Mastocitoza je usta. Saslušanje da vi ili vaš voljeni imate zdravstveno stanje za koje nikada niste čuli, može biti zastrašujuće. Mastocitoza se takođe naziva bolest mastocita. Tjelesne ćelije su vrsta bijelih krvnih ćelija u vašem imunološkom sistemu. Oni su povezani sa bazofilom i uključeni su u alergije i anafilaksiju (ozbiljna alergijska reakcija).
U suštini, mast ćelije privlače druge imuno ćelije na područja tkiva kada je to potrebno oslobađanjem hemikalija. Kada se prekomerni broj mastocita okuplja u tkivima, naziva se mastocitoza. Kada se ćelije mastila sakupljaju u koži samo se naziva kožna mastocitoza. Kada se javlja u više organa, naziva se sistemska mastocitoza. Sistemska mastocitoza se smatra mijeloproliferativnom neoplazmom .
Rizici, znaci i simptomi mastocitoze
Pošto je mastocitoza tako retka poremećaja, nije poznato koliko ljudi ima. Muškarci i žene su podjednako pogođeni. Kod dece, većina slučajeva je kožna, dok kod odraslih sistemska mastocitoza je češća.
Zbog mastocitoze može se javiti u više organa, simptomi prezentacije mogu se značajno razlikovati. Većina simptoma se javlja kada mast ćelije oslobađaju histamin i druge hemikalije.
Rezultati kože su najčešći i uključuju:
- Rash: U mastocitozi postoji nekoliko vrsta osipa. Ponekad mogu biti tamno / braon površine koje izgledaju kao pege. Drugi put izgleda kao crvene mrlje na koži.
- Svrab (pruritus): osip može da se isuše naročito kada je iritiran (greben / ogreban) ili kada se izloži iznenadnim promenama u temperaturi (kao što je tople vode u tuš kabini). Ovo se zove Darierov znak.
- Ispiranje (crvena, topla koža)
- Blisters
Ostali simptomi odražavaju organ sa područjima infiltracije mastocitnih ćelija. Gastrointestinalni simptomi su česti i uključuju abdominalni bol, mučninu, povraćanje i proliv. Uključenost mišića i kostiju može biti prisutna sa bolom ili osteopenijom / osteoporozom (smanjena čvrstoća kostiju). Alergijske reakcije i anafilaktičke reakcije takođe se javljaju sa niskim krvnim pritiskom (hipotenzija), sinkopom (omalovažavanjem), umorom (umornošću), otežanim disanjem, piskom ili oticanjem očiju, usana, jezika ili grla. Svi pacijenti nemaju ove simptome.
Šta može pokrenuti simptome kod mastocitoze?
Ljudi sa mastocitozom nemaju simptome sve vreme. Ponekad simptomi pokreću druge stvari.
- Lekovi: lekovi za bol (morfin, kodin), nesteroidni antiinflamatorni lijekovi (NSAILs, kao ibuprofen), vankomicin (antibiotik) ili mišićni relaksanti
- Vežba
- Trljanje kože, naročito osipom povezanog sa mastocitozom
- Ekstremne promene temperature
- Začinska hrana
- Alkohol
- Infekcije
- Surgery
- Grize i ožilje od pčela, osa, žutih jaknića, šorana, mrava, meduza ili zmija
- Emocionalni stres
Dijagnoza mastocitoze
Dijagnoza mastocitoze je pretežno fokusirana na biopsije područja (koža, koštane srži, gastrointestinalni trakti itd.).
Pošto se simptomi mogu znatno razlikovati, dijagnoza može biti izazovna.
Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) objavila je kriterije za dijagnozu mastocitoze koja je pregledana u nastavku.
Kožni mastocitoza: Simptomi i biopsija kože su konzistentni sa kožnim mastocitozom i nema karakteristika koje su u skladu sa sistemskim mastocitozom.
Sistemska mastocitoza: mora imati glavni kriterijum i jedan mali kriterijum ili najmanje tri manje kriterijuma.
