Konnexin 26 mutacije su najčešći uzrok urođenog senzorinuralnog gubitka sluha . Connexin 26 je zapravo proteina koja se nalazi u genu jate beta 2 (GJB2). Ovaj protein je potreban da omogući ćelijama da komuniciraju jedni sa drugima. Ako nema dovoljno proteina Connexin 26, nivoi kalijuma u unutrašnjem uhu postaju previsoki i oštećuju sluh.
Svako ima dve kopije ovog gena, ali ako svaki roditelj ima neispravnu kopiju gena GJB2 / Connexin 26, beba može biti rođena sa gubitkom sluha. Drugim rečima, ovo je autosomna recesivna mutacija .
Koje populacije su više ugrožene za mutacije Connexin 26?
Konnexin 26 mutacije najčešće se javljaju u kavkaskom i aškenazijskom jevrejskom stanovništvu. Postoji 1 od 30 stopa nosača za kavkaskove i 1 u 20 nosača za one iz aškenazijskog jevrejskog porekla.
Testiranje mutacija Connexin 26
Ljudi se mogu testirati da vide da li su nosioci neispravne verzije gena. Još jedan gen, CX 30, takođe je identifikovan i odgovoran je za određeni gubitak sluha. Slično testiranje se može uraditi kako bi se utvrdilo da li je poremećaj sluha već rođenog deteta vezan za Connexin 26. Testiranje se može uraditi sa uzorkom krvi ili ščepom lica. U ovom trenutku potrebno je oko 28 dana da se rezultate testiranja vrate.
Genetski savetnik ili genetičar najbolje vas može upoznati sa testiranjem koji je najpogodniji na osnovu porodične istorije, fizičkog pregleda i tipa gubitka sluha.
Postoje li druga zdravstvena pitanja povezana sa mutacijama Connexin 26?
Konnexin 26 mutacije se smatraju ne-sindromskim uzrokom gubitka sluha.
To znači da nijedan drugi zdravstveni problem nije povezan sa ovom specifičnom mutacijom.
Kako se tretira gubitak sluha kod Connexin 26?
Gubitak sluha koji se odnosi na mutacije Connexin 26 obično je u umerenom i dubokom opsegu, ali može postojati određena varijabilnost. Rana intervencija je od suštinskog značaja za pružanje zvuka u mozgu u razvoju i postiže se upotrebom slušnih pomagala ili kohlearnih implantata.
Postoje trenutno istraživanje koje razmatra mogućnost genske terapije da smanji količinu gubitka sluha izazvanih mutacijama Connexin 26 ili da je eliminiše. Ovo testiranje se uglavnom odvijalo kod miševa i mnogo godina je udaljeno od praktičnih ljudskih ispitivanja.
Izvori:
Genetsko testiranje za gubitak sluha (2015). Dječja bolnica u Sinsinatiju. Pristupljeno 12/09/2015 iz http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Institute of Ear. Pristupljeno 12/10/2015 iz http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 testiranje gena (nd). Harvard Medical School Centar za nasledno gluvoće. Pristupljeno 12.10.2015. Sa http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 ( connexin 26) varijante i nonsinkromni senzoreuralni gubitak sluha: pregled HuGE-a. Genetika u medicini (2002) 4, 258-274
Američki prijatelji Tel Aviv univerziteta. (2014, 24. marta). Od usana miševa do ljudi? Gene terapija za rješavanje progresivnog gubitka sluha. ScienceDaily . Preuzeto 10. decembra 2015, sa www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Ažurirano Melissa Karp, Au.D.