Krabbeova bolest je degenerativno stanje koje utiče na nervni sistem
Krabbeova bolest, poznata i kao leukodistrofija globoidnih ćelija, je degenerativna genetska bolest koja utiče na nervni sistem. Ljudi sa Krabbe bolestom imaju mutacije u svom GALC genu. Zbog ovih mutacija, oni ne proizvode dovoljno enzim galaktozilceramidaze. Ovaj nedostatak dovodi do progresivnog gubitka zaštitnog sloja koji pokriva nervne ćelije, nazvane mielin .
Bez ovog zaštitnog sloja, naši nervi ne mogu pravilno funkcionirati, oštećujući naš mozak i naš nervni sistem.
Krabbeova bolest utiče na procenu od 1 od 100.000 ljudi širom svijeta, sa većim slučajevima prijavljenim u nekim područjima u Izraelu.
Simptomi Krabbeove bolesti
Postoje četiri podtipa Krabbeove bolesti, svaka sa svojim pojavom i simptomima.
| Tip 1 | Infantile | Počinje između 3 i 6 meseci života |
| Tip 2 | Late Infantile | Počinje između 6 meseci i 3 godine života |
| Tip 3 | Juvenile | Počinje između 3 i 8 godina života |
| Tip 4 | Uzrast odraslih | Počinje bilo kada nakon 8 godina života |
Pošto Krabbeova bolest utiče na nervne ćelije, mnogi od simptoma koje to uzrokuju su neurološki. Tip 1, infantilni oblik, čini 85 do 90 posto slučajeva. Tip 1 napreduje kroz tri faze:
- Faza 1: Počinje oko tri do šest mjeseci nakon rođenja. Ugrožena beba prestaju da se razvijaju i postanu nadražujuća. Oni imaju visok ton mišića (mišići su kruti ili napeti) i problemi hranjenja.
- Faza 2: Pojavljuje se brža oštećenja nervnih ćelija, što dovodi do gubitka upotrebe mišića, povećanja mišićnog tona, nagiba leđa i oštećenja vida. Napadi mogu početi.
- Faza 3: Dojenčak postaje slep, gluv, svestan svog okruženja i fiksiran u rigidnom položaju. Životni vijek za djecu sa tipom 1 je oko 13 mjeseci.
Druge vrste Krabbe bolesti počinju nakon perioda normalnog razvoja. Ovi tipovi takođe napreduju sporije od tipa 1. Djeca generalno ne prežive više od dvije godine nakon početka tipa 2. Očekivani životni vijek za tipove 3 i 4 varira, a simptomi možda neće biti toliko ozbiljni.
Kako se Krabbe bolest dijagnostikuje
Ako simptomi vašeg djeteta ukazuju na Krabbe bolest, može se izvršiti analiza krvi kako bi se videlo da li imaju nedostatak galaktozilceramidaze, što potvrđuje dijagnozu bolesti Krabbe. Lumbalna punkcija se može uraditi da se uzme uzorak cerebrospinalne tečnosti. Abnormalno visok nivo proteina može ukazati na bolest. Da bi dijete bilo rođeno s obzirom na oboljenje, oba roditelja moraju nositi mutirani gen - nalazi se na hromozomu 14. Ako roditelji nose gen, njihovo nerođeno dete može se testirati na nedostatak galaktozilceramidaze. Neke države nude testiranje novorođenčadi za Krabbe bolest.
Tretman
Ne postoji lek za Krabbe bolest. Nedavna istraživanja ukazuju na transplantaciju hematopoetske matične ćelije ( HSCT ), matične ćelije koje se razvijaju u krvne ćelije, kao potencijalni tretman za stanje. HSCT najbolje funkcioniše kada se pacijentima koji još nisu pokazali simptome ili su blago simptomi. Terapija najbolje radi kada se daje tokom prvog meseca života.
HCST može imati koristi od onih sa late-onsetom ili polako progresivnom bolešću i decom sa infantilnom bolešću ako ih daju dovoljno rano. Iako HCST neće izlečiti bolest, on može pružiti bolji kvalitet života - odlaganje progresije bolesti i povećanje očekivanog trajanja života. Međutim, HCST dolazi sa sopstvenim rizicima i ima stopu smrtnosti od 15 procenata.
Trenutno istraživanje istražuje tretmane koji ciljaju zapaljenske markere, terapiju zamjene enzima, terapiju genom i transplantaciju neuronskih matičnih ćelija. Ove terapije su u početnoj fazi i još uvek ne regrutuju za klinička ispitivanja.
Informacije za ovaj članak su preuzete iz:
Tegay, DH (2014). Krabbe bolest. eMedicine.