Poremećaj genetičkog nervnog sistema
Neurofibromatoza tip 2 je jedna od tri vrste poremećaja genetičkog nervnog sistema, što uzrokuje da tumori raste oko živaca. Tri tipa neurofibromatoze su tip 1 (NF1) , tip 2 (NF2) i švannonotoza. Procenjuje se da 100.000 Amerikanaca ima oblik neurofibromatoze. Neurofibromatoza se javlja kod muškaraca i žena iz svih etničkih grupa.
Neurofibromatoza može biti nasleđena u autosomalnom dominantnom obliku ili može biti zbog nove mutacije gena kod pojedinca. Gen za neurofibromatozu tip 2 nalazi se na hromozomu 22.
Simptomi
Neurofibromatoza tip 2 je manje česta od NF1. Utječe na oko 1 na 40.000 ljudi. Simptomi uključuju:
- tumori u tkivu oko osmog kranijalnog živca (zvani vestibularni švanoni)
- gubitak sluha ili gluvoće, ili zvoni u uhu (tinitus)
- tumori u kičmenu moždinu
- meningioma (tumor na membrani koja pokriva kičmenu moždinu i mozak) ili druge tumore mozga
- katarakte u očima u detinjstvu
- problemi sa balansom
- slabost ili ukočenost u ruci ili nogu
Dijagnoza
Simptomi neurofibromatoze tipa 2 tipično se primećuju između 18 i 22 godine života. Najčešći prvi simptom je gubitak sluha ili zvoni u ušima (tinitus). Za dijagnozu NF2, doktor traži švanone na obe strane osmog kranijalnog živca, ili porodičnu istoriju NF2 i jedan švannom na osmom kranijalnom živču pre 30 godina.
Ako nema švannom na osmom kranijalnom nervu, tumori u drugim delovima tela i / ili katarakte u očima u detinjstvu mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze.
Budući da gubitak sluha može biti prisutan kod neurofibromatoze tipa 2, uradiće se slušni test (audiometrija). Brainstem testovi zvučnih reakcija (BAER) mogu pomoći da se utvrdi da li osmi kranijalni nerv funkcioniše ispravno.
Imaging magnetne rezonance (MRI), kompjuterizovane tomografije (CT) skeniranja i rendgenske snimke se koriste za traženje tumora u i oko slušnih nerva. Genetsko testiranje testom krvi može se uraditi kako bi se tražili nedostaci u NF2 genu.
Tretman
Doktori ne znaju kako zaustaviti tumore od rasta u neurofibromatozi. Hirurgija se može koristiti za uklanjanje tumora koji izazivaju bol ili probleme sa vidom ili sluhom. Hemijski ili zračni tretmani mogu se koristiti za smanjivanje veličine tumora.
U NF2, ukoliko operacija radi uklanjanja vestibularne švanno uzrokuje gubitak sluha, zvučni implant mozga može se koristiti za poboljšanje sluha.
Ostali simptomi kao što su bol, glavobolje ili epileptici mogu se upravljati lekovima ili drugim tretmanima.
Suočavanje i podrška
Briga za nekoga, naročito dijete, sa hroničnim stanjem kao što je neurofibromatoza može biti izazov.
Da biste vam pomogli:
- Pronađite doktora primarne zdravstvene zaštite kojim možete vjerovati i ko može koordinirati brigu vašeg deteta sa drugim specijalistima.
- Pridružite se grupi podrške za roditelje koji se brinu za djecu sa neurofibromatozom, ADHD, posebne potrebe ili hronične bolesti uopšte.
- Prihvatite pomoć za svakodnevne potrebe, kao što su kuvanje, čišćenje, negovanje za drugu decu ili jednostavno pružanje potrebnog odmora.
- Tražite akademsku podršku za djecu sa smetnjama u učenju.
> Izvori:
"Informacija o neurofibromatozama." Poremećaji. 13. dec 2007. Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar.
"Učenje o neurofibromatozi." Specifični genetski poremećaji. 27. nov 2007. Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma.