Neurofibromatoza je poremećaj genetskog nervnog sistema koji uzrokuje da tumori raste oko živaca. Postoje tri vrste neurofibromatoze: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) i švannonotoza. Procenjuje se da 100.000 Amerikanaca ima oblik neurofibromatoze. Neurofibromatoza se javlja kod muškaraca i žena iz svih etničkih grupa.
Neurofibromatoza tipa 1 može biti nasleđena u autosomalnom dominantnom obliku ili može biti zbog nove mutacije gena kod pojedinca.
Gen za neurofibromatozu tip 1 nalazi se na hromozomu 17.
Simptomi
Neurofibromatoza tip 1 je najčešći tip neurofibromatoze. To se dešava u oko 1 od 4.000 rođenih. Simptomi NF1 uključuju:
- svetlo braon tačke (cafe-au-lait spotovi) na koži
- tumori oko živaca (nazvani neurofibromi)
- pege u pazuhu ili u predelu za prepuštenje
- raste na irisu očiju (nazvani Lisch noduli ili iris hamartomas)
- tumori na optičkom nervu očiju (optički glioma)
- abnormalna krivina kičme (skolioza)
- malformacija drugih kostiju
Mnoga deca sa NF1 imaju veći obim glave od običnog glava i su kraći od prosjeka. Gotovo 50% ima govorne probleme, teškoće u učenju, napade ili hiperaktivnost. Pojedinci sa NF1 mogu takođe imati glavobolje, srčane mane, visok krvni pritisak ili bolesti krvnih sudova (vaskulopatija).
Dijagnoza
Simptomi NF1 često su prisutni na rođenju ili ubrzo nakon toga, a skoro uvek su prisutni do 10 godina starosti.
Da bi se dijagnostikovala NF1, moraju pokazati najmanje dva od navedenih simptoma. Pored fizičkog pregleda, lekari mogu koristiti i posebne lampe za ispitivanje kože za kafe-au-lait spotove. U NF1 su prisutne šest ili više takvih tačaka, a oni mjerimo više od 5 mm u prečniku kod djece ili više od 15 mm u prečniku kod adolescenata i odraslih.
Može se uraditi magnetna rezonanca (MRI), rentgenski snimci, kompjuterizovane tomografije (CT) i drugi testovi za traženje neurofibroma i abnormalnih kostiju. Genetsko testiranje pomoću krvnog testa može se uraditi kako bi se otkrili nedostaci u NF1 genu.
Tretman
Doktori ne znaju kako zaustaviti tumore od rasta u neurofibromatozi. Hirurgija se može koristiti za uklanjanje tumora koji izazivaju bol ili probleme sa vidom ili sluhom. Hemijski ili zračni tretmani mogu se koristiti za smanjivanje veličine tumora. U NF1, neke malformacije kostiju, kao što je skolioza, mogu se lečiti operacijom ili kočnicama.
Ostali simptomi kao što su bol, glavobolje ili epileptici mogu se upravljati lekovima ili drugim tretmanima.
Izvori:
> "Informacija o neurofibromatozama." Poremećaji. 13. dec 2007. Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar.
> "Učenje o neurofibromatozi." Specifični genetski poremećaji. 27. nov 2007. Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma.