Retko stanje karakteriše prekomerna krvna pločica
Esencijalna trombocitemija (ET) je retki poremećaj u kostnoj srži koja proizvodi previše trombocita. ET je deo kategorije bolesti poznatih kao mijeloproliferativni poremećaji, grupa poremećaja koja se karakterišu povećanom proizvodnjom određenog tipa krvnih ćelija.
Trombociti su ćelije odgovorne za krvarenje krvi koje se bukvalno drže zajedno na mestu laceracije ili povrede kako bi se zaustavilo krvarenje.
Kod osoba sa ET, prisustvo prekomernih trombocita može biti problematično, što uzrokuje abnormalno nastanak tkiva unutar krvnog suda (stanje poznato kao tromboza ).
Dok je specifični uzrok ET nepoznat, oko 40 do 50 procenata osoba sa poremećajem ima genetsku mutaciju poznatu kao JAK2 kinaza. ET je izuzetno neobičan poremećaj, koji utiče na manje od tri od 100.000 ljudi godišnje. To utiče na žene i muškarce iz svih etničkih zajednica, ali ima tendenciju da se vidi više kod odraslih preko 60 godina.
Simptomi esencijalne trombocitemije
Ljudi sa esencijalnom trombocitemijom se često dijagnosticiraju nakon razvijanja specifičnih simptoma povezanih sa krvnim ugruškom . U zavisnosti od toga gde se nalazi ugrušak, simptomi mogu uključivati:
- Glavobolja
- Vrtoglavica ili omotenost
- Slabost
- Nepovezanost
- Bol u grudima
- Promene u vidu se menjaju
- Utrnulost, crvenilo, peckanje ili sagorevanje u rukama i stopalima
Manje uobičajeno, abnormalno krvarenje može se razviti kao rezultat ET.
Iako nizak broj trombocita može prouzrokovati krvarenje zbog nedostatka strjevanja, prekomerne trombocitete mogu imati isti efekat kao što su proteini potrebni da ih drže zajedno (koji se zove von Willebrandov faktor) mogu biti rasprostranjeni kako bi bili efikasni. Kada se to desi, mogu doći do abnormalnih modrica, krvavljenja iz krvnih sudova ili desni, ili krvi u stolici .
Formiranje krvnih ugrušaka ponekad može biti ozbiljno i potencijalno dovodi do srčanog udara, moždanog udara, prolaznog ishemičnog napada ("mini-udara"). Povećana slezina se takođe vidi u oko 20 posto slučajeva zbog opstrukcije cirkulacije krvi.
Dijagnostikovanje esencijalne trombocitemije
Esencijalna trombocitemija se često primećuje tokom rutinskog ispitivanja krvi kod osoba koje ili nemaju simptome ili nejasne, nespecifične simptome (kao što su umor ili glavobolja). Svaka krvna grupa od preko 450.000 trombocita po mikroliteru smatra se crvenom zastavom. Oni preko milion po mikroliteru su povezani sa većim rizikom od abnormalnih modrica ili krvarenja.
Fizički pregled može otkriti proširenje slezine koje karakteriše bol ili punoća u levom gornjem delu abdomena koji se može širiti na levo rame. Genetsko testiranje se takođe može izvršiti da bi se otkrila mutacija JAK2.
Dijagnoza ET je u velikoj meri isključiva, što znači da bilo koji drugi uzrok za visok broj trombocita mora prvo biti isključen da bi se napravila definitivna dijagnoza. Ostali uslovi povezani sa visokim brojem trombocita uključuju polycythemia vera , hroničnu mieloidnu levkemiju i mielofibrozu .
Lečenje esencijalne trombocitemije
Lečenje esencijalne trombocitemije zavisi uglavnom od toga koliko je povećan broj trombocita, kao i verovatnoća komplikacija.
Nisu svi ljudi sa ET potrebni lečenju. Neki jednostavno moraju biti nadgledani kako bi se osiguralo da se stanje ne pogoršava.
Ako je potrebno, tretman može uključivati dnevni aspirin za one koji se smatraju malim rizikom. Za one koji imaju veći rizik (zasnovani na starijoj starosti, zdravstvenoj istoriji ili faktoru životnog stila kao što su pušenje ili gojaznost) može imati koristi od lekova kao što su hidroksiurea, anagrelid ili interferon alfa, koji mogu da smanjuju broj trombocita.
U hitnim slučajevima, trombocitoproteza (proces u kome se krv razdvaja u pojedinačne komponente) može se izvesti da bi se brzo smanjio broj trombocita.
> Izvor:
> Bleeker, J. i Hogan, W. "Trombocitoza: dijagnostička evaluacija, stratifikacija trombotičkog rizika i strategija upravljanja baziranog na riziku." Tromboza. 2011; članak 536062.