Aplasia cutis congenita je poremećaj kože koji uzrokuje decu da budu rođena sa nedostajućim delom kože. Aplasia cutis congenita može doći sam po sebi ili kao simptom drugih poremećaja kao što su Johanson-Blizzardov sindrom i Adams-Oliverov sindrom. Aplasia cutis congenita se može naslijediti ili se desiti bez porodične istorije stanja. Poremećaj utiče i na muškarce i žene iz svih etničkih zajednica i nastupa u oko 1 od 10.000 rođenih.
Istraživači nisu sigurni koji geni izazivaju aplasia cutis congenita, ali sumnjaju da geni koji utiču na rast kože mogu biti mutirani. U nekim slučajevima, stanje je moguće izazvati izloženost metimazolu, leku koji se koristi za lečenje hipertireoze . Drugi slučajevi mogu biti uzrokovani virusom ili povredom bebe tokom trudnoće. Ako je stanje nasleđeno , obično ga prenosi samo jedan roditelj.
Znaci i simptomi
Dijete rođenom sa aplazijom cutis congenita nedostajeće patch kože, obično na skalpu (70 posto pojedinaca). Takođe se mogu pojaviti nedostajući zakrpe na prtljažniku, rukama ili nogama. Većina dece ima samo jedan nedostajući deo kože; međutim, mogu nedostajati višestruke zakrpe. Pogađena oblast obično je prekrivena tankom providnom membranom, dobro je definisana i nije upaljena. Otvoreno područje može izgledati kao čir ili otvorena rana. Ponekad nestaje patch kože leči pre nego što se dijete rodi.
Nedostatak je obično okrugao, ali može biti ovalan, pravougaonik ili u obliku zvijezda. Koliko je veličina patch, varira.
Ako na skalpu dođe aplasia cutis congenita, može doći do defekta lobanje ispod nedostajućeg krila. U ovom slučaju često se iskrivljuje rast kose oko patke, poznat kao znak kose.
Ako je kost pogođena, postoji povećan rizik od infekcija. Ako je kost ozbiljno kompromitovan, pokrivenost mozga može biti izložena i povećan je rizik od krvarenja.
Dobivanje dijagnoze
Aplasia cutis congenita se dijagnosticira na osnovu izgleda kože deteta. Defekti se mogu primetiti odmah nakon rođenja. Ako se zakrpa zarastao pre djeteta, kosa će nestati sa pogođenog područja. Za dijagnozu stanja nisu potrebni nikakvi laboratorijski testovi. Veoma velike kvarove na skalpu, posebno one sa znakom olovke za kosu, treba istražiti zbog mogućih nedostataka kostiju ili mekog tkiva.
Tretman
Najčešće, jedini tretman potreban za aplasia cutis kongenitalni je nežno čišćenje pogođenog područja i primjena srebrovog sulfadiazina kako bi se sprečilo sušenje. Većina pogođenih područja će se lečiti samostalno nekoliko sedmica, što rezultira razvojem ožiljaka bez ožiljaka. Male kostne defekte obično se zatvaraju sami u prvoj godini života. Obično se izbegava hirurgija, ukoliko je nedostajuća površina kože velika, ili je pogođeno nekoliko područja glave.
Izvori:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Nacionalna organizacija za retke poremećaje. Aplasia Cutis Congenita