Kongenitalna neosetljivost na bol i anhidrozo (CIPA) je retka nasledna bolest koja uzrokuje pogođene osobe da nisu u stanju da osećaju bol i ne mogu se znojiti (anhidroza). Takođe se zove nasledna senzorska i autonomna neuropatija tipa IV (HSAN IV).
Ovo ime je veoma opisno, jer definiše nekoliko bitnih karakteristika ove bolesti.
Situacija je nasledna, što znači da ona radi u porodicama. Senzorna neuropatija znači da je bolest nerva koja specifično pogađa nerve koji kontrolišu senzaciju. Autonomni nervi su nervi koji kontrolišu funkcije preživljavanja tela. CIPA, ili HSAN IV, specifično utiču na autonomne nerve koji kontrolišu znoj.
Simptomi CIPA
CIPA bolest je prisutna na rođenju i čini ljude nesposobnim da osećaju bol ili temperaturu i ne mogu se znojiti. Simptomi postaju očigledni tokom detinjstva i bolest se obično dijagnostikuje tokom detinjstva.
Nedostatak bola: Većina ljudi koji imaju CIPA ne žale se na "nedostatak boli" ili "nedostatak znojenja". Umjesto toga, deca sa CIPA-om na početku doživljavaju povrede ili opekotine bez plakanja, žaleći se ili čak primetiti. Roditelji mogu primetiti da je dete sa CIPA-om samo blagi mladić, umesto da primeti problem. Posle nekog vremena, roditelji bi mogli započeti da se pitaju zašto dete ne reaguje na bol, a dječiji doktor bi verovatno pokrenuo neke dijagnostičke testove za bolesti nerva.
Deca sa CIPA-om obično se više puta povređuju ili spaljuju jer ne izbegavaju bolnu aktivnost. I, čak mogu razviti zaražene rane jer ne instiktivno štite svoje rane od bolova. Ponekad, djeca sa CIPA-om moraju biti medicinski ocijenjena zbog prekomjernih povreda.
Kada lekarski tim primećuje neuobičajeno mirno ponašanje u suočavanju sa bolom, to može dovesti do procene senzorne neuropatije.
Anhidroza (nedostatak znojenja): Hidroza znači znojenje. Anhidroza znači nedostatak znojenja. Obično znoj na površini kože pomaže da se ohladi telo kada se previše zagrejemo od vežbanja ili od visoke temperature. Djeca (i odrasli) sa CIPA-om trpe posledice anhidroze, kao što su prekomerno visoke tjelesne oštećenja, jer im nedostaje zaštita od 'smirivanja' koju znojenje može pružiti.
Dijagnoza
Ne postoje jednostavni rendgenski testovi niti testovi krvi koji mogu identifikovati CIPA. Neki ljudi koji imaju CIPA imaju neuobičajeno nerazvijene nerve i nedostatak znojnih žlezdi na biopsiji.
Najkonecniji dijagnostički test za CIPA je genetski test koji se može uraditi prije rođenja ili tokom detinjstva ili odrasle dobi. Postoji poznata genetska abnormalnost koja identifikuje CIPA i naziva se ljudski TRKA (NTRKI) gen koji se nalazi na hromozomu 1 (1q21-q22). Genetski test DNK može identifikovati abnormalnost ovog gena, potvrđujući dijagnozu CIPA.
Primarni uzroci
CIPA je nasledna bolest. To je autosomno recesivno , što znači da svaka osoba koja ima CIPA mora naslijediti gen iz oba roditelja.
Tipično, roditelji pogođenog deteta nosi gen, ali nemaju bolest ako samo nasleđuju gen od jednog roditelja.
Abnormalni gen odgovoran za CIPA, ljudski TRKA (NTRK1), je gen koji usmerava telo da razvija zrele živce. Posebno promovira rast živaca kodiranjem receptora nazvanom tirozin kinaza (RTK), koji je autofosforiliran kao odgovor na faktor rasta nerva (NGF).
Kada je ovaj gen defektan, kao i među onima koji imaju CIPA, senzorni nervi i neki autonomni nervi se ne razvijaju u potpunosti, i stoga senzorni nervi ne mogu ispravno funkcionirati kako bi osjetili poruke boli i temperature, a tijelo ne može proizvesti znoj.
Tretman za CIPA
U sadašnjem vremenu, ne postoji dostupan tretman koji može izlečiti CIPA bolest ili zamijeniti nedostatak senzacije bola ili funkcije znojenja.
Deca sa bolestima moraju naučiti da pokušaju da spreče povrede i pažljivo prate povrede kako bi izbegli infekciju. Roditelji i ostali odrasli koji brinu o djeci sa CIPA-om takođe moraju ostati budni, jer djeca prirodno mogu htjeti probati nove stvari bez potpunog razumijevanja potencijalnog značaja telesnih povreda.
Očekivanja
Ako ste vi ili vaš voljeni dijagnostikovan CIPA, možete imati zdrav i produktivan život uz dobru zdravstvenu zaštitu i prilagođavanje životnog stila. Znajući da je to genetska bolest, važno je pitanje kada je u pitanju planiranje porodice.
CIPA je rijetki poremećaj, a često i pronalaženje grupa podrške za jedinstvene zdravstvene probleme može pomoći u smislu sticanja socijalne podrške i učenja o praktičnim savetima koji će olakšati život u CIPA-u.
> Izvori:
> Sveobuhvatna funkcionalna analiza NTRK1 Missense mutacija uzroka nasledne senzorne i autonomne neuropatije tipa IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutacije u TrkA uzrokuju urođenu insensitativnost za bol sa anhidrozo (CIPA). Indukciju neurodegeneracije zavisno od neovisnosti, agregacije i mutacije od disfunkcije autofagnog fluksa. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 7. oktobar; 291 (41