Pregled piruvat kinaze: retki uzrok anemije
Učenje vas ili vaše voljene osobe ima nedostatak PK može biti zastrašujuće. Možda se pitate kako sam dobio ovo? Ili koje su opcije lečenja? Nadamo se da će ovaj osnovni pregled stanja odgovoriti na neka od ovih pitanja.
Piruvatna kinaza (PK) je retki nasledni oblik anemije. Piruvat kinaza je enzim ili hemijski sastojak unutar vaših crvenih krvnih zrnaca koji su potrebni da naprave energiju.
Bez ovog ključnog enzima, crvene krvne ćelije raste brže. Ovaj raspad crvenih krvnih zrnaca se naziva hemoliza, a nedostatak PK-a je klasifikovan kao hemolitička anemija.
Ljudi sa nedostatkom PK-a su rođeni sa ovim uslovima. To je nasledjeno autosomnim recesivnim šemom što znači da oba roditelja moraju biti nosioci ovog poremećaja. Ako je svaki roditelj nosilac nedostatka PK, oni imaju 1 u 4 šanse da imaju dijete sa nedostatkom PK.
Simptomi
Simptomi nedostatka PK mogu početi rano u životu. Nije slučajno za novorođenčad sa nedostatkom PK da bi se razvila žutica (žućkasto koža) u prvom danu života. Ova žutica je obično ozbiljnija od fiziološke žutice koja se novorođenčadi obično razvijaju između dana 2 i 5 života. Medicinski termin za žuticu je hiperbilirubinemija. Bilirubin je pigment koji se nalazi u crvenim krvnim ćelijama. Brzo uništavanje crvenih krvnih ćelija kod nedostatka PK povećava količinu bilirubina u opticaju.
Na sreću, ova žutica može se tretirati fototerapijom (plavo svetlo koje se koristi za razbijanje pigmenta) i / ili transfuzijom krvi.
U suprotnom, osobe sa nedostatkom PK imaju simptome anemije : bleda koža, umor ili umor, brz puls ili kratko udisanje. Neki ljudi sa nedostatkom PK-a razvijaju uvećanu slezinu, nazvanu splenomegaliju.
Neki ljudi sa blagim oblicima nedostatka PK-a mogu biti dijagnostifikovani kasnije u životu, jer mogu malo simptoma.
Dijagnoza
Slično kao kod drugih oblika anemije, kompletna krvna slika (CBC) daje prvi znak. Anemija povezana sa nedostatkom PK može biti ozbiljna, što rezultira veoma niskim hemoglobinom i / ili hematokritom. Kao i druge hemolitičke anemije, broj retikulocita (nedavno napravljenih crvenih krvnih zrnaca) biće povišen, što ukazuje na povećanje proizvodnje crvenih krvnih zrnaca.
Nedostatak PK-a može se potvrditi slanjem krvi u laboratorije specijalnosti radi otkrivanja niskog nivoa PK unutar crvenih krvnih zrnaca. Alternativno, genetski testovi koji traže mutacije postaju sveobuhvatniji dijagnostički test za ovo stanje.
Komplikacije
Kao što je ranije razmatrano, raspad crvenih krvnih zrnaca dovodi do povećanja nivoa bilirubina. Deca sa nedostatkom PK-a mogu zahtijevati terapiju fototerapijom. Kasnije u životu, povećani bilirubin može izgraditi mulj u žučnoj kesi i eventualno dovesti do razvoja kamena .
Ljudi sa nedostatkom PK takođe mogu razviti preopterećenje gvožđa . Ova komplikacija je najčešća kod ljudi kojima je potrebna česta transfuzija krvi za lečenje teške anemije. Međutim, to se može desiti kod ljudi koji nemaju značajan zahtev za transfuziju.
Postoje lekovi koji mogu pomoći telu da se otarase dodatnog gvožđa nazvanih kelatorima.
Kao i svi ljudi sa hemolitičkim anemijama, osobe sa nedostatkom PK-a su u riziku za prolaznu aplastičnu krizu . Ovo je uzrokovano parvovirusom B19 infekcija (koja uzrokuje Peti bolesti kod dece). Parvovirus sprečava koštanu srž od stvaranja novih crvenih krvnih zrnaca u trajanju od 7 do 10 dana. Bez mogućnosti da se zamene brzo uništene crvene krvne ćelije, može se razviti teška anemija i možda će se zahtevati transfuzija dok se proizvodnja ne vrati u normalu.
Teška anemija povezana sa nedostatkom PK može se javiti kod dece čak i pre rođenja.
Ovo stanje se zove hidrous fetalis. Hydrops fetalis je opšti pojam koji se koristi za opisivanje nalaza o ultrazvukom. Hemolitičke anemije kao što je nedostatak PK mogu izazvati ovu komplikaciju. U zavisnosti od težine, ovo se može tretirati intrauterinim (preko materice) transfuzije fetusa.
Tretman
Neki lekari mogu vam savetovati da dnevno uzimate folnu kiselinu. Folna kiselina je vitamin potreban za stvaranje novih crvenih krvnih zrnaca. Na sreću, u Sjedinjenim Državama, mnoge od naših namirnica su takođe ojačane folnom kiselinom.
Obično se teška anemija tretira transfuzijom krvi. Neki ljudi sa nedostatkom PK-a zahtevaju transfuziju svake 3 do 4 nedelje. Drugi ljudi mogu samo povremeno zahtevati transfuziju tokom bolesti ili stresa, ali drugi možda nikad neće tražiti transfuziju.
Ako nivoi bilirubina dostignu kritične nivoe kod novorođenčadi, može biti potrebna transfuzija transmisije. U ovom postupku krv se uklanja od deteta (takođe uklanja bilirubin) i ova krv se zamenjuje transfuzijom krvi. Ovaj postupak je veoma efikasan u uklanjanju prekomernog bilirubina iz krvi.
Žučne kosti izazvane nedostatkom PK-a možda će biti potrebno ukloniti sa holecistektomijom, hirurškim uklanjanjem žučne kese. Splenektomija , hirurško uklanjanje slezine, može se izvršiti u pokušaju da se smanji ozbiljnost anemije, posebno kod ljudi kojima je potrebna česta transfuzija. Nažalost, splenektomija ne funkcioniše za sve osobe sa nedostatkom PK.
Reč od
Učenje vas ili vaše dijete ima nedostatak PK-a može vas alarmirati. Srećom postoje opcije lečenja i većina ljudi sa nedostatkom PK-a radi dobro. U toku je istraživanje nedostatka PK-a i nadamo se da će u budućnosti biti više opcija liječenja.