijantu bolesti.
- Dijagnoza : Kao i kod tipa A, kiselina sfingomielinaza je smanjena u bijelim krvnim ćelijama, a genetski test za SMPD1 može potvrditi bolest. Nivo krvi holesterola i triglicerida može biti povišen. Neki ljudi koji imaju Niemann-Pick tip B mogu imati crvenu tačku na pregledu oka.
- Lečenje : Postoji nekoliko tretmana za Niemann-Pick tip B, ali oni ne izlečuju bolest. To uključuje transfuzije krvi i trombocita i pomoć pri disanju. Presađivanje organa može pomoći produženju preživljavanja i smanjivanju efekata bolesti, ali takođe nije lek.
- Uzrok : Niemann-Pick tip B je uzrokovan defektom u SMPD1 genu, što rezultira smanjenjem proizvodnje kiselinske sfingomielinaze, što uzrokuje sfingomielin u ćelijama, što za posledicu ometa funkciju nekoliko organa u organizmu.
- Genetika : Svi tipovi Niemann-Pick bolesti su autosomni recesivni, uključujući i tip B. Neke populacije imaju veću vjerovatnoću da nasledjuju Niemann-Pick tip B, uključujući one od aškenazijskog jevrejskog porekla ili one koji potiču iz nekih regija u Sjevernoj Africi.
Niemann-Pick tip C
Niemann-Pick tip C je najčešća varijanta ove bolesti, ali je i dalje prilično retka, sa oko 500 novooptuženih ljudi godišnje širom svijeta.
- Simptomi : Simptomi Niemann-Pick tipa C mogu započeti u bilo koje doba, ali uglavnom počinju u ranom detinjstvu. Simptomi uključuju kašnjenje u učenju, slabost mišića i smanjenu koordinaciju. Ovi problemi počinju nakon što se vještine već već razvijaju normalno nekoliko godina. Deca sa Niemann-Pick tipom C mogu takođe izgubiti sposobnost da gledaju gore i dole svojim očima i mogu razviti žućnu boju kože. Problem govora i hodanja može se razviti, zajedno sa nespretnošću. Napadi i kretanje mišića, kao i iznenadni gubitak mišićnog tona kao odgovor na jake osećanja su rezultat uključivanja mozga.
- Dijagnoza : Djeca i odrasli sa Niemann-Pick tipom C mogu imati povećanu jetru, povećanu slezu i bolesti pluća. Dijagnoza Niemann-Pick tipa C ovisi o kliničkoj istoriji i fizičkom pregledu, kao i testu nazvanim filipin testom za bojenje, koji može otkriti holesterol u ćelijama kože. Genetski test može identifikovati defekte u NPC1 i NPC2 genom.
- Tretman : Nema lijeka za Niemann-Pick tip C. Tretman je usmjeren na ublažavanje simptoma, omogućavanje kontrole bola i maksimiziranje komfora.
- Uzrok : Neimann-Pick tip C se malo razlikuje od tipova A i B. Postoji nedostatak proteina koji su povezani sa prenosom i obradom spingomeilina. Ovaj nedostatak proteina rezultira akumulacijom sfingomijelina, koji se zatim gradi u mnogim organima tela, uzrokujući simptome.
- Genetika : Defekt bilo NPC1 ili NPC2 gena rezultira u nedostatku proteina koji karakteriše Niemann-Pick tip C. Kao i kod drugih tipova Niemann-Pick bolesti, to je autosomni recesivni poremećaj što znači da dete ili odrasla osoba sa bolest mora naslijediti gene oba roditelja (koji obično nemaju samu bolest).
Niemann-Pick tip D
Ova varijanta se ponekad smatralo istom bolesti kao tip C. Ona je inicijalno bila prepoznata u maloj populaciji u Novoj Škotskoj i smatrala je da je druga varijanta Niemann-Pick bolesti, ali od tada je pronađena ova grupa iste karakteristike bolesti i genetiku Niemann-Pick tipa C.
Istraživanje
U toku su istraživanja o mogućnostima liječenja Niemann-Pick bolesti. Ispitana je zamena defektnog enzima. U ovom trenutku, ova vrsta terapije je dostupna samo upisom u kliničko ispitivanje. Informacije o tome kako učestvovati u kliničkim ispitivanjima možete pronaći tako što ćete pitati svog doktora ili kontaktirati Niemann-Pick organizacije za zastupanje i podršku.
Reč od
Niemann-Pick bolest uzrokuje brojne simptome koji ometaju normalan život, i uzrokuju veliki broj nelagodnosti, bolova i invaliditeta. Veoma je stresno za cijelu porodicu kada takva ozbiljna bolest postaje dio vašeg života.
Ako ste vi ili vaše dijete dijagnozirali Niemann-Pick bolest, doživotna bolest znači da vaša porodica mora pronaći snažnu mrežu podrške i širok spektar profesionalaca koji pružaju multidisciplinarnu negu. Budući da je to retka bolest, možda ćete morati da potražite kako biste pronašli profesionalce koji su iskusni u pružanju usluga koje su vam potrebne.
> Izvor:
Schuchman EH, Desnick RJ. Vrste A i B Niemann-Pick bolesti. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.