Myelodysplastic Syndromes (MDS)

Myelodysplasticni sindromi (MDS) su grupa bolesti koštane srži koja imaju povećan rizik od razvoja u akutnu mielogenu leukemiju (AML) . Iako ove bolesti mogu imati različite simptome i tretmane, jedna stvar koju im svi imaju zajedničko je to što utiču na to koliko i koštanu srž moći da proizvodi zdrave krvne ćelije.

Oko 10.000 ljudi razvijaju MDS u ​​Sjedinjenim Državama svake godine.

Druge reči koje se koriste za opisivanje MDS-a su preleukemija, hematopoetska displazija, subakutna mieloidna leukemija, oligoblastna leukemija ili tkiva leukemije.

Kako se MDS razvija?

MDS počinje sa oštećivanjem DNK ili mutacijom u jednoj krvotvornoj (hematopoetskoj) matičnoj ćeliji . Kao rezultat ove oštećenja, koštana srž počinje da preopterećuje krvne ćelije i upakuje se u nezrele ili "eksplozivne" ćelije.

U MDS-u postoji i povećanje programirane smrti ćelije (apoptoza), što dovodi do zanimljivog paradoksa. Iako može biti povećana proizvodnja ćelija u srži, oni ne žive dovoljno dugo da bi se izbacili u krv. Stoga će ljudi sa MDS-om često trpeti od anemije (nizak nivo crvenih krvnih zrnaca), trombocitopenija (nizak broj trombocita) i neutropenija (nizak nivo belih krvnih zrnaca).

Faktori rizika

Nije poznato šta uzrokuje mutacije koje stvaraju mielodisplastične sindrome, a 90% vremena ne postoji očigledan uzrok bolesti.

Neki mogući faktori rizika koji su povezani sa povećanjem uključuju:

Da li je pre leukemija?

Merenje broja eksplozivnih ćelija u srži pokazuje koliko je ozbiljna bolest - što su nezrele ćelije, to je još teže. Kada vaša srži pokazu da je njena populacija sastavljena od više od 20% eksplozivnih ćelija, smatra se da je stanje AML.

Oko 30% slučajeva MDS-a napreduje na AML. Međutim, važno je napomenuti da čak i ako se ova transformacija nikada ne dođe, anemija, trombocitopenija i neutropenija povezana sa MDS-om je i dalje opasna po život.

Podtipovi

Ne samo da MDS dijagnoza obuhvata nekoliko različitih poremećaja koštane srži, u svakom od ovih uslova postoji određeni broj faktora koji određuju ponašanje i prognozu bolesti. Kao rezultat toga, naučnici su se trudili da naprave klasifikacioni sistem koji uzima u obzir sve ove različite varijable.

Prvi od ovih sistema je francusko-američko-britanski (FAB) klasifikacija. On razbija MDS na 5 podtipova na osnovu toga kako izgleda koštana srž i rezultati pacijentovog kompletnog krvnog broja (CBC) :

Od razvoja FAB kriterijuma 1982. godine, naučnici su saznali više o genetskim abnormalnostima koje dovode do MDS-a i uloge koju ove mutacije igraju tokom bolesti. Kao rezultat toga, 2001. godine, Svetska zdravstvena organizacija (WHO) objavila je neke promjene u sistemu FAB. Dodali su neke uslove - 5q-sindrom, MDS-neklasifikabilnu (MDS-U) i refraktornu citopeniju sa multilineznom displazijom (RCMD) - i podelili druge, kao što su RAEB i CMML na osnovu procenta eksplozija u koštanoj srži.

Takođe su razjasnili da je sve više od 20% eksplozija u srži stvorilo AML, čineći RAEB-T leukemiju za razliku od MDS-a.

Treći metod klasifikacije MDS-a koristi Međunarodni prognostički sistem za procjenu (IPSS). Ovaj sistem koristi tri kriterijuma za utvrđivanje kako će MDS napredovati: broj ćelija u krvotvornoj krvi pacijenta, broj nezrelih eksplozivnih ćelija u koštanoj srži i citogenetika (vrsta genetskih abnormalnosti povezanih sa MDS-om).

