Teška kongenitalna neutropenija

Teška kongenitalna neutropenija savršeno opisuje ovo stanje. To je urođena (što znači da ste rođeni sa njim) stanje teške neutropenije (definisano kao broj neutrofila <500 ćelija po mikroliteru, često <200). Jedan specifičan oblik naziva se Kostmannov sindrom. To je retko stanje koje utiče na 2 -3 osobe za svakog milion ljudi.

Koji su simptomi?

Simptomi najčešće počinju kratko nakon rođenja.

Neutrofili su vrsta bijelih krvnih zrnaca koja se bore protiv bakterijskih infekcija. Ozbiljno nizak broj neutrofila povećava rizik od bakterijskih infekcija. Groznica je takođe običan simptom, ali to je zbog infekcije ne neutropenije. Oštećenja u rođenju se generalno ne vide.

Kako se dijagnostikuje?

Vrlo je verovatno da će tokom jedne od ovih infekcija vaš lekar dobiti kompletnu krvnu sliku (CBC) . Teška neutropenija (<500 ćelija / mikroliter) treba da bude jedina ćelija krvotoća. Crvene krvne ćelije i trombociti bi trebali biti normalni. Obično su monociti (druga vrsta bijelih krvnih zrnaca će biti povišena). Ako je pogođeno više od jedne vrste ćelija krvi, treba razmotriti druge dijagnoze (kao što je Shwachman Diamond Syndrome).

Kada se identifikuje ozbiljna neutropenija, vaš lekar može da vas uzme u obzir da vas upućuje na hematologa, doktora specijalizovanog za poremećaje krvi.

Na početku, možda ćete imati CBC izvučene 2-3 puta nedeljno kako biste isključili cikličnu neutropeniju (bolji uslov) kao uzrok.

Sledeći korak je biopsija koštane srži. Ovaj test podrazumeva uklanjanje malog komada kostiju iz kičme kako bi procenio koštanu srž, oblast na kojoj se pravi bele krvne ćelije.

Kod teške kongenitalne neutropenije, ćelije se inicijalno rade, ali u nekom trenutku umiru pre nego što ih puste u promet.

Ako je vaša koštana srž u skladu sa teškom urođenom neutropenijom, vaš lekar će verovatno poslati genetsko testiranje da odredi određenu mutaciju koju imate. Ovo je važno jer će odrediti da li i kako biste mogli da prenesete ovo stanje na svoju djecu.

Koji su tretmani?

Ima li dugoročnih zabrinutosti?

Sa boljim tretmanom, očekivani životni vijek za osobe sa teškom kongenitalnom neutropenijom značajno se poboljšao. Uz sve veće starosne dobi, povećali ste rizik od mijelodisplastičnog sindroma (MDS) i leukemije (uglavnom akutne mieloične leukemije) u poređenju sa opštom populacijom. Smatralo se da je taj rizik bio sekundarni prema tretmanu G-CSF, ali izgleda da je to komplikacija stanja.

Tretman sa G-CSF može dovesti do splenomegalije (proširenje slezine). Povremeno, ovo povećanje veličine slezine će uzrokovati nizak broj trombocita (trombocitopenija). Ako je trombocitopenija ozbiljna, možda ćete zatražiti splenektomiju.