Herediteti i genetski testovi za autizam

Da li je autizam zaista stvaran genetski poremećaj , delimično, kao rezultat starijih roditelja? Velika istraživačka studija koju je vodio tim baziran na Laboratoriji Cold Spring Harbour (CSHL) na Long Islandu, NY kaže: da, možda.

Root uzrok autizma

Prema studiji tima, kombinacija herediteta i spontane genetske mutacije je u osnovi većine slučajeva autizma.

Najinteresantnije (i, možda, uznemirujuće), te genetske mutacije mogu biti ishod društvenog trenda prema deci kasnije u životu. Pored toga, neke majke, kažu istraživači, mogu nositi gen autizma koji ne pokazuje svoje efekte dok se ne prenese - obično na muško dete.

Ovo je kompleksan skup nalaza i teško ga je prebaciti bez daljih objašnjenja. Kenny Ye, jedan od primarnih istraživača na projektu, ljubazno se složio da pruži opis opisa tima:

Da bismo pojasnili .., procenjujemo da je većina slučajeva autizma (oko 2/3, ili konzervativno 50%) uzrokovana novom mutacijom (to nije u genomu roditelja, ali se desilo u spermi i jajima). Moglo bi biti mnogo faktora rizika za takvu mutaciju, uključujući roditeljsko doba, izloženost životnoj sredini, životni stil itd. Verujem da je rastući roditeljsko doba iza povećanja autizma. Važna buduća istraživanja su identifikacija drugih faktora rizika.

Manj slučajeva autizma (oko 1/3) su uzrokovane mutacijama nasleđenim od jednog od roditelja (mi uglavnom pretpostavljamo od majke). Potomci imaju 50% šanse da nasleđuju ... Roditelj (verovatno majka) [bi] stekla takve mutacije, ali [ne bi] pokazala teške simptome.

Uz dalje istraživanje, Ye veruje, moguće je u roku od oko pet godina stvoriti genetski test za autizam.

"Zbog nesigurnosti ishoda", kaže on, "mislim da ne treba koristiti za prenatalne testove kao što je Downov sindrom, već kao sredstvo za početak rane intervencije".

Izvori:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html