Osteopetroza Simptomi i tretman

Osteopetroza je bolest kostiju koja uzrokuje kosti da budu previše guste, što dovodi do lako slomljenih kostiju. Osteopetroza izaziva posebne kostne ćelije zvane osteoklasti da funkcionišu abnormalno. Normalno, osteoklasti razgrajuju staro kostno tkivo kako raste novo koštano tkivo. Za ljude sa osteopetrozom osteoklasta ne razređuju staro kostno tkivo. Ova izgradnja kosti uzrokuje porast kostiju.

U glavi i kičmi, ovaj prerast pritiska na živce i uzrokuje neurološke probleme. U kostima gde se obično pojavljuje koštana srž, nadgrobni potiskot izlazi iz koštane srži.

Postoji nekoliko vrsta osteopetroze: autosomalna dominantna osteopetroza, autosomalna recesivna osteopetroza i međusobna autosomna osteopetroza. Koji tip imate i težinu stanja zavisi od toga kako je nasledio.

Autosomalna dominantna osteopetoza (ADO)

Prvobitno nazvan Albers-Schonberg bolest nakon nemačkog radiologa koji ga je prvi opisao, ovaj oblik osteopetroze je blagi i obično se nalazi kod odraslih između 20 i 40 godina. Odrasci sa osteopetrozom imaju česte prelome kostiju koji ne liječe dobro. Mogu se javiti i infekcije kostiju (osteomielitis), bol, degenerativni artritis i glavobolja. ADO je blaga oblika osteopetroze. Neki ljudi možda nemaju primetne simptome.

ADO je najčešći oblik osteopetroze. Oko 1 od 20.000 ljudi ima ovaj oblik stanja. Ljudi sa ADO samo nasleđuju jednu kopiju gena, što znači da je došlo samo od jednog roditelja (poznatog kao autosomno dominantno nasledstvo). Oni koji su dijagnostifikovani sa osteopetrozom imaju 50 posto šansi da polože stanje svojoj djeci.

Autosomalna recesivna osteopetoza (ARO)

ARO, poznat i kao maligna infantilna osteopetroza, ozbiljan je oblik osteopetroze. ARO počinje da utiče na bebu pre nego što je rodjen. Deca sa ARO imaju izuzetno krhke kosti (čija konzistencija je upoređena sa štapovima krede) koja lako prelaze. Tokom procesa rođenja, kosti ramena bebe mogu da se probiju.

Maligna infantilna osteopetoza obično je očigledna pri rođenju. Tokom prve godine života, oko 75 procenata dece sa malignom infantilnom osteopetrozom imaće probleme sa krvlju kao što je anemija (mali broj crvenih krvnih zrnaca) i trombocitopenija (mali broj trombocita u krvi). Ostali simptomi uključuju:

Ovaj oblik osteopetroze je retkost, koji utiče na 1 na 250.000 ljudi. Stanje se dešava kada oba roditelja imaju abnormalni gen koji se prenese na dete (naziva se autosomno recesivno nasledstvo). Roditelji nemaju poremećaj, iako nose gen. Svako dijete koje imaju imaju 1 ili 4 šanse da budu rođeni sa ARO.

Ostaje bez liječenja, prosečan životni vek djece sa ARO je manji od deset godina.

Intermedijarna autosomalna osteopetoza (IAO)

Intermedijarna autosomna osteopetroza je još jedan retki oblik osteopetroze. Prijavljeno je samo nekoliko slučajeva stanja. IAO se može naslijediti od jednog ili oba roditelja i obično postaje očigledan tokom detinjstva. Djeca sa IAO mogu imati povećan rizik od preloma kosti, kao i anemije. Djeca sa IAO obično nemaju životno opasne abnormalnosti koštane srži koje djeca sa ARO imaju. Međutim, neka deca mogu razviti nenormalne depozite kalcijuma u mozgu, što dovodi do intelektualnih poremećaja.

Stanje je takođe povezano sa bubrežnom tubularnom acidozom, vrstom bubrežne bolesti.

OL-EDA-ID

U izuzetno retkim slučajevima, osteopetroz se može naslijediti kroz X hromosom. Ovo je poznato kao OL-EDA-ID, skraćenica od simptoma koje uzrokuju stanje - osteopetroza, limfedema (abnormalni otok), anhidrotska ektodermalna displazija (stanje koje pogađa kožu, kosu, zube i znojne žlezde) i imunodeficijenciju. Ljudi sa OL-EDA-ID su skloni teškim, recidivnim infekcijama.

Opcije tretmana

I odrasli i detinjski oblici osteopetroze mogu imati koristi od Actimmune injekcija. Actimmune (interferon gamma-1b) odlaže napredovanje maligne infantilne osteopetroze jer uzrokuje povećanje resorpcije kostiju (razgradnja starog koštanog tkiva) i proizvodnju crvenih krvnih zrnaca.

Transplantacija koštane srži je jedini potpuni lek za malignu infantilnu osteopetrozu. Transplantacija koštane srži ima mnogo rizika, ali prednosti - izbegavanje smrtnih slučajeva u djetinjstvu - mogu nadmašiti rizik.

Ostali tretmani uključuju ishranu, prednizon (pomaže u poboljšanju broja krvnih zrnaca) i fizičku i radnu terapiju .

Izvori:

Nacionalni instituti za zdravlje. Informacije za pacijente o osteopetroziji.

Genetika Home Reference. Osteopetoza. (2016)