Na osnovu ovih faktora, IPSS deli pacijente u četiri kategorije koje ukazuju na "rizik" MDS-niskog, intermedijarnog-1, srednjeg-2 i visokog. IPSS pruža poboljšani način za predviđanje ishoda MDS-a, određivanje prognoze i planiranje tretmana.

Primarno naspram sekundarnog MDS-a

Kod većine pacijenata, MDS se izgleda razvija bez poznatog razloga, iz plave boje. Ovo se zove primarno ili de novo MDS. Kao iu slučajevima leukemije i drugih poremećaja koštane srži, naučnici nisu baš sigurni šta uzrokuje primarni MDS.

Sekundarni MDS se odnosi na stanje kada sledi prethodni tretman hemoterapijom ili radioterapijom.

Dijagnoza

MDS se dijagnostikuje koristeći iste tehnike korištene za dijagnozu leukemije .

Prvi korak je testiranje pacijentovog cirkulišućeg krvi za potpunu krvnu sliku (CBC). Ovaj test razmatra broj zdravih crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i trombocita u krvi kako bi dobili opštu ideju o tome šta se dešava u srži. U većini slučajeva, osoba sa MDS-om će pokazati nizak broj crvenih krvnih zrnaca (anemija), a možda i mala trombocita (trombocitopenija) i neutrofili (neutropenija).

Ako nijedan drugi uzrok ne može biti pronađen za pacijenta da ima anemiju, lekari će zatim izvesti aspirat koštane srži i biopsiju . U pacijentu sa MDS-om, srž će pokazati abnormalni izgled kao i povećan broj nezrelih ili "eksplozivnih" ćelija. Kada se ćelije ispituju na genetskom nivou, oni će pokazati mutacije ili promene hromozoma.

Znaci i simptomi

Pacijenti sa MDS-om mogu doživeti simptome anemije kao što su:

Nekoliko pacijenata će takođe imati znakove neutropenije i trombocitopenije, uključujući i probleme sa krvarenjem i teškoćama u borbi protiv infekcija.

Važno je napomenuti da postoje mnogi drugi, manje ozbiljni uslovi koji mogu uzrokovati ove znake i simptome. Ako ste zabrinuti zbog bilo kakvih zdravstvenih problema koje imate, uvek je najbolje razgovarati sa svojim doktorom ili drugim zdravstvenim radnicima.

Sumiranje to gore

MDS nije jedna bolest, već grupa uslova koji prouzrokuju promene kako funkcioniše koštana srž.

Kako nauka nauči više o genetici io svojoj ulozi u razvoju ovakvih bolesti, mi takođe učimo više o faktorima koji određuju tok koji će uzeti i potencijalne ishode. U budućnosti će istraživači moći da koriste ove informacije da bi kreirali nove i efikasnije terapije za MDS.

Izvori:

Goldberg, S., Chen, E., Corral, M., et al. "Incidencija i kliničke komplikacije mielodisplastičnih sindroma među američkim korisnicima Medicare" Journal of Clinical Oncology, juni 2010. 28: 2847-2852.

Bowen, D. "Upravljanje pacijentima sa mielodisplastičkim sindromima: uvodni koncepti" u Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) ) Hematološke malignosti: Myelodysplastic Syndromes. Springer: Njujork. (str. 89-94).

Haferlach, T., Kern, W. "Klasifikacija i postavljanje mielodisplastičnih sindroma" u Deeg, H., Bowen, D., Gore, S., Haferlach, T., Beau, M., Niemeyer, C. (eds) (2006) Hematološke malignosti: Myelodysplastic Syndromes. Springer: Njujork. (str. 40-51).

Nacionalni institut za rak. PDQ Informacije o raku. Lečenje mielodisplastičnih sindroma. Zdrava profesionalna verzija. 04.02.15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1

Nimer, S. "Myelodysplastic Syndromes" Krv maj 2008. 111: 4841-4851.

Scott, B., Deeg, J. "Myelodysplastic Syndromes" Godišnji pregled medicine 2010. 61: 345-358.