Deci trebaju gvožđe u svojoj ishrani, zbog čega se većina roditelja trudi da svojim djecom pojede mnogo hrane bogatom gvoždjem. Bez gvožđa, postaju ugroženi anemija nedostatka gvožđa .
Šta se dešava ako dobijete previše gvožđa?
Na sreću, to nije problem većini dece, jer njihovo telo reguliše koliko gvožđe apsorbuju i čuvaju. Ali ako imaju hemohromatozu, genetsku bolest koja se može naslediti od roditelja djeteta, dete može apsorbirati previše gvožđa, što dovodi do dodatnog gvožđa koji se čuva u jetri, srcu, pankreasu i drugim organima.
Simptomi hemoromatoze
Znaci, simptomi i problemi vezani za hemohromatozu mogu na kraju uključiti:
- bolovi u zglobovima (artralgija) i artritis
- umor
- smanjena energija
- gubitak težine
- bol u stomaku
- gubitak kose
- srčani problemi, uključujući kardiomiopatiju sa srčanom insuficijencijom i aritmijama
- bolesti jetre, sa povećanom jetrom (hepatomegalijom), cirozom i otkazom jetre
- siva ili bronzana promjena boje kože
- hipotiroidizam
- dijabetes
- impotencija
- amenoreja (odsustvo perioda)
Međutim, većina djece s hemohromatozom nema simptome, jer se simptomi možda ne razvijaju mnogo kasnije u životu, jer se dodatno gvožđe gradi u njihovom tijelu.
Dijagnostikovanje hemoromatoze
S obzirom da deca sa hemoromatozom često nemaju nikakve simptome, oni mogu biti teški za dijagnozu. Uobičajeni scenario je da se starijem bliskom srodniku dijagnostikuje hemohromatozom, a potom zato što je genetska bolest, drugi članovi porodice su podvrgnuti testiranju.
Dakle, dete može testirati njegov pedijatar čak i pre nego što ima simptome, samo zbog svoje porodične istorije.
Testiranje na hemohromatozu može obuhvatiti testove krvi za merenje količine gvožđa u dječijem telu, uključujući traženje:
- povišena zasićenost transferina
- povišen feritin
- povišeno serumsko gvožđe
- smanjio ukupni kapacitet vezivanja željeza (TIBC)
Ovo se zove gvožđe u većini laboratorija.
Genetsko testiranje za hemoromatozu
Moguće je i genetsko testiranje za traženje defektnog gena (HFE gena) koji uzrokuje naslednu hemohromatozu, uključujući mutacije C282Y, H63D i S65C. Djeca sa dvije kopije mutiranih HFE gena će imati hemohromatozu (oni su najviše rizični za simptome ako imaju dvije kopije istog mutiranog gena), dok ako imaju samo jedan mutirani geni onda će biti nosilac i neće razviti ni jedan od simptoma hemohromatoze.
Uloga genetskog testiranja dece je malo kontroverzna. Imajte na umu da Američka akademija pedijatrije navodi da "smanjenje morbiditeta ili mortaliteta kao rezultat genetskog testiranja nije pokazano za mnoge uslove za koje je dostupno predispoziciono testiranje", te da "poznavanje povećanog rizičnog statusa može izazvati negativnih psiholoških odgovora i potencijalno diskriminacije od strane osiguravača, poslodavaca ili drugih. "
Generalno, za mnoge uslove, uključujući i hemohromatozu, preporučuju odlaganje genetskog testiranja sve dok dijete nije odraslo ili može donijeti nadležnu, informiranu odluku.
Još jedan dobar razlog za odlaganje genetskog testiranja je da samo oko 50% ljudi koji pozitivno testiraju hemohromatozu zapravo imaju simptome.
S druge strane, stručnjaci iz Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma tvrde da "pošto rana dijagnoza znači rani tretman i efikasno upravljanje bolesti, može postojati koristi u identifikaciji djece u riziku". Takođe tvrde da se "genetsko testiranje smatra korisnim za parove koji planiraju da imaju porodicu".
