Usherov sindrom je možda razlog zašto neko koga znate je i gluv i slep
Usherov sindrom je poremećaj koji obično uzrokuje gubitak vida i sluha . Ovaj genetski poremećaj se smatra autosomalnim recesivnim, što znači da oba roditelja moraju preneti svojstvo deteta da se rodi sa ovim poremećajem. Drugim rečima, oba roditelja imaju poremećaj ili su nosioci (imaju 1 roditelj koji je prošao na osobini, ali ostaje neaktivan) poremećaja.
Iako je to retko, samo se pojavljuje u oko 4 do 5 na 100.000 ljudi, smatra se da je najčešći uzrok slepila i gluvoće, a čini se oko 50 posto ovih slučajeva. Postoje tri različita tipa Usherovog sindroma. Tip I i II su, nažalost, najteži i najčešći oblici. Tip III, koji je najmanje teži od različitih tipova Usherovog sindroma, samo čini oko 2 od 100 slučajeva, osim ako ste finskog porekla, a onda može iznositi do 40 procenata slučajeva.
Genetske mutacije
Usherov sindrom se smatra urođenim poremećajem, što znači da je poremećaj uzrokovan DNK tokom razvoja. Čak i ako Usherov sindrom ne dođe do kasnijeg života, i dalje je povezan sa razvojem pre rođenja. Postoji 11 poznatih promena u genima DNK koje utiču na proteine koji mogu uzrokovati Usherov sindrom. Međutim, najčešće promene su:
- MYO7A - tip I
- CDH23 - Tip I
- USH2A - Tip II
- CLRN1 - Tip III
Većina problema povezanih sa genetskim promenama odnosi se na proteine koji su neophodni za razvoj specijalizovanih ćelijskih ćelija u unutrašnjem uhu (cilia), kao i fotoreceptore štapića i konusa u vašim očima. Bez odgovarajućih ciljeva (koji će u vašem unutrašnjem uhu, balansni i slušni mehanizmi biti oštećeni.
Fotoreceptori na palici su osetljivi na svetlost i omogućavaju vam da uvek imate malo svetlosti. Konusni fotoreceptori vam omogućavaju da vidite boje i kada svetlo bude svetlo.
Simptomi Usherovog sindroma
Glavni simptomi Usherovog sindroma su senzoreinuralni gubitak sluha i oblik gubitka vida koji se naziva retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa karakteriše gubitak noćnog vida praćen slepim tačkama koje utiču na periferni vid. Ovo može dovesti do tunelske vizije i razvoja katarakte. Simptomi se razlikuju u zavisnosti od tipa Usherovog sindroma koji pojedinac ima.
Tip I
- obično potpuno ili uglavnom gluve u obe uši od rođenja
- problemi u ravnoteži - što često dovodi do kašnjenja u razvoju motora (sjedenje, hodanje itd ...)
- Problemi sa vidom RP-a koji počinju da se razvijaju do 10 godina i brzo napreduju do potpunog slepila
Tip II
- rođen sa umerenom do teškom gluhostom
- rođen normalnom ravnotežom
- RP - gubitak vida koji napreduje sporije od tipa I
Tip III
- normalno slušanje pri rođenju
- gubitak sluha može se razviti kasnije u životu
- normalna ili blizu normalne ravnoteže pri rođenju
- mogu razviti probleme sa balansom kasnije u životu
- obično razvijaju probleme sa vidom u nekom trenutku - težina se razlikuje između pojedinaca
Dijagnostikovanje Usherovog sindroma
Ako imate kombinaciju gubitka sluha, gubitka vida i problema sa balansom, vaš lekar može da sumnja na Usherov sindrom. Različiti vizuelni testovi, uključujući testove na vidnom polju, pregledi mrežnjača i elektroretinogram (ERG), korisni su u dijagnostici Usherovog sindroma, kao i audiološkog testiranja. Elektronistagmogram (ENG) može biti od pomoći u otkrivanju problema ravnoteže.
Mnogi različiti geni (otprilike 11, sa potencijalom da se više otkriju) bili su povezani sa Usherovim sindromom. Sa toliko gena impliciranih u ovom konkretnom sindromu genetsko testiranje nije bilo od posebne pomoći u dijagnozi stanja.
Tretman Usherovog sindroma
Ne postoji lek za Usherov sindrom. Međutim, možete usmjeriti liječenje s Usherovim sindromom za upravljanje simptomima. Lečenje simptoma može se zasnivati na vašim preferencama uz saradnju sa svojim lekarom i vrstom Usherovog sindroma koji imate. Različiti medicinski stručnjaci i vrste terapija mogu biti neophodni u različitim tačkama tokom života pojedinca i mogu uključiti audiologe, logopediste , fizičke i radne terapeute, oftalmolozi i još mnogo toga. Sledeći tretmani mogu biti korisni u upravljanju Usherovim sindromom.
Tip I
Slušni aparati obično nisu korisni u ovom tipu Usherovog sindroma. Kohlearni implanti mogu biti opcija i mogu znatno poboljšati kvalitet života. Rana dijagnoza je važna tako da se mogu naučiti alternativni oblici komunikacije, kao što je američki znakovni jezik (ASL). Posebno treba uzeti u obzir prilikom izbora načina komunikacije, ASL na primer možda nije dobra opcija za osobe sa ozbiljnim gubitkom vida.
Balans i vestibularna rehabilitacija mogu biti od pomoći u upravljanju efektima unutrašnjeg uha uključujući gubitak ravnoteže ili vrtoglavice. Tretman za probleme sa vidom može uključivati braillovo uputstvo, uređaje koji pomažu u noćnom vidu ili operaciju katarakte. Servisne životinje (kao što je vodič) mogu takođe biti od pomoći u zavisnosti od okolnosti.
Tip II
Slušni aparati mogu biti korisni zajedno sa drugim audiološkim tretmanima kao što su kohlearni implantati. Neka istraživanja ukazuju da suplementacija vitamina A može biti korisna za usporavanje progresije RP u sindromima tipa II i III Usher-a. Međutim, trebalo bi da se konsultujete sa svojim lekarom pre nego što pokušate ovo i osigurajte da:
- nisu trudne ili planiraju trudnoću, jer visoke doze vitamina A mogu izazvati oštećenja u porodu
- ne dopunjujte beta karotenom
- ne uzimajte više od 15.000 IU
Tip III
Kombinacija tretmana korišćenih u tipovima I i II u zavisnosti od težine simptoma.
Kontinuirano istraživanje Usherovog sindroma nastavlja i budući tretmani mogu postati dostupni.
Izvori:
Američko udruženje govorničkih govornika. Razumevanje Usherovog sindroma. Pristup: 26. avgusta 2016. godine sa http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetika Home Reference. Usherov sindrom. Pristup: 26. avgusta 2016. godine sa https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ i Lindenmuth, A. (2006). Usherov sindrom. Seminari na saslušanju, 27 (3): 182-192.
Nacionalni institut za gluvoću i druge poremećaje komunikacije. Usherov sindrom. Pristup: 26. avgusta 2016. godine sa https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nacionalna organizacija za retke poremećaje. Usherov sindrom. Pristup: 26. avgust 2016. sa http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/