Koji su znaci i simptomi Galaktozemije?

Pošto je galaktozemija retki nasledni poremećaj, njegovi simptomi i tretman su široko nepoznati javnosti. To se dešava u oko 1 u 65.000 rođenih u Sjedinjenim Državama. Ovim pregledom poboljšajte svoje razumevanje stanja u kojoj deca nisu u mogućnosti da se razbiju i koriste šećernu galaktozu.

Šta je Galaktoza?

Iako mnogi roditelji nikad nisu čuli za galaktozu, to je ustvari vrlo uobičajeni šećer, jer zajedno sa glukozom čini laktozu.

Većina roditelja čula je za laktozu, šećer u majčino mleko, kravlje mleko i druge oblike životinjskog mleka.

Galaktoza je razbijena u telu enzimom galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza (GALT). Bez GALT-a, galaktoza i produkti razgradnje galaktoze, uključujući galaktozu-1-fosfatni galaktitol i galaktonat, izgoređuju i postaju otrovni unutar ćelija.

Simptomi galaktozemije

Ako se daju mleko ili mlečni proizvodi, novorođenčad ili dete sa galaktozemijom može razviti znake i simptome koji uključuju:

Za novorođenčad sa klasičnom galaktozemijom, ovi simptomi mogu početi u roku od nekoliko dana od početka dojenja ili pijanja bebe formule na bazi kravljeg mleka. Srećom, ovi rani simptomi galaktozemije obično nestanu kada se dijete započne na ishranu bez galaktoze ako se dijagnoza radi ranije.

Dijagnoza Galaktozemije

Većina djece sa galaktozemijom dijagnostikuje se pre nego što razviju mnoge simptome galaktozemije, jer se stanje podiže na testovima za skrining novorođenčadi koji se rađaju kada se dijete rodi. Svih 50 država u SAD testira novorođenčad za galaktozemiju.

Ako se sumnja na galaksosemiju na osnovu testa skrininga kod novorođenčadi, vršiće se potvrđivanje testova za nivoe galaktoze-1-fosfata (gal-1-p) i GALT.

Ako dojilje ima galaktosemiju, gal-1-p će biti visok i GALT će biti vrlo nizak.

Galaktosemija se takođe može dijagnosticirati prenatalno korišćenjem biopsije horionske vilaze ili testa amniocenteze. Djeci koja nisu dijagnostikovana novim testovima skrininga i imaju simptome mogu biti sumnjive da imaju galaktosemiju ako imaju nešto poznato kao "redukujuće supstance" u urinu.

Vrste galaktozemija

Zapravo postoje dve vrste galaktozemije, u zavisnosti od nivoa deteta GALT-a. Djeca mogu imati klasičnu galaktozemiju, sa potpunom ili skoro potpunim nedostatkom GALT-a. Oni takođe mogu imati delimičnu ili varijantnu galaktosemiju, sa delimičnim nedostatkom GALT-a.

Za razliku od dojenčadi sa klasičnom galaktozemijom, dojenčki sa varijantnom galaktozemijom, uključujući varijantu Duarte, obično nemaju simptome.

Galaktosemijski tretmani

Ne postoji lek za klasičnu galaktosemiju; Umjesto toga, djeca se tretiraju posebnom ishranom bez galaktoze u kojoj izbjegavaju sve proizvode za mlijeko i mleko koliko god je moguće do kraja svog života. Ovo uključuje:

Umesto toga, novorođenčad i deca treba da piju bejsku formulu zasnovanu na soju, kao što su Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ili Nestle Good Start Soy Plus. Ako vaša beba ne toleriše sojinsku formulu, može se koristiti elementarna formula, kao što je Nutramigen ili Alimentum. Ove formule, međutim, imaju male količine galaktoze.

Starija djeca mogu piti zamjenu za mleko od izoliranog sojinog proteina (vitamita) ili pirinčana pića (Rice Dream). Djeca sa galaktozemijom takođe će morati izbjeći i druge hrane visoke količine galaktoze, uključujući jetru, neke voće i povrće i određene suhe pasulje, naročito garbanzo pasulje.

Registrirani dijetetski ili pedijatrijski metabolički lekar može vam pomoći da shvatite koju hranu treba izbegavati ako vaše dijete ima galaktosemiju. Ovaj specijalista takođe može osigurati da vaše dijete dobije dovoljno kalcijuma i drugih važnih minerala i vitamina. Pored toga, gal-1-p nivoi se mogu pratiti da bi se videlo da li prehrana djeteta ima previše galaktoze u njoj.

Kontroverzna ograničenja u ishrani

Dijetalna ograničenja djece sa varijantnom galaktozemijom su kontroverznija. Jedan protokol uključuje ograničavanje mleka i proizvoda koji sadrže mleko, uključujući i majčino mleko, u prvoj godini života. Nakon toga, neka galaktoza bi bila dozvoljena u ishrani nakon što je dete starije od godinu dana.

Druga opcija je omogućiti neograničenu ishranu i gledati na povećanje gal-1-p nivoa. Iako se čini da istraživanje još uvek radi kako bi se videla koja je opcija najbolja, roditelji mogu biti sigurni da jedna mala studija pokazuje da su klinički i razvojni ishodi do godinu dana bili dobri kod djece sa varijantama galaktozemija Duarte, kako kod onih koji su primjenjivali ishranu ograničenja i onih koji nisu.

Šta trebate znati

Pošto je galaktosemija autosomni recesivni poremećaj, ako su dva roditelja nosioci galaktozemije, oni će imati 25 posto šansi za dijete sa galaktozemijom, 50 posto šansi za dijete koje je nosilac galaktozemije, a 25 posto šansa da ima dete bez ikakvog gena za galaktozemiju. Roditeljima djeteta sa galaktozemijom obično se nudi genetsko savjetovanje ako planiraju imati više djece.

Nezdravljeni novorođenčadi sa galaktozemijom imaju povećan rizik za E. coli septikemiju, životnu opasnu infekciju krvi. Štaviše, deca sa klasičnom galaktozemijom mogu biti u riziku zbog kratkog porasta, teškoće u učenju, problemi sa hodom i balansom, tremori, poremećaji govora i jezika i prevremeni otkaz ovarijuma.

Izvori

Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktosemija: pilot studija o biokemijskoj i neurodevelopmentalnoj proceni kod djece koja su otkrivena pri skriningu novorođenčeta. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.

Kliegman: Nelson udžbenik pedijatrije, 18. izd.

Ridel, KR. Ažurirani pregled dugoročnih neuroloških efekata galaktozemije. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.