BRCA1 i BRCA2 mutacije povećavaju rizik od raka dojke i jajnika.
Mnogi od vas znaju da BRCA test ima neke veze sa rakom dojke i jajnika. Međutim, to je sve što većina ljudi zna o mutacijama BRCA1 i BRCA2 , a da nije testirala Angelina Jolie pozitivno za BRCA1 mutaciju, a zatim primila profilaktičku mastektomiju (izborno uklanjanje grudi) i kasnije profilaktičku salpingo-ooforektomiju (izborno uklanjanje jajovode i jajnika), većina Amerikanaca to ne bi ni znala.
Cinik može tvrditi da činjenica da većina ljudi malo zna o BRCA testiranju je dobra stvar. Na kraju krajeva, još uvijek nema puno toga o BRCA mutacijama, a mnogi misle da se ne bi trebali oslanjati na test koji otkriva mutaciju o kojoj sada nećemo donijeti teške odluke o zdravstvenoj zaštiti, uključujući profilaktičku mastektomiju i salpingo-ooforektomiju u radi sprečavanja budućeg raka.
Uprkos tome, i pored toga što kritičari kažu, mnogi lekari još uvek veruju u moć BRCA testiranja kako bi otkrili predispoziciju za nasledni rak dojke i jajnika - naročito zato što za razliku od raka dojke nema dobar skrining za rak jajnika. Jer BRCA testiranje je popularno i može donijeti preventivnu zdravstvenu dobit kod manjine žena, dobra ideja je da bolje razumete ovaj dijagnostički modalitet.
BRCA Mutacije
BRCA1 i BRCA2 su geni supresora tumora. Kada žena nasledi mutacije u bilo kom od ovih gena koje deluju i na alele, njen rizik za nasledne dojke i rak jajnika.
Konkretno, sa mutacijama BRCA1 i BRCA2 , rizik od razvoja bolesti raka dojke je više od 80%; dok je rizik od razvoja karcinoma jajnika oko 40 procenata sa BRCA1 mutacijom i 20 procenata sa BRCA2 mutacijom.
Rak dojke i jajnika povezan sa mutacijama BRCA najčešće su agresivni i obično štrajkuju u mlađim godinama (mislite žene u srednjih dvadesetih godina).
U cilju borbe protiv ove podmukle prijetnje, vrlo pametni ljudi su došli do testa genetske krvi ili pljuvačke koji se može izvesti u ambulantnom ili kliničkom okruženju.
Da li biste se testirali za BRCA ?
Prvo, samo 5 procenata karcinoma dojke je nasilno i prenosi se od strane tvojih majki ili popova. Stoga, BRCA testiranje nije za sve, i ni u kom slučaju nije mjera općeg pregleda.
Kada razmotrite da li ste dobar kandidat za BRCA test, vaš lekar će razmotriti sljedeće faktore rizika:
- Aškenazijska jevrejska baština
- u prvom stepenu s rakom dojke pre 50 godina
- relativno sa bilateralnim rakom dojke
- lična ili porodična istorija raka jajnika
- porodična istorija peritonealnog karcinoma
- i rak dojke ili jajnika prisutan kod rođaka
- dva ili više rodjaka sa rakom dojke
- muški član porodice sa rakom dojke
Ako imate porodičnu istoriju za BRCA mutaciju, testirate se samo za tip BRCA mutacije koja se odvija u vašoj porodici: BRCA1 ili BRCA2 .
Šta raditi ako ste testirali pozitivni za BRCA1 ili BRCA2 mutaciju?
Postoji mnogo debata o tome kako nastaviti sa pozitivnim rezultatom BRCA1 ili BRCA2 . Evo nekih mogućih strategija upravljanja rizicima:
- rutinski nadzor, uključujući mamografije, MR, ultrazvuk i merenje raka-antigena 125;
- hemoprevention sa hemoterapijskim sredstvima tamoxifen ili raloksifen;
- mastektomija koja smanjuje rizik ili salpingo-ooforektomiju.
Imajte na umu da uklanjate dojke. jajnika i jajovodnih tubi je samo jedna opcija za upravljanje rizikom, a izbor ove opcije zavisi od vaše specifične kliničke situacije. Štaviše, iako mastektomija uklanja većinu tkiva dojke, ona ne uklanja sve tkivo dojke, a i dalje postoji mala šansa da i dalje razvijete rak. Na kraju, takva operacija se vrši tek nakon nekoliko mjeseci genetskog savetovanja i hirurške evaluacije.
Ako smatrate da možete biti izloženi riziku od nasljednog raka dojke ili jajnika, dobra je ideja da razgovarate o ovoj sumnji sa svojim lekarom ili ginekologom porodilja.
Napominjemo da CDC sugeriše da žene koje su u pitanju koriste alat Know: BRCA za procjenu ličnog rizika. Nakon dobijanja detaljne lične i porodične istorije, vaš lekar može odlučiti da ste dobar kandidat za test BRCA1 ili BRCA2 .
Izabrani izvori
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Grudi. U: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartzovi principi hirurgije, 10e . Njujork, Njujork: McGraw-Hill; 2014. Pristupljen 25. juna 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Ženska genitalija i reproduktivni sistem. U: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGovinov dijagnostički pregled, 10e . Njujork, Njujork: McGraw-Hill; 2015 .. pristupljeno 25. juna 2015. godine.