Tuberozna skleroza (TSC) je retki medicinski poremećaj. Retko se pominje u odnosu na autizam, ali zapravo, većina osoba sa TSC-om može zapravo dijagnostifikovati poremećaj spektra autizma. Prema NIH:
Tuberozna skleroza (TSC) je retka genetska bolest koja uzrokuje benigne tumore u mozgu i drugim vitalnim organima kao što su bubrezi, srce, oči, pluća i koža. Uobičajeno utiče na centralni nervni sistem. Pored benignih tumora koji se često javljaju u TSC, drugi uobičajeni simptomi uključuju napade, mentalnu retardaciju, probleme sa ponašanjem i abnormalnost kože.
Veza između TSC i Autizma
Oko 50% svih ljudi kojima je dijagnostikovan TSC takođe se dijagnostikuje sa autizmom. Čak 14% ljudi sa poremećajima spektra autizma i poremećaja napada može takođe biti dijagnostikovano sa TSC. Istraživači nisu sasvim sigurni zašto su autizam i TSC povezani, ali prema TC Alijansi, nedavni nalazi sugerišu da u TC:
... postoje abnormalnosti u načinu na koji se različiti dijelovi mozga povezuju jedni sa drugima, ne samo u vremenskim lobovima već iu mnogim drugim dijelovima mozga. Ove abnormalne veze, koje se javljaju nezavisno od gomolja, povezane su sa ASD kod dece i odraslih sa TSC. Pored toga, mnoge studije su pokazale da su napadi, a naročito rani početak napada, povezani sa odloženim razvojem i ASD. Dakle, verovatno je kombinacija faktora koji dovodi do mnogo veće šanse za ASD.
Čak i sa ovim novim informacijama, nije jasno da li zaplene uzrokuju autizam - ili su zaplene zapravo indikacije abnormalnosti koje takođe izazivaju autizam.
Prepoznavanje i dijagnostikovanje TSC
Moguće je naslediti TSC od roditelja. Međutim, većina slučajeva su posledica spontanih genetskih mutacija. To jest, dečki geni mutiraju čak iako nijedan roditelj nema ni TSC niti pogrešan gen. Kada je TSC nasleden, obično dolazi od samo jednog roditelja. Ako roditelj ima TSC, svako dete ima 50 posto šansi za razvoj poremećaja.
Deca koja nasledjuju TSC ne mogu imati iste simptome kao i njihovi roditelji i mogu imati ili blaži ili teži oblik poremećaja.
U većini slučajeva, prvi znak prepoznavanja TSC-a je prisustvo napada ili odloženi razvoj. U drugim slučajevima, prvi znak može biti bele fleke na koži. Da bi dijagnostikovali TSC, doktori koriste CT ili MRI skeniranje mozga, kao i ultrazvuk srca, jetre i bubrega.
Kada jednom dijete dijagnostikuje TSC, važno je biti svjestan jake mogućnosti da će on ili ona razviti i autizam. Dok se simptomi oba poremećaja preklapaju, oni nisu identični - a rano lečenje autizma može dovesti do najizraženijih rezultata.
Izvori:
> "Tuberkuloza za sklerozu", NINDS. NIH Publika br. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Studija prevalencije autizma kod tuberkulozne skleroze. J Autizam Dev Disord. 1993. jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autizam i tuberkuloza. J Autizam Dev Disord. 1998 okt; 28 (5): 407-14.