- Glavni kriterijum: Na biopsiji (bilo iz koštane srži ili pogođenog organa) mora postojati više oblasti infiltracije mastocitnih ćelija (definisanih kao ≥15 mast ćelija).
- Mali kriterijum:
- Na biopsiji (ili koštanoj srži ili pogođenom organu): Više od 25% mast ćelija u infiltratu je netipično (ne izgledaju kao normalne ćelije mastila)
- Otkrivanje genetske mutacije povezane sa mastocitozom u krvi, koštanoj srži ili drugom tkivu ( KIT gen).
- Mast ćelije u biopsiji izražavaju neke dodatne markere (CD2 i / ili CD25) koje normalne mast ćelije ne čine.
- Tryptase (enzim koji razbija protein koji se nalazi u mastocitima), što je više od 20 ng / mL. Ovi nivoi su obično izuzetno visoki kod leukemije mastocitnih ćelija, kancerog oblika bolesti mastocita.
Tretmani
Slično kao iu drugim sličnim uslovima, težina bolesti određuje potrebni tretman. Mere opšte terapije slične su kod kožne i sistemske mastocitoze.
- Izbegnite okidače pregledane gore.
- Biti pripremljen za anafilaksiju (teška alergijska reakcija). To uključuje i injekcije epinefrina koje su dostupne kod kuće za hitne terapije ako je potrebno.
- Preventivni tretman kod poznatih trigera je neizbežan. To bi uključivalo prednizon i antihistaminike (ranitidin, difenhidramin) pre nego što bi izazvali ekspozicije poput vakcina i operacije.
- Imunoterapija : Može se koristiti i imunoterapija, poznata i kao alergijski snimak za ubijanje insekata poput pčela, osa i mrava.
- Antihistaminici: Pošto su simptomi povezani sa otpuštanjem histamina iz mastocita, nije iznenađujuće što vaš lekar može da preporučuje lekove zvane antihistaminike. To bi uključivalo lijekove koji se koriste za liječenje alergija ili svrbe poput cetirizina i hidroksizina. Ostali lekovi uključuju ranitidin i cimetidin, koji se najčešće koriste za lečenje gastroezofagealnog refluksa.
- Cromolyn: Cromolyn je oralna lijeka koja se koristi za lečenje gastrointestinalnih simptoma kao što su bol u stomaku i dijareja izazvana otpuštanjem histamina iz mastocitnih ćelija. Ponekad se lek može spojiti u mast za lezije kože.
- Antileukotrien lekovi: Antileukotrien lijekovi kao što su montelukast i zileuton mogu se koristiti ako se simptomi ne kontrolišu antihistaminima.
- Aspirin: Aspirin se može koristiti za tretiranje ispiranja kože.
- Inhibitori tirozin-kinaze (TKI): KIT geni pogodjeni su kod proteina koji se naziva tirozin-kinaza. Mutacija pronađena kod mastocitoze povećava akumulaciju mastocitnih ćelija u tkivima. Lekovi nazvani inhibitori tirozin kinaze mogu biti od pomoći. Najprodavaniji TKI, imatinib, nije efikasan kod mastocitoze. Još jedan TKI, midostaurin, trenutno se proučava kod mastocitoze.
- Hemoterapija: Više agresivniji oblici mastocitoze mogu zahtevati lečenje pomoću hemioterapije kao što su hidroksiurea i kladribin.
Mastocitoza može biti izazovni poremećaj za razumevanje. Za dijagnozu i optimizaciju liječenja možda će vam biti potrebni višestruki specijalisti.
> Izvori:
> Castells MC i Akin C. Mastocitoza (kožna i sistemska): Epidemiologija, patogeneza i kliničke manifestacije, Mastocitoza (kožna i sistemska): Evaluacija i dijagnoza kod odraslih, Kožni mastocitoza: Tretman i prognoza i sistemska mastocitoza: Tretman i prognoza. U: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.