Simptomi, uzroci i lečenje ovog genetskog sindroma
Schwartz-Jampelov sindrom (SJS) je retkost, nasleđeni poremećaj koji uzrokuje abnormalnosti skeletnih mišića.
Neki od abnormalnosti uzrokovanih poremećajem uključuju sledeće:
- Myotonska miopatija (mišićna slabost i krutost)
- Displazija kosti (kada se kosti ne razvijaju normalno)
- Zglobovi (zglobovi postaju fiksirani, ograničavaju pokret)
SJS se uglavnom smatra autosomnim recesivnim uslovima, što znači da pojedinac treba da nasledi dva defektna gena, po jedan od svakog roditelja, kako bi se razvio sindrom.
Vrste Schwartz-Jampelovog sindroma
Postoji nekoliko podtipova Schwartz-Jampelovog sindroma. Tip I, koji se smatra klasičnim tipom, ima dva podtipa koji su pratili do defektnog gena na hromozomu 1:
- Tip IA postaje očigledan kasnije u detinjstvu i manje je ozbiljan.
- Tip IB je očigledan odmah po rođenju i ima teže simptome.
Schwartz-Jampelov sindrom tipa II je očigledan odmah po rođenju. Ima nešto drugačije simptome od bilo kojeg IA ili IB i nije povezano sa defekatom gena na hromozomu.
Prema tome, mnogi stručnjaci veruju da je tip II zapravo iste bolesti kao Stuve-Wiedermann sindrom - retki i teški skeletni poremećaj sa visokom stopom smrti u prvih nekoliko meseci života, uglavnom zbog problema sa disanjem.
Stoga, tip I će biti fokus ovog članka.
Simptomi SJS
Glavni simptom Schwarz-Jampelovog sindroma je mišićna krutost. Ova krutost je slična onoj kod Stiff-person sindroma ili Isaacov sindrom , ali krutost Schwartz-Jampelovog sindroma nije oslobađena lekovima ili spavanjem. Dodatni simptomi SJS-a mogu uključivati:
- Kratak rast
- Flattened osobine lica, uski uglovi očiju, i mala donja vilica
- Zglobne deformacije kao što su kratki vrat, vanjska krivina kičme (kifoza) ili ispupčeni sanduk (pectus carinatum, takođe nazvan "golubovi sanduk")
- Abnormalnosti rasta kostiju i hrskavice (ovo se naziva hondrodistrofijom)
- Mnogi ljudi sa SJS takođe imaju nekoliko očnih abnormalnosti, što dovodi do različitih stepena oštećenja vida
Važno je shvatiti da je svaki slučaj SJS jedinstven i da se razlikuje u opsegu i težini povezanih simptoma, zavisno od vrste poremećaja.
Kako se stanje dijagnostikuje
SJS se obično otkriva tokom prvih nekoliko godina života, najčešće pri rođenju. Na primer, roditelji mogu primjetiti naporne mišiće deteta tokom promjena pelene. Ova krutost i osobine lica koja su zajednička za sindrom često ukazuju na dijagnozu .
Dalje studije poput rendgenskih snimaka, biopsije mišića, krvnih testova na mišićnom enzimu i testova provodljivosti mišića i nerva kod deteta će se obavljati kako bi se potvrdile abnormalnosti u skladu sa SJS-om. Genetsko testiranje defektnog gena na hromozomu 1 (HSPG2 gen) takođe može potvrditi dijagnozu.
U nekim retkim slučajevima, prenatalna (pre rođenja) dijagnoza SJS-a može biti moguća pomoću ultrazvuka kako bi se videlo da li fetus ima osobine koje ukazuju na SJS ili druge abnormalnosti u razvoju.
Uzroci Schwartz-Jampelovog sindroma
Pošto se SJS uglavnom naslanja na autosomalni recesivni način, ako se pojedinac rodi sa sindromom, oba roditelja su nosioci defektnog gena. Svako buduće dete koje imaju ovi roditelji će imati 1 u 4 šanse da budu rođeni sindromom. Retko se smatra da je SJS nasledio autozomnim dominantnim uzorkom. U ovim slučajevima, samo jedan defektni gen treba naslediti da se bolest manifestuje.
Sve u svemu, SJS je rijetki poremećaj sa samo 129 snimljenih slučajeva, prema izveštaju u Advanced Biomedical Research . SJS ne skraćuje životni vek, a mužjake i žene su jednako pogođene bolestima.
SJS tip II (poznatiji kao Stuve-Wiedermann sindrom) izgleda najčešće kod pojedinaca porekla Ujedinjenih Arapskih Emirata.
Lečenje Schwartz-Jampelovog sindroma
Ne postoji lek za Schwartz-Jampelov sindrom, tako da se lečenje fokusira na smanjenje simptoma poremećaja. Lekovi koji su korisni u drugim poremećajima mišića, kao što su lekovi za antisezure Tegretol (karbamazepin) i anti-aritmički lekovi meksiletin mogu biti korisni.
Međutim, krutost mišića kod Schwartz-Jampelovog sindroma može se pogoršati tokom vremena, tako da bi možda bilo bolje od drugih sredstava osim lekova. To uključuje mišićnu masažu, zagrevanje, istezanje i zagrevanje pre vežbanja.
Hirurgija koja pomaže u lečenju ili ispravljanju abnormalnosti mišićno-skeletnih sistema, kao što su zglobovi, kifoskoloze (gde krive kičme nenormalno) i disfuzija kuka mogu biti opcija za neke pacijente SJS-a. Za neke, operacija u kombinaciji sa fizičkom terapijom može pomoći da se poboljša mogućnost samostalnog hodanja i izvođenja drugih kretanja.
Za probleme sa vidom i očima, operacije, korektivne naočare, kontaktna sočiva, Botox (za spazu kapaka) ili druge metode podrške mogu pomoći u poboljšanju vida.
Izvori:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampelov sindrom.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel sindrom: Izveštaj slučaja i pregled literature. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann sindrom: skeletna displazija koju karakteriše duga duga kostima. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Nacionalna organizacija za retke poremećaje. (2016). Schwartz-Jampelov sindrom.