Genetika igraju ogromnu ulogu u slučajevima gubitka sluha i gluvoće kod obolelih i starijih. Oko 60 do 80 procenata gluvoće kod dece (kongenitalna gluvoća) može se pripisati nekom vrstom genetskog stanja.
Takođe je moguća kombinacija genetskog gubitka sluha i stečenog gubitka sluha. Stečeni gubitak sluha je gubitak sluha koji se javlja zbog okolišnih uzroka kao što su neželjeni efekti lekova ili izloženost hemikalijama ili glasne buke.
Genetski sindromi koji izazivaju gubitak sluha
Nisu svi urođeni gubici sluha genetski, a genetski poremećaj sluha nije prisutan pri rođenju. Iako većina nasleđenog gubitka sluha nije povezana sa specifičnim sindromom, mnogi genetski sindromi (moguće više od 300) su povezani sa kongenitalnim gubitkom sluha, uključujući:
- Alportov sindrom - odlikuje se bubrežnom insuficijencijom i progresivnim senzornimuralnim gubitkom sluha.
- Branchio-Oto-Renal sindrom
- X-povezani Charcot Marie Tooth (CMT) takođe uzrokuje perifernu neuropatiju, probleme u stopalima, i stanje pod nazivom "teleća šampanjca".
- Goldenharov sindrom - karakteriziran je nerazvijenošću uha, nosa, mekog nepca i mandibule. Ovo može uticati samo na jednu stranu lica, a uvo se može djelomično oblikovati.
- Jervell i Lange-Nielsen sindrom - pored senzoreinuralnog gubitka sluha, ovo stanje takođe uzrokuje srčane aritmije i nesvesticu.
- Sindrom Mohr-Tranebjaergovog sindroma (DFN-1) -ov sindrom izaziva senzoreinalni gubitak sluha koji počinje u detinjstvu (obično nakon što je dete naučilo govoriti) i progresivno pogoršava. Takođe uzrokuje probleme kretanja (nehotične kontrakcije mišića) i teškoće gutanja među drugim simptomima.
- Norrijska bolest - ovaj sindrom takođe uzrokuje probleme sa vidom i mentalnim poremećajima.
- Pendredni sindrom-Pendveni sindrom uzrokuje senzoreinalni gubitak sluha u oba ušesa zajedno sa problemima štitaste žlezde (goiter).
- Sindrom Stickler Syndrome-stickler ima i mnoge druge karakteristike pored gubitka sluha. To može obuhvatiti usne i usne, probleme oko (čak i slepilo), bolove u zglobovima ili druga zajednička pitanja i specifične karakteristike lica.
- Sindrom Treacher Collins-ovaj sindrom dovodi do nerazvijenosti kostiju u licu. Pojedinci mogu imati abnormalne karakteristike lica, uključujući i očne kapke koje nagoveštavaju nagore i malo bez trepavica.
- Waardenburg sindrom - pored gubitka sluha, ovaj sindrom može izazvati probleme očiju i abnormalnosti u pigmentu (u boji) kose i očiju.
- Usherov sindrom - može uzrokovati gubitak sluha i vestibularne probleme (vrtoglavica i gubitak ravnoteže).
Ne-sindromski uzroci genetskog gubitka sluha
Kada nasledni poremećaj sluha nije praćen drugim specifičnim zdravstvenim problemima, naziva se ne-sindrom. Većina genetskog gubitka sluha spada u ovu kategoriju.
Ne-sindromski gubitak sluha obično uzrokuju geni koji su recesivni.
To znači da ako jedan roditelj prođe gen koji je povezan sa gubitkom sluha, neće biti izražen ili se neće desiti kod deteta. Oba roditelja moraju dati recesivni gen za dijete kako bi se izgubio sluh.
Dok se gubitak sluha u vezi sa recesivnim genom čini malo verovatnim, oko 70 od 100 slučajeva gubitka sluha nije sindrom, a 80 od 100 osoba ima gubitak sluha koji su uzrokovani recesivnim genom. Preostalih 20 procenata dolazi kao rezultat dominantnih gena, što zahteva samo gen od jednog roditelja.
Kako mi pružaju usluge nege moj genetski uzrok gubitka sluha?
