Polycythemia vera je poremećaj u kostnoj srži koja sadrži previše crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita, što može dovesti do povećanog rizika od nastanka krvnih sudova.
Previše crvenih krvnih zrnaca je najistaknutiji klinički znak polycythemia vera. Kod mnogih ljudi kod ovog stanja pronađena je mutacija u genu za JAK2, protein uključen u signalizaciju unutar ćelije.
Ko dobija Polycythemia Vera?
Polycythemia vera se može javiti u bilo kojoj dobi, ali se često dešava kasnije u životu. Ako pogledate starost svih ljudi sa ovim uslovima, srednji broj za uzrast na dijagnozi bi bio 60 godina, a često se ne vidi kod ljudi ispod 40 godina starosti. Incidenca polycythemia vera je nešto veća kod muškaraca nego žena i najviše je za muškarce od 70 do 79 godina.
Koliko ljudi je pogođeno?
Teško je sasvim sigurno reći, pošto osoba može dugo vremena imati ovakvo stanje i to ne zna, ali procene su oko jednog ili dva lica od 100.000.
Prema Incyte korporaciji, Wilmington, Delaware, bazirana na biofarmaceutskoj kompaniji specijalizovana za onkologiju, u Sjedinjenim Državama živi oko 25.000 ljudi koji žive sa polycythemia vera i smatraju se nekontrolisanim jer razvijaju otpornost ili netoleranciju na glavnu ulogu terapije lekovima, hidroksiurea .
Incyte je partner sa oko 200 zajednica i akademskih medicinskih centara za sprovođenje studije u SAD pod nazivom REVEAL, koji je nedavno počeo upisati pacijente, a očekuje se da uključi 2.000 pacijenata pod nadzorom lekara za aktivno upravljanje ovom bolestom za period od tri godine.
Da li je to rak ili bolest?
Polycythemia vera ima neke karakteristike slične kanceru jer uključuje nekontrolisanu podjelu nezrele ćelije i nije izlečiva. Znajući ovo, saznajući da ste vi ili voljeni, ovaj poremećaj može razumljivo biti stresan. Međutim, znajte da se ovaj uslov može efikasno upravljati u veoma dugim vremenima.
Nacionalni institut za rak definira polycythemia vera na sljedeći način: "Bolest u kojoj je previše crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži i krvi, čime se krv zgušnjava. Takođe se može povećati broj bijelih krvnih zrnaca i trombocita. Ekstra krvne ćelije mogu se sakupljati u slezini i prouzrokovati povećanje. Oni takođe mogu prouzrokovati probleme sa krvarenjem i formirati tkivo u krvnim sudovima. "
Prema Društvu Leukemije i limfoma, ljudi sa polycythemia vera imaju nešto veći rizik od opšte populacije za razvoj leukemije kao rezultat bolesti i / ili određenih tretmana lijekovima. Iako je ovo hronično stanje koje se ne može izlečiti, zapamtite da se obično može efikasno upravljati dugo i dugo - i generalno ne skraćuje očekivani životni vijek. Pored toga, komplikacije se mogu lečiti i sprečiti medicinskim nadzorom.
Da li napreduje?
Da, ali detalji o riziku napredovanja i dalje se istražuju. Iako ljudi nemaju simptome već dugi niz godina, polycythemia vera može dovesti do razvoja brojnih simptoma i znakova, uključujući zamor, svrab, noćno znojenje, bol u kostima, groznicu i gubitak telesne mase. Oko 30% do 40% ljudi sa polycythemia vera ima uvećanu slezinu. U nekim pojedincima to može dovesti do otežavajućih simptoma i kardiovaskularnih komplikacija. Teret ove bolesti se i dalje aktivno istražuje.
Kako se dijagnostikuje?
Test koji se naziva koncentracija hematokrita koristi se kako za dijagnozu polycythemia vera, tako i za merenje odgovora osobe na terapiju.
Hematokrit je procenat crvenih krvnih zrnaca u zapremini krvi, a obično se daje kao procenat ili povećanje koncentracije hemoglobina u krvi.
Kod zdravih ljudi koncentracija hematokrita kreće se od 36 do 46 odsto kod žena i 42 do 52 odsto kod muškaraca. Druge informacije koje se mogu prikupiti testovima krvi takođe su korisne u dijagnozi, uključujući prisustvo mutacije - JAK2 mutacije u krvnim ćelijama. Iako nije potrebno postaviti dijagnozu, neki ljudi mogu takođe imati analizu koštane srži u sklopu njihove obrade i evaluacije.
Kako se liječi?
Prema Društvu Leukemije i limfoma , flebotomiji ili uklanjanju krvi iz vene, uobičajena polazna tačka lečenja je kod većine pacijenata. Ovo može smanjiti koncentraciju hematokrita, što obično dovodi do poboljšanja određenih simptoma kao što su glavobolja, zvoni u ušima i vrtoglavica.
Terapija na lekove može uključivati sredstva koja mogu smanjiti koncentracije crvenih ili trombocitnih sastojaka - jedinjenja koja se nazivaju mijelosupresivni agensi. Najčešće korišćeni mielosupresivni agens za polycythemia vera je hidroksiurea, daju usta. Najčešći neželjeni efekti su kašalj ili hripavost, groznica ili mrzlica, bol u donjem ili bočnom delu i bolno ili teško uriniranje.
O Jakafi za Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) je lek za recept koji se koristi za lečenje polikitemije vera koji su već uzimali hidroksiureju i nije radio dovoljno dobro ili nije mogao da ga toleriše. Jakafi se takođe koristi za lečenje određenih vrsta mielofibroza - ožiljku koštane srži.
Prema FDA, Jakafi radi inhibiranjem enzima pod nazivom Janus Associated Kinase (JAK) 1 i 2 koji su uključeni u regulisanje krvnog i imunološkog funkcionisanja. Odobrenje leka za liječenje polycythemia vera će pomoći u smanjenju pojave proširene spleen-splenomegalije - i potrebe za flebotomijom, postupak za uklanjanje viška krvi iz tela.
Najčešći neželjeni efekti povezani sa upotrebom Jakafi u učesnicima s polycythemia vera u kvalifikacionim kliničkim ispitivanjima bili su nizak broj crvenih krvnih zrnaca (anemija) i nizak broj krvnih trombocita (trombocitopenija). Najčešći neželjeni efekti koji nisu povezani sa krvlju bili su vrtoglavica, konstipacija i šindre.