Ciklična neutropenija je nasledno stanje u kojem broj neutrofila (bele krvne ćelije koji se bori protiv bakterijskih infekcija) postaje jako nizak (obično manje od 500 ćelija / mL) u ciklusu otprilike svakih 21 dana. Obično se predstavlja u prvoj godini života. Ciklus se smanjuje sa godinama i može nestati kod nekih odraslih pacijenata.
Koji su simptomi?
Kada je broj neutrofila normalan, nema simptoma.
Simptomi generalno zaostaju za rezultatom neutropenije (nizak broj neutrofila) što znači da je broj neutrofila veći od nekoliko dana pre razvoja simptoma. Nasuprot drugim kongenitalnim oblicima neutropenije (teška kongenitalna neutropenija, Shwachmanov dijamantski sindrom , itd.), Ne postoje urođeni defekti. Simptomi uključuju:
- Apatozni čir (čir u ustima)
- Upala grla (faringitis)
- Upala guma (gingivitis)
- Infekcije kože
- Groznica
Ko je u opasnosti?
Ciklična neutropenija je urođena značenja da je osoba rođena sa uslovima. U porodicama se prenose autozomski dominantan način, što znači da samo jedan roditelj mora biti pogođen da ga prenese na svoju djecu. Svi članovi porodice ne mogu biti pod utjecajem slično, a neki možda, ali neki ne mogu imati simptome.
Kako se dijagnostikuje?
Ciklična neutropenija može izazvati dijagnozu jer teška neutropenija traje samo 3 do 6 dana tokom svakog ciklusa.
Između ovih ciklusa, broj neutrofila je normalan. Periodične oralne infekcije i groznica svakih 21 do 28 dana treba podići sumnju na cikličnu neutropeniju. Da bi se uhvatio ciklus teške neutropenije, ukupna krvna slika (CBC) se obavlja 2 do 3 puta nedeljno tokom 6 do 8 nedelja.
Pored teške neutropenije, može doći do smanjenja nezreleg crvenih krvnih zrnaca (retikulocitopenija) i / ili trombocita (trombocitopenija).
Broj monocita (druga vrsta bijelih krvnih zrnaca) često se povećava u vreme teške neutropenije.
Ako se sumnja da je ciklična neutropenija zasnovana na serijskoj krvi, genetsko testiranje treba poslati kako bi se potražile mutacije u ELANE genu (na hromozomu 19). 90 - 100% pacijenata sa cikličnom neutropenijom ima ELANE mutaciju. Mutacije u ELANE genu su povezane sa cikličnom neutropenijom i teškom urođenom neutropenijom. S obzirom na kliničku prezentaciju i potvrdno genetsko testiranje, biopsija koštane srži nije potrebna, ali se često izvodi tokom rada neutropenije.
Koje su opcije lečenja?
Iako se ciklična neutropenija smatra benignim uslovom, došlo je do smrti sekundarnih ozbiljnih infekcija. Lečenje je usmereno na sprečavanje i / ili lečenje infekcija.
- Granulocitni faktor stimulacije kolonija (G-CSF, takođe nazvan filgrastim): G-CSF stimuliše koštanu srž kako bi proizvela više neutrofila. Koristi se kako bi spriječio broj neutrofila koji pada ispod 500 ćelija / mL. Pokazano je da G-CSF smanjuje težinu neutropenije i smanjuje broj infekcija. G-CSF se primenjuje subkutano (samo ispod kože) svakih 1 - 2 dana. Neki pacijenti mogu biti u mogućnosti da prekinu G-CSF kao odraslu osobu jer ponekad neutropenija postaje blaža sa godinama.
- Preventivna zubna zaštita: Pošto se mnoge infekcije javljaju u ustima, važno je održavati dobru oralnu higijenu. Može se preporučiti antibakterijska usta u ustima.
- Vrednovanje groznice: Zbog toga što pacijenti sa cikličnom neutropenijom mogu razviti teške bakterijske infekcije, važno je pažljivo procijeniti epizode groznice. Ponekad će epizode zahtijevati hospitalizaciju sa intravenskim (IV) antibiotikom sve dok se ne mogu isključiti ozbiljne infekcije.