Bolest bolesti mokraćnog sira (MSUD) je genetski poremećaj koji uzrokuje oštećenje mozga i degeneraciju progresivnog nervnog sistema. Genetski defekt koji proizvodi MSUD rezultira defektom enzima nazvanog dehidrogenazom alfa-keto kiseline dehidrogenaze (BCKD) sa razgranatim lancem, što je neophodno za raspad amino kislina leucina, izoleucina i valina. Bez BCKD enzima, ove aminokiseline se povećavaju na toksične nivoe u organizmu.
MSUD dobiva svoje ime iz činjenice da je u trenucima kada su nivoi aminokiselina u krvi visoki, urin uzima prepoznatljiv slatki miris.
Uzorak mokrenja sirupa se javlja u oko 1 na 180.000 živorođenih i pogađa i muškarce i žene. MSUD utiče na ljude iz svih etničkih zajednica, ali veće stope poremećaja se javljaju u populacijama u kojima postoji puno brakova, kao što je Mennonite zajednica u Pensilvaniji (SAD).
Simptomi
Postoji nekoliko tipova bolesti mokraćnog jonskog sirupa. Najčešći (klasični) oblik obično će proizvesti simptome kod novorođenčadi od 4 do 7 dana. Ovi simptomi mogu uključivati:
- Slabo hranjenje
- Povraćanje
- Loša telesna masa
- Povećanje letargije (teško se probuditi)
- Karakterističan miris pečenog šećera urin
- Promene u mišićnom tonu, mišićnim spazama i napadima
Ako ih ne bude tretirano, ova deca će umreti sa prvim mesecima života.
Pojedinci sa povremenim MSUD, drugim najčešćim oblikom poremećaja, razvijaju se normalno, ali kada boluju pokazuju znakove klasične MSUD.
Intermedijer MSUD je redak oblik. Pojedinci sa ovim tipom imaju 3-30% normalnog nivoa BCKD enzima, tako da simptomi mogu početi u bilo kojoj dobi.
Kod MSUD-a koji odgovara tiaminu, pojedinci pokazuju nešto poboljšanje kada se daju tiamin suplementi.
Veoma rijedak oblik poremećaja je E3-deficient MSUD, u kojem pojedinci imaju dodatne defektne metaboličke enzime.
Dijagnoza
Ako se sumnja na bolesti uzorka javorovog sirupa na osnovu fizičkih simptoma, naročito karakterističnog mirisa urin, može se izvršiti analiza krvi za aminokiseline. Ako se otkrije aloozoleolin, dijagnoza se potvrđuje. Rutinski skrining novorođenčadi za MSUD se obavlja u nekoliko država u SAD
Tretman
Glavni tretman za bolesti urinskog mrkog sirupa je ograničenje dijetetskih formi tri aminokiseline leucina, izoleucina i valina. Ova ograničenja u ishrani moraju biti doživotna. Postoji nekoliko komercijalnih formula i hrane za pojedince sa MSUD-om.
Jedna zabrinutost za lečenje MSUD-a je da kada je pogođena osoba bolesna, povređena ili ima operaciju, poremećaj se pogoršava. Većina pojedinaca će zahtijevati hospitalizaciju tokom ovog vremena za medicinsko upravljanje kako bi se spriječile ozbiljne komplikacije.
Na sreću, sa pridržavanjem ograničenja u ishrani i redovnim medicinskim pregledima, pojedincima sa ulovom javorovog sirupa može se živeti dug i relativno zdrav život.
Izvori:
Bodamer, OA (2003). Javorski sirup bolesti urina. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Dijagnoza i lečenje bolesti javorovog sirupa: studija od 36 pacijenata. Pedijatrija 2002; 109: 999.