U principu, djeca obično treba samo uzeti u obzir za testiranje na hemohromatozu ako:
- oba roditelja imaju hemohromatozu (dijete će imati hemohromatozu)
- jedan roditelj ima hemohromatozu a drugi je nosač za hemohromatozu (50% šansa dijete imati hemohromatozu)
- oba roditelja su nosioci hemohromatoze (25% šansa dijete imati hemohromatozu)
Kada roditelj nije dostupan za genetsko testiranje, možete proceniti rizik osobe da ima gene za hemohromatozu u zavisnosti od toga koji član porodice ima hemoromatozu:
- ako vaša tetka ili ujak imaju hemohromatozu, onda je vaša šansa da imate oba gena za hemohromatozu oko 1%
- ako jedan od vaših roditelja ima hemohromatozu, onda je vaša šansa da imate oba gena za hemohromatozu oko 5%
- ako vaš brat ili sestra imaju hemohromatozu, onda je vaša šansa da imate oba gena za hemohromatozu oko 25%
I imajte na umu da mnogi stručnjaci preporučuju da genetsko testiranje bude rezervisano za odrasle članove porodice ljudi sa hemohromatozom, umjesto genetskog testiranja na djecu u porodici.
Takođe, ako jedan roditelj ima hemohromatozu, a potom drugi roditelj ima genetsko testiranje i pokazuje se negativnim za hemohromatozne gene, onda dete verovatno nije potrebno testirati, jer je on samo nosač. Ako je jedan roditelj nosilac a drugi roditelj je negativan, onda u određenom trenutku dete može testirati da vidi da li je nosilac ili ne.
Tretmani za hemotromatozu
Glavni tretman hemohromatoze je terapeutska flebotomija, u kojoj pacijent ima svaku nedelju otisnutu svoju krv (oko 500 ml). Pošto je puno gvožđa u njihovom tijelu, njihova krv, ovo je dobar način da dobijete dodatni gvožđe iz svog tijela, koji nastavlja sa stvaranjem još krvi.
Ostali tretmani mogu uključivati helataciju terapijom deferoksaminom i ograničavajući hranu visokog gvožđa, vitamine sa željezo, vitamin C (koji može povećati apsorpciju gvožđa), alkohol i sirove školjke (zbog rizika od infekcija od bakterija u sirovim školjkama) .
Šta treba znati o naslednoj hemotromatozi
Druge stvari koje treba znati o naslednoj hemohromatozi uključuju:
- Naslednja hemohromatoza je autosomni recesivni genetski poremećaj i najčešće je kod ljudi sa sjevernoevropskim poreklom.
- Jedan od svakih 8 do 12 osoba je nosilac za hemohromatozu, ali obzirom da oba roditelja moraju biti nosioci, a onda svaki od njih mora proći gen za hemohromatozu svom djetetu, rizik od razvoja hemohromatoze je mali kod većine djece.
- Ako je dijete u riziku za hemohromatozu i odlučite da odložite genetsko testiranje, onda možete uzeti u obzir redovno testiranje krvi (svake dvije do pet godina), uključujući gvožđe seruma, TIBC, saturaciju transferina i nivo feritina, kako biste bili sigurni Ne razvijaju znake preopterećenja gvožđa.
- Druge vrste hemohromatoze uključuju maloljetnu hemohromatozu i nehomatalnu hemohromatozu.
- Biopsija jetre za merenje količine gvožđa u jetri možda će biti potrebno ako dete ima ili se sumnja da ima hemohromatozu.
Hematolog i / ili gastroenterolog mogu biti od pomoći ako mislite da je vaše dijete u riziku od hemohromatoze.
Izvori:
Heeney MM. Gvožđe homeostaza i nasleđeni poremećaji preopterećenja gvožđa: Pregled. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologija: osnovni principi i praksa, 4. izd.
Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. Učenje o naslednoj hemotromatozi. Pristupan maja 2016.
Nelson i ostali, Američka akademija za pedijatrijski komitet za bioetiku: etička pitanja sa genetskim testiranjem u pedijatriji. Pedijatrija (2001) 107: str. 1451-1455.