Sindrom karpentera je deo grupe genetskih poremećaja poznatih kao acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Poremećaji ACPS-a karakterišu problemi sa lobanjom, prstima i prstima. Sindrom karpentera se ponekad naziva ACPS tip II.
Znakovi i simptomi carpenterskog sindroma
Neki od najčešćih znakova Carpenterovog sindroma su polidaktilne cifre ili prisustvo dodatnih prstiju ili prstiju.
Drugi uobičajeni znakovi uključuju vezivanje između prstiju i šarenog vrha glave, poznate i kao akrocefalija. Neki ljudi imaju oštećenu inteligenciju, ali i drugi sa Karpenterovim sindromom su u normalnom dometu intelektualnih sposobnosti. Ostali simptomi Karpenterovog sindroma mogu uključivati:
- Rano zatvaranje (fuzija) vlaknastih zglobova (kranijalne šavove) lobanje, zvane kraniosinostoza. Ovo uzrokuje porast lobanje abnormalno i glava može izgledati kratka i široka (brahičepalija)
- Karakteristike lica, kao što su nisko postavljeni, neujednačeni uši, ravni nosni most, široki upadani nos, nagnuti okovratnici kapaka (palpebralne pukotine), mala nerazvijena gornja i / ili donja vilica.
- Kratki tvrdi prsti i prsti (brahidakti) i lupanje ili prženi prsti ili prsti (sindaktično).
Pored toga, neki pojedinci sa Karpenterovim sindromom mogu imati:
- urođene (prisutne pri rođenju) srčani nedostaci u oko jedne trećine do polovine osoba
- abdominalna kila
- nedozvoljene testice kod muškaraca
- kratak rast
- blago do umereno mentalno retardiranje
Sindrom prevencije carpenterskog sindroma
U Sjedinjenim Državama postoji oko 300 poznatih slučajeva Karpenterovog sindroma. to je izuzetno retka bolest; pogođeno je samo 1 od 1 milion rođenja.
To je autosomna recesivna bolest.
To znači da oba roditelja moraju uticati na gene kako bi bolest preneli na svoje dijete. Ako dvoje roditelja sa ovim genom imaju dijete koje ne pokazuje znake sindroma Carpentera, to dijete je i dalje nosilac gena i može ga prenijeti ako im i partner ima.
Kako se dijagnostikuje Carpenterov sindrom
S obzirom da je Carpenterov sindrom genetski poremećaj, rođen je s njim. Dijagnoza se zasniva na simptomima koje dijete ima, kao što je izgled lobanje, lica, prstiju i prstiju. Nema potrebe za testom krvi ili rentgenom; Sindrom karpentera tipično se dijagnostifikuje isključivo fizičkim pregledom.
Tretman
Lečenje Karpenterovog sindroma zavisi od simptoma pojedinca i težine stanja. Hirurgija može biti potrebna ako je prisutan opasan srčani defekt. Hirurgija se takođe može koristiti za korekciju kraniosinostoze odvajanjem abnormalno spojenih kostiju lobanje kako bi se omogućilo rast glave. Ovo se obično odvija u fazama počevši od detinjstva.
Hirurško odvajanje prstiju i prstiju, ako je moguće, može pružiti normalniji izgled, ali ne mora nužno poboljšati funkciju; mnogi ljudi sa Karpenterovim sindromom se trude da koriste svoje ruke sa normalnim nivoom veštine i posle operacije.
Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći pojedincu s Karpenterovim sindromom da dostigne svoj maksimalni razvojni potencijal.
Izvori:
Američka nacionalna biblioteka medicine. "Sindrom karpentera." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Nacionalna organizacija za retke poremećaje , 2015.