Ako pregledate beleške vašeg doktora, možete pronaći akronime koje ne razumete.
Evo objašnjenja kako se ne-sindromski gubitak sluha može označiti u beleškama lekara:
- nazvana od strane poremećaja
- ___- glukoća povezana (gde je ___ gen koji uzrokuje gluvoću)
- po imenu gena
- DFN jednostavno znači gluvoća
- A znači autosomno dominantno
- B znači autosomno recesivno
- X označava X-vezano (izneseno preko roditelja X hromozoma)
- broj predstavlja redosled gena kada je mapiran ili otkriven
Na primjer, ako je poremećaj sluha nazvan od strane određenog gena od strane vašeg liječnika, možete vidjeti nešto slično OHA-gluhostu. To bi značilo da je gen OTOF bio uzrok poremećaja sluha. Međutim, ako je vaš lekar koristio lokaciju gena za opisivanje poremećaja sluha, videli biste kombinaciju gorenavedenih tačaka, kao što je DFNA3. To bi značilo da je gluhost bio autosomni dominantni gen sa trećim redosledom mapiranja gena. DFNA3 se takođe naziva i gluhostom povezanog sa 26 vezom.
Kako se identificira genetski poremećaj gubitka sluha?
Identifikovanje genetskih uzroka, koje lekari nazivaju etiologijom , mogu biti vrlo frustrirajući. Da biste umanjili poteškoće u identifikaciji uzroka, trebali biste imati pristup zasnovan na timovima. Vaš tim treba da se sastoji od otolaringologa, audiologa, genetičara i savetnika za genetiku. Ovo izgleda kao veliki tim, međutim sa više od 65 genetičkih varijanti koji mogu izazvati gubitak sluha, želeli biste minimizirati količinu testiranja ako je potrebno.
Vaš otolaringolog ili ENT mogu biti prvi lekar koji vidite u pokušaju da odredite uzrok genetskog gubitka sluha. Oni će uraditi detaljnu istoriju, popuniti fizički pregled, a ako je potrebno, obratite se audioologu za detaljnu audiološku obradu.
Drugi laboratorijski radovi mogu uključivati toksoplazmozu i citomegalovirus, jer su to uobičajene prenatalne infekcije koje mogu dovesti do gubitka sluha kod dojenčadi. U ovom trenutku mogu se identifikovati uobičajeni sindromski uzroci gubitka sluha i možete se pozvati na genetičara da biste testirali specifične gene povezane sa sumnjivim sindromom.
Kada su obični sindromi identifikovani ili eliminisani, vaš ENT će vam preporučiti genetičara i genetskog savjetnika. Ako postoje sumnjive genetske varijante za koje se sumnja da će testiranje biti ograničeno na te gene. Ako nema sumnje na genetsku varijantu, onda će vaš genetičar razmatrati koje opcije za testiranje je najbolje razmotriti.
Vaš genetičar će preuzeti informacije iz audiologije kako bi vam pomogao da isključite neke testove. Oni mogu naručiti i druge testove kao što je elektrokardiogram (EKG ili EKG) da bi se sagledao vaš srčani ritam, što će takođe pomoći da se umanji ono što testiraju. Cilj je da genetičar maksimizira korist testiranja pre nego što naručuje testove koji mogu biti gubljenje vremena, napora i resursa.
> Izvori:
> Kongenitalna gluvoća. Veb stranica američkog istraživanja o istraživanju sluha. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Ažurirano mart 2017. pristupljeno 30. septembra 2017.
> Geni i gubitak sluha. Američka akademija za otolaringologiju - vebsajt za hirurgiju glave i vrata. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Pristupljen 30. septembra 2017.
> Genetsko testiranje u gubitku sluha u detinjstvu: pregled i studije slučaja. Audiologija Online web stranica. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. jula 2011. pristupljeno 30. septembra 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Nasledni gubitak sluha i pregled gluhosta. 1999. 14. februar [Ažurirano 2017. Jul 27]. U: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, i sar., Urednici. GeneReviews® [Internet]. Sijetl (WA): Univerzitet u Vašingtonu, Sijetl; 1993-2017. Dostupno na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/