Ako ste saznali da vi ili voljeni imate dijete sa Pompeovom bolešću, verovatno ste uplašeni. Šta je tačno ovaj poremećaj? Koje su različite vrste poremećaja? A kako se dijagnostikuje i leči?
Pompejska bolest ili bolest za skladištenje glikogena (GSD-II)
Pompeova bolest, poznata i kao bolest za skladištenje glikogena tipa II (GSD-II) ili nedostatak kiselog maltaza, jedan je od 49 poznatih poremećaja lizosomnog skladištenja.
Ime Pompe bolesti potiče od holandskog patologa JC Pompea, koji je 1932. godine prvi opisao dete sa bolestima. Bolest Pompeja utiče na oko 5.000 do 10.000 ljudi širom svijeta. U Sjedinjenim Državama procenjuje se da utječe na 1 na 40.000 ljudi.
Pompezna bolest je uzrokovana nedostatkom ili potpunim nedostatkom enzima zvanom kiselina alfa-glukozidaza. Ako ovaj enzim ne radi ispravno, glikogen, složeni šećer, gradi se u ćelijama tela i uzrokuje oštećenje organa i tkiva. Ovo nagomilavanje uglavnom utiče na mišiće tela, što dovodi do široko rasprostranjene mišićne slabosti. Ovaj nedostatak enzima može postati opasnim po život kada su bolovi disanja i srca pogođeni. Stanje je genetski, a oba roditelja moraju nositi mutirani gen za svoje dijete da ga naslede.
Postoje dva oblika Pompe bolesti - infantilno-početak i kasni početak - oboje izazivaju slabost mišića. Kako bolest napreduje zavisi od toga koliko rano počinje.
Infantilna bolest Pompe
Infantilna pojava se smatra ozbiljnim oblikom Pompe bolesti. Stanje se obično javlja u prvih nekoliko meseci života. Djeca su slaba i imaju problema da drže glavu. Njihovi srčani mišići postaju bolesni i njihova srca se povećavaju i slabe. Može imati i velike, ispupčene jezike i uvećanu jetru.
Ostali simptomi uključuju:
- Neuspeh rasta i dobijanja težine (neuspeh uspjeti)
- Srčani nedostaci i nepravilan otkucaj srca
- Teškoće disanja što može uključivati i omaške za omekšavanje
- Hranjenje problema i gutanje
- Nedostaju razvojni prekretnici kao što su prelazak ili puzanje
- Problemi pri pokretanju ruku i nogu
- Gubitak sluha
Bolest napreduje brzo, a deca obično umiru od srčane insuficijencije i respiratorne slabosti prije prvog rođendana. Udružena djeca mogu živjeti duže uz odgovarajuće medicinske intervencije.
Late-Onset Pompe bolest
Kraća pojava Pompe obično počinje sa simptomima mišićne slabosti koja može početi u bilo kom trenutku od ranog detinjstva do odraslog doba. Slabost mišića pogađa donju polovinu tela više od gornjeg ekstremiteta. Bolest napreduje sporije od infantilnog oblika, ali pojedinci i dalje imaju skraćeni životni vijek.
Očekivani životni vijek zavisi od toga kada počinje stanje i koliko brzo simptomi napreduju. Simptomi kao što su poteškoće hodanja ili penjanja stepeništa počinju i napreduju polako tokom godina. Kao na početku, ljudi sa kasnim početkom mogu takođe razviti probleme sa disanjem. Kako bolest napreduje, pojedinci postaju ovisnici o invalidskim kolicima ili kreirani i mogu zahtijevati respirator da diše.
Dijagnoza
Bolest Pompeja se obično dijagnostikuje nakon napretka simptoma. Kod odraslih, bolest Pompea može biti zbunjena drugim hroničnim bolestima mišića, kao što je multipla skleroza . Ukoliko Vaš doktor sumnja na Pompeovu bolest, oni mogu ispitati aktivnost enzimske kiseline alfa-glukozidaze u kultivisanim ćelijama kože. Kod odraslih, krvni test se može koristiti za određivanje smanjenja ili odsustva ovog enzima.
Tretman
Pojedinac sa Pompeovom bolesti trebace specijalizovana medicinska nega od genetičara, metaboličkih specijalista i neurologa. Mnogi pojedinci pronalaze visoko-proteinsku ishranu kako bi bili korisni, zajedno sa ekstenzivnim dnevnim vežbama.
Česta medicinska evaluacija je neophodna jer bolest napreduje.
Evropska agencija za lijekove (EMEA) i Američka agencija za hranu i liječenje (FDA) 2006. odobrili su odobrenje za promet lijeka Myozyme za liječenje Pompe bolesti. Lumizyme je 2010. odobren. Myozyme je namenjen pacijentima mlađim od 8 godina, dok je Lumizyme odobren za one starije od osam godina. Ovi lekovi zamenjuju nestanak enzima, čime pomažu u smanjivanju simptoma stanja. I Myozyme i Lumizyme se isporučuju intravenozno svake dve nedelje.
Izvori:
Pregled zajednice Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme korporacija.
AMD - nedostatak kiselog maltaza - bolest Pompe. 1997. Asocijacija malformacija o kiselini.
Nacionalna organizacija za retke bolesti (NORD). Pompejska bolest (2013).