Hemofilija je nasledni poremećaj krvarenja . Osoba sa hemofilijom nedostaje faktorima krvi koja treba da zgrči krv koja dovodi do prekomernog krvarenja.
Simptomi
Ljudi sa hemofilijom se ponekad nazivaju "slobodnim krvarenjem" što znači da se lako krvare. U zavisnosti od težine, krvarenje može doći spontano (bez povrede) ili posle operacije ili traume.
Simptomi uključuju:
- Produženi nosovi krvnog suda
- Krvarenje od desni
- Velike modrice
- Produženo krvarenje nakon operacije ili pucanja, uključujući obrezivanje
- Oticanje velikih zglobova (ramena, kolena, kolena, zglobova) od krvarenja u zglobu
- Bol iz krvarenja u zglob ili mišić
Ko je u opasnosti?
Muškarci rođeni u porodicama sa istorijom hemofilije u drugim rođacima su u opasnosti. Da bismo razumeli nasleđivanje hemofilije, moramo da razgovaramo malo o genetici. Muškarci imaju X hromozom od svoje majke i Y hromozoma od svog oca. Žene nasleđuju X hromozom i od oca i majke. Defekt hemofilije nalazi se na X hromozomu, što znači da majke (koji su nosioci poremećaja) prenose ovaj genetski defekt svojim sinovima; ovo se zove X-vezano nasleđe. Zato što imaju dva X hromozoma, kćerke uglavnom nisu pogođene (ali mogu biti u rijetkim okolnostima).
Dijagnoza
Hemofilija se sumnjiči kada dečak ili čovjek krvariše što izgleda pretjerano.
Dijagnostikuje se merenjem faktora koagulacije (proteini potrebni za zglob krvi).
Vaš lekar će verovatno početi sa laboratorijskim testovima kako bi procijenio ceo koagulacijski sistem. Ovi se nazivaju protrombinsko vreme (PT) i parcijalno tromboplastinsko vreme (PTT). U hemofiliji, PTT je produžena.
Ako je PTT produžen (iznad normalnog opsega), može biti razlog nedostatka faktora koagulacije. Tada će vaš lekar naručiti faktore koagulacije (proteina u krvi koja zaustavlja krvarenje) 8, 9 i 11. Osim ako nema jasne porodične istorije, obično su tri faktora testirana istovremeno. Ovaj test daje vašom lekaru procenat aktivnosti svakog faktora, koji je nizak u hemofiliji. Dijagnoza se može potvrditi genetskim testiranjem.
Vrste
Hemofilija se može klasifikovati prema određenom faktoru koagulacije.
- Hemofilija A je rezultat nedostatka faktora 8.
- Hemofilija B (takođe nazvana božićna bolest) rezultat je nedostatka faktora 9.
- Hemofilija C (takođe naziva Rosenthalov sindrom) rezultat je nedostatka faktora 11.
Hemofilija se takođe može klasifikovati prema količini utvrđenog koagulacionog faktora. Što je manje faktor koagulacije imate, veća je verovatnoća da ćete krvariti.
- Blaga: 6 - 40%
- Umereno: 1-5%
- Teško: <1%
Tretman
Hemofilija se leči koncentratom faktora. Ovi faktorski koncentrati se infundiraju preko vene (IV). Hemofilija se može lečiti u dva različita načina: samo na zahtev (kada se pojavljuju epizode krvarenja) ili profilaksa (faktor primanja jednom, dva puta ili tri puta nedeljno kako bi se sprečile epizode krvarenja).
Kako se lečite određuje više faktora, uključujući težinu vaše hemofilije. Uopšte, ljudi sa blago hemofilijom češće se tretiraju na zahtev jer imaju znatno manje krvarenja. Na sreću, većina lečenja hemofilijom se administrira kod kuće. Roditelji mogu naučiti kako da upravljaju faktorom za svoju djecu kroz venu kod kuće ili medicinsku sestru medicinske sestre može administrirati faktor. Djeca s hemofilijom takođe mogu naučiti kako da primjenjuju faktorske koncentrate za sebe, često prije nego što postanu tinejdžeri.
Iako su koncentrati faktora preferirani tretman, ovaj tretman nije dostupan u svim zemljama.
Hemofilija se takođe može liječiti krvnim proizvodima. Faktor 8 nedostatak može biti tretiran krioprecipitatom (koncentrovanom obliku plazme). Sveža smrznuta plazma može se koristiti za tretiranje faktora 8 i nedostataka fabrike 9.
U blago pogođenim pacijentima, lek koji se zove desmopresin acetat (DDAVP) može se primenjivati putem vena ili nazalne sprejeve. Stimuliše telo da oslobađa prodavce faktora 8 kako bi pomogao u prestanak krvarenja.