Testiranje 23andMe.com će vam reći da li imate celiak gen?
Možete saznati da li nosite jedan od gena za celiak bolest putem 23andMe.com, koji testira za takozvane "genije celiakog oboljenja" kao deo svog genetičkog profila za profilisanje. Američka administracija za hranu i lekove odobrila je test genijskog gena, zajedno sa nekoliko drugih testova za gene koji utiču na rizik od određenih bolesti.
Međutim, trebali biste biti svjesni da ovi rezultati ispitivanja od direktne kompanije do potrošača možda ne znaju mnogo o tome da li ćete ikada zapravo razviti celijačku bolest. To je zato što mnogi ljudi nose jedan od gena, ali malo ljudi sa genom zapravo razvija celiakiju bolest.
Nešto objašnjenje je u redu.
Zašto su geni važni za celiak bolest
Prvo, pozadina: celiakova bolest je genetsko stanje, što znači da lekari veruju da ga ne možete razviti ukoliko niste nosili gene koji su vam predispozvani. Postoje dva glavna gena za celiakiju, poznata kao HLA-DQ2 i HLA-DQ8 . Takođe, određeni podmnožci HLA-DQ2 gena mogu povećati ili smanjiti rizik.
Naravno, imati gen ne znači nužno da ćete razviti stanje. Do jedne trećine populacije nosi jedan ili oba gena za celiakiju, ali samo manje od 1% će zapravo razviti bolest.
Dakle, ostali faktori su očigledno u igri, a genetsko testiranje neće vas upuštati u druge faktore, od kojih mnogi nismo identifikovali.
Ipak, neki ljudi smatraju da je genetska informacija korisna da vidi da li je celiak čak moguć - na primjer, ako pate od više simptoma koji bi mogli signalizirati celiakiju, ali celiak testovi krvi ili čak endoskopija nisu dali jasne odgovore.
Takođe je moguće koristiti genetski test da biste utvrdili rizik za celiakiju ako trenutno nemate gluten, jer testovi krvi za celiak ne rade ako ne jedete gluten. Međutim, svi lekari se ne slažu o korisnosti ovog testa u praksi.
Dostupne opcije za genijalno testiranje celiaka
Većina ljudi koji dobijaju genetsko testiranje za celiak oboljenje testiraju se preko svojih doktorskih kancelarija. Test može biti skup (obično u rasponu od nekoliko stotina dolara, iako sam video cenovne oznake veće od 500 dolara), a daleko je verovatnije da budu pokriveni vašim zdravstvenim osiguranjem ako vaš lekar to naredi.
Postoje opcije genetskog testiranja direktnog do potrošača za celiak (i za druge uslove) koje ne zahtevaju lekarske naredbe. Međutim, morate imati na umu da ti testovi mogu ili ne moraju dati sve informacije koje želite, a neke od njih mogu biti teško tumačiti.
Obučeni medicinski stručnjak, posebno genetski savjetnik, može pružiti vrijednu perspektivu u tumačenju rezultata, što je još jedan razlog za razmatranje odlaska kod vašeg doktora.
23On mi ćemo pružiti informacije, ali to ne može biti korisno
23andMe.com, koji koristi uzorak vaše pljuvačke ćelije da izoluje vašu DNK, analizira svoje gene za praćenje, specifične osobine (npr. Curly vs. straight hair), kao i za genetske srodnike.
Kompanija takođe pokreće testiranje genetske predispozicije na određene uslove koji su jasno genetski povezani, uključujući celiakiju.
Ostali genetski testovi odobreni od strane FDA uključuju: Alzheimerovu bolest, Parkinsonovo bolest, naslednu hemokromatozu (bolest u kojoj imate previše gvožđa u vašem tijelu) i nasledna trombofilija, poremećaj strjevanja krvi.
U odobravanju ovih testova, FDA je smatrao da su bezbedni i delotvorni (pravni standard za odobrenje), ali je upozorio da su genetske informacije samo jedan deo zagonetke. Svako ko koristi 23andMe.com da utvrdi svoj genetski rizik za celiakiju ili bilo koji drugi uslov treba da se konsultuje sa svojim lekarom kako bi razgovarao o njihovim rezultatima.
Bottom Line
Moguće je dobiti genetsko testiranje za celiak bolest putem 23andMe.com kao deo ukupnog testiranja kompanije. Kao deo usluge, naučićete da li nosite gene za celiakiju. Takođe ćete videti koji dijelovi sveta su došli vaši preci i dobili informacije o nekoliko hiljada genetskih srodnika koje skoro sigurno niste znali. Međutim, čak i ako imate gene, to vam neće reći da li imate celiak bolest ili ćete ga razviti u budućnosti.
U međuvremenu, ako celiakova bolest radi u vašoj porodici, možda ćete moći da dobijete genetske testove za celiak bolesti preko lekara; ako lekar naredi test, postoji nekoliko laboratorija za to, a osiguranje može pokriti.
U svakom slučaju, trebalo bi da razgovarate sa svojim doktorom o testiranju. Takođe bi bilo korisno da razgovarate sa genetskim savetnikom kada imate svoje rezultate u ruci, jer vam savetnik može pomoći da razumete svoje rezultate i procenite rizike.
> Izvor:
> Američka agencija za hranu i lekove. "FDA dozvoljava marketing prvih testova direktnog do potrošača koji pružaju informacije o genetskom riziku za određene uslove." 6. aprila